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Las inmunodeficiencias combinadas graves son un grupo de enfermedades genéticas estrechamente relacionadas que deterioran gravemente el sistema inmunológico. A veces se les llama "SCID" (se pronuncia "patinazo"). Si no se reconoce ni se trata, las SCID son potencialmente fatales. Las SCID son raras y afectan aproximadamente a un bebé de cada 58 000. Se han identificado más de 200 formas diferentes de SCID.En las décadas de 1970 y 1980, el término "enfermedad del niño burbuja" se popularizó debido a un niño famoso con una SCID que vivió la mayor parte de su corta vida en una burbuja de plástico (para protegerlo de los microorganismos). Sin embargo, los tratamientos para estos las condiciones han mejorado radicalmente desde entonces.
Síntomas
Los problemas del sistema inmunológico de las SCID pueden causar varios síntomas debido al deterioro del sistema inmunológico del cuerpo. Los niños que nacen con SCID generalmente parecen sanos al nacer. Durante la primera infancia, el niño tiene protección parcial contra ciertas enfermedades debido a los anticuerpos que ha recibido de la madre. Sin embargo, esta protección disminuye con el tiempo. Estos bebés están predispuestos a infecciones virales, bacterianas y fúngicas graves, ya que el cuerpo tiene problemas para combatir estos microorganismos.
Los síntomas y problemas comunes durante el primer año de vida incluyen:
- Infección fúngica oral (candidiasis oral o infecciones más graves)
- Infecciones gastrointestinales recurrentes y persistentes (que causan problemas como diarrea)
- No aumentar de peso normalmente (generalmente después de un período de aumento de peso normal)
- Infecciones pulmonares recurrentes y persistentes (que provocan síntomas como tos y congestión)
- Otras infecciones bacterianas (que causan infecciones del oído medio, neumonía u otros problemas)
- Enfermedad de injerto contra huésped
Desafortunadamente, a veces estas infecciones son graves y fatales.
Dependiendo del tipo exacto de SCID, es más probable que ocurran ciertos síntomas y tipos de infecciones. Eso se debe a que el deterioro inmunológico no es idéntico en todos los casos de SCID. Por ejemplo, en la “SCID clásica”, estos problemas suelen comenzar durante el primer año de vida. En las personas con "SCID atípica", los problemas no suelen ser tan graves y, por lo general, no se vuelven obvios hasta más tarde.
Dependiendo de la causa genética exacta de la SCID, también pueden ocurrir síntomas adicionales. Por ejemplo, en un tipo de SCID conocido como síndrome de Omenn, los siguientes síntomas también son comunes:
- Erupción roja y engrosada
- Perdida de cabello
- Agrandamiento del bazo y el hígado.
Causas
Las SCID causan problemas graves en el desarrollo del sistema inmunológico, que juega un papel importante en el reconocimiento de microorganismos potencialmente peligrosos y su destrucción. En un sistema inmunológico normal, los glóbulos blancos llamados células T desempeñan muchas funciones importantes en la lucha contra estos microorganismos. Otro tipo de glóbulo blanco llamado células B también participa en la defensa, particularmente secretando anticuerpos.
En las personas con SCID, las células T (y algunas veces las células B) no funcionan correctamente. Otro grupo de células inmunitarias importantes, llamadas células asesinas naturales, también funcionan mal en algunas personas con SCID. Esto causa problemas con una variedad de mecanismos inmunológicos del cuerpo, incluida la capacidad de su cuerpo para responder rápidamente a organismos encontrados previamente. Debido a estos defectos en las células inmunes, las personas con SCID son muy susceptibles a ciertas formas de infección.
Defecto genético
En última instancia, las SCID son causadas por defectos genéticos: problemas con los genes heredados de los padres. Los investigadores han identificado mutaciones en varios genes diferentes que pueden conducir a SCID. Algunos de estos genes son necesarios para la maduración normal de las células T. Es posible que una proteína producida normalmente por el gen afectado no funcione correctamente, lo que impide que la célula T se convierta en una célula inmunitaria normal. Otros tipos de genes pueden desempeñar un papel importante en la supervivencia de las células T o de las células B. Los problemas con estos genes pueden hacer que una persona tenga una función inmunológica drásticamente reducida. Los investigadores todavía están trabajando para identificar las causas genéticas específicas de ciertos tipos de SCID.
Es posible que escuche que la SCID se llama inmunodeficiencia primaria. Eso significa que surge de problemas con el sistema inmunológico que se deben a problemas genéticos presentes desde el nacimiento. Esto contrasta con las inmunodeficiencias secundarias, problemas con el sistema inmunológico que provienen de factores ambientales (como infectarse con el VIH).
Algunos otros tipos de enfermedades de inmunodeficiencia primaria causan problemas menores con la susceptibilidad a la infección. Las SCID son algunas de las formas más graves de inmunodeficiencia primaria.
Diagnóstico
Es muy importante que los niños con SCID sean diagnosticados lo antes posible.
Sin tratamientos para mejorar el sistema inmunológico del niño, los niños con SCID generalmente mueren dentro de los primeros dos años de vida a causa de una infección fatal.
Las SCID se diagnostican basándose en exámenes clínicos, antecedentes médicos, antecedentes familiares y pruebas de laboratorio. Una prueba clave es un análisis de sangre para determinar la cantidad de células T presentes. En personas con SCID, este número es mucho más bajo de lo normal. Es posible que se necesiten pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico y encontrar el subtipo de SCID específico.
