Contenido
- ¿Qué es la enfermedad de células falciformes?
- ¿Qué causa la anemia de células falciformes?
- ¿Cuáles son los factores de riesgo de la anemia de células falciformes?
- ¿Cuáles son los síntomas de la anemia de células falciformes?
- ¿Cómo se diagnostica la anemia de células falciformes?
- ¿Cómo se trata la anemia de células falciformes?
- ¿Cuáles son las complicaciones de la anemia de células falciformes?
- Viviendo con anemia de células falciformes
- Puntos clave
- Próximos pasos
¿Qué es la enfermedad de células falciformes?
La anemia de células falciformes es un trastorno sanguíneo hereditario. Está marcado por hemoglobina defectuosa. Esa es la proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno a los tejidos del cuerpo. Por lo tanto, la anemia de células falciformes interfiere con el suministro de oxígeno a los tejidos.
Los glóbulos rojos con hemoglobina normal son lisos, en forma de disco y flexibles, como rosquillas sin agujeros. Pueden moverse fácilmente a través de los vasos sanguíneos. Las células con hemoglobina de células falciformes están rígidas y pegajosas. Cuando pierden su oxígeno, toman la forma de una hoz o una media luna, como la letra C. Estas células se adhieren y no pueden moverse fácilmente a través de los vasos sanguíneos. Esto puede bloquear los vasos sanguíneos pequeños y el movimiento de sangre normal y saludable que transporta oxígeno. El bloqueo puede causar dolor.
Los glóbulos rojos normales pueden vivir hasta 120 días. Sin embargo, las células falciformes solo viven entre 10 y 20 días. Además, el bazo puede destruir las células falciformes debido a su forma y rigidez. El bazo ayuda a filtrar la sangre de las infecciones. Las células falciformes se atascan en este filtro y mueren. Con glóbulos rojos menos sanos circulando en el cuerpo, puede volverse crónicamente anémico. Las células falciformes también dañan el bazo. Esto lo pone en mayor riesgo de contraer infecciones.
¿Qué causa la anemia de células falciformes?
La anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria causada por un defecto en un gen.
- Una persona nacerá con anemia de células falciformes solo si se heredan dos genes, uno de la madre y otro del padre.
- Una persona que hereda un solo gen está sana y se dice que es "portadora" de la enfermedad. Un portador tiene una mayor probabilidad de tener un hijo con anemia de células falciformes si tiene un hijo con otro portador.
Para los padres que son portadores de un gen de células falciformes, existe una probabilidad de 1 en 4, o 25%, de tener un hijo con la enfermedad de células falciformes.
¿Cuáles son los factores de riesgo de la anemia de células falciformes?
Tener antecedentes familiares de anemia de células falciformes aumenta el riesgo de contraer la enfermedad. En los Estados Unidos, afecta principalmente a los afroamericanos.¿Cuáles son los síntomas de la anemia de células falciformes?
La siguiente es una lista de síntomas y complicaciones asociados con la anemia de células falciformes. Sin embargo, cada persona puede experimentar los síntomas de manera diferente. Los síntomas y las complicaciones pueden incluir:
- Anemia.Debido a que las células falciformes duran poco o se destruyen, hay menos glóbulos rojos disponibles en el cuerpo. Esto resulta en anemia. La anemia grave puede hacer que se sienta mareado, con dificultad para respirar y cansado.
- Crisis de dolor o crisis de hoz.Esto ocurre cuando el flujo de sangre se bloquea en un área porque las células falciformes se han atascado en el vaso sanguíneo. El dolor puede ocurrir en cualquier lugar, pero ocurre con mayor frecuencia en el pecho, los brazos y las piernas. Los bebés y los niños pequeños pueden tener hinchazón dolorosa de los dedos de las manos y los pies. La interrupción del flujo sanguíneo también puede causar la muerte del tejido.
- Síndrome torácico agudo.Esto ocurre cuando ocurre la formación de hoz en el pecho. Esto puede poner en peligro la vida. A menudo ocurre de repente, cuando el cuerpo está bajo estrés debido a una infección, fiebre o deshidratación. Las células falciformes se adhieren y bloquean el flujo de oxígeno en los diminutos vasos de los pulmones. Se parece a la neumonía y puede incluir fiebre, dolor y tos violenta.
- Secuestro esplénico (acumulación).Las crisis son el resultado de la acumulación de células falciformes en el bazo. Esto puede causar una caída repentina de la hemoglobina y puede poner en peligro la vida si no se trata de inmediato. El bazo también puede agrandarse y doler debido al aumento del volumen sanguíneo. Después de episodios repetidos, el bazo se cicatriza y se daña permanentemente. La mayoría de los niños, a la edad de 8 años, no tienen un bazo que funcione ni por la extirpación quirúrgica ni por episodios repetidos de secuestro esplénico. El riesgo de infección es una preocupación importante para los niños sin bazo que funcione. La infección es la principal causa de muerte en niños menores de 5 años en esta población.
- Carrera.Esta es otra complicación repentina y grave de las personas con anemia de células falciformes. Las células deformadas pueden bloquear los principales vasos sanguíneos que suministran oxígeno al cerebro. Cualquier interrupción en el flujo de sangre y oxígeno al cerebro puede resultar en daño cerebral severo. Si tiene un accidente cerebrovascular debido a la anemia de células falciformes, es más probable que tenga un segundo y tercer accidente cerebrovascular.
- Ictericia o coloración amarillenta de la piel, los ojos y la boca.La ictericia es un signo y síntoma común de la anemia falciforme. Las células falciformes no viven tanto como los glóbulos rojos normales y, por lo tanto, mueren más rápido de lo que el hígado puede filtrarlas. La bilirrubina (que causa el color amarillo) de estas células descompuestas se acumula en el sistema y causa ictericia.
- Priapismo Se trata de una obstrucción dolorosa de los vasos sanguíneos del pene por las células falciformes. Si no se trata rápidamente, puede resultar en impotencia.
Los síntomas de la anemia de células falciformes pueden parecerse a los de otros trastornos sanguíneos o problemas médicos. Siempre consulte a su proveedor de atención médica para obtener un diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica la anemia de células falciformes?
Junto con un examen físico y un historial médico completo, es posible que le realicen análisis de sangre y otros análisis.
Muchos estados examinan de forma rutinaria a los recién nacidos en busca de células falciformes para que el tratamiento pueda comenzar lo antes posible. El diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden reducir el riesgo de complicaciones.
La electroforesis de hemoglobina es un análisis de sangre que puede determinar si una persona es portadora de la anemia drepanocítica o tiene alguna de las enfermedades asociadas con el gen de la anemia drepanocítica.
¿Cómo se trata la anemia de células falciformes?
Su médico considerará su edad, salud general y otros factores al determinar el mejor tratamiento para usted.
El diagnóstico temprano y la prevención de complicaciones es fundamental en el tratamiento de la anemia de células falciformes. El tratamiento tiene como objetivo prevenir el daño a los órganos, incluidos los accidentes cerebrovasculares, prevenir infecciones y tratar los síntomas. El tratamiento puede incluir:
- Medicamentos para el dolor.Esto es