Es posible que se necesiten otros análisis de sangre para detectar infecciones y evaluar la función general de los órganos. Por ejemplo, es importante descartar la infección por VIH como posible causa de los síntomas. Los niños con formas atípicas de SCID pueden tardar más en diagnosticarse porque sus hallazgos clínicos y de laboratorio no son tan fáciles de distinguir.
En la mayoría de los estados de EE. UU. Y en algunos países del mundo, los bebés se someten a pruebas de detección de SCID al nacer junto con otras enfermedades genéticas raras y graves. Esto permite identificar y tratar a los bebés lo más rápido posible. Sin embargo, no todos los recién nacidos reciben estas pruebas de detección temprana para SCID.
Tratamiento
Los bebés con SCID necesitan un tratamiento especializado por parte de un médico con experiencia en el tratamiento de estas enfermedades raras.
Trasplante de células madre
Actualmente, solo existe un tratamiento que puede curar la mayoría de las formas de SCID: el trasplante alogénico (de un donante) de células madre hematopoyéticas (TCMH). Según las circunstancias, estas células madre se extraen de una donación de médula ósea a través de un tipo de donación de sangre, o mediante sangre extraída del cordón umbilical. Antes del procedimiento, el individuo afectado recibe quimioterapia para ayudarlo a prepararse para recibir nuevas células madre. Luego, la persona con SCID recibe células madre que se han extraído de un donante (a menudo un familiar). La idea es que estas células madre puedan madurar y convertirse en células inmunes T y B normales, curando al individuo de su SCID.
El donante ideal de células madre es un hermano que comparte similitudes genéticas específicas con el bebé afectado (lo que se conoce como compatibilidad HLA). Sin embargo, el TCMH puede ser una opción incluso si no se dispone de un hermano u otro pariente con una compatibilidad HLA exacta. Esto podría usar células madre de un donante no relacionado o podría usar una donación de un familiar con solo una compatibilidad parcial de HLA. Si el tratamiento es inicialmente exitoso, las personas afectadas por lo general pueden llevar una vida normal sin medicación continua.
Antes de que ocurra el TCMH, es importante hacer todo lo posible para prevenir la infección. Puede ser necesario reducir la cantidad de personas involucradas en el cuidado de bebés con TCMH, y es posible que los proveedores de atención médica deban tomar precauciones especiales para ayudar a prevenir enfermedades. Los bebés pueden necesitar evitar ciertos tipos de vacunas que contienen virus vivos. A veces, se administran antibióticos incluso antes de que se produzca una infección para ayudar a prevenirla. También se pueden administrar infusiones de anticuerpos para estimular temporalmente la inmunidad.
Terapia génica y terapia enzimática
Actualmente, la terapia génica y la terapia enzimática están disponibles para ciertas formas de SCID con causas genéticas específicas. Por ejemplo, tanto la terapia génica como los tratamientos enzimáticos están disponibles para las personas con SCID debido a una mutación en un gen conocido como ADA. Al igual que el TCMH, la terapia génica es un tratamiento potencialmente curativo. En particular, puede ser una buena opción si no se dispone de una compatibilidad de HLA para el TCMH. Los desarrollos recientes en la investigación pronto pueden hacer que la terapia génica sea una opción para más personas con otros tipos de mutaciones SCID.
La terapia enzimática es otra opción potencial para ciertos tipos de SCID, pero requiere terapia de por vida, en contraste con estas otras curas potenciales.
Tratamiento de infecciones
Los niños con SCID también necesitan tratamiento para las infecciones cuando ocurren. Esto puede implicar una variedad de intervenciones, como las siguientes:
- Antibióticos
- Medicamentos antimicóticos
- Líquidos intravenosos
- Alimentaciones intravenosas para apoyo nutricional
- Asistencia y cuidados ventilatorios artificiales en la unidad de cuidados intensivos neonatales
Herencia
Las SCID son enfermedades genéticas y pueden ser hereditarias. Algunas formas de la enfermedad son autosómicas recesivas, lo que significa que una persona debe recibir una copia de un gen afectado tanto de su madre como de su padre. Las personas con un solo gen afectado (llamadas portadoras) no padecen la afección. Si una pareja ha tenido un hijo nacido con este tipo de SCID, hay una posibilidad entre cuatro de que su próximo hijo también tenga ese SCID.
Otras formas de SCID están ligadas al sexo. Para estas formas, una mujer afectada recibe dos genes afectados: uno de su madre y otro de su padre. Los niños, sin embargo, solo necesitan recibir un gen afectado para contraer la enfermedad. Por ejemplo, una madre no afectada que sea portadora de una SCID podría transmitir la enfermedad a su hijo. Una mujer así tendría un 50 por ciento de posibilidades de que su próximo hijo también tuviera SCID. Sin embargo, es muy poco probable que una futura hija tenga SCID. Estas formas particulares de SCID son mucho más comunes en los niños que en las niñas.
Puede ser muy útil hablar con un asesor genético sobre los riesgos en su situación particular. En algunos casos, puede haber pruebas prenatales disponibles.
Una palabra de Verywell
Las SCID son afecciones muy graves. Comprensiblemente, puede resultar abrumador saber que su hijo tiene una enfermedad potencialmente mortal. Sin embargo, un equipo de profesionales de la salud está disponible para ayudarlo a usted y a su hijo en este momento difícil. Es reconfortante saber que un alto porcentaje de bebés que reciben tratamiento sobreviven. No dude en comunicarse con amigos, familiares y otras familias que se hayan visto afectadas por las SCID. Esto puede ayudarlo a tener la fuerza y el conocimiento que necesita para tomar las mejores decisiones de salud para su familia.
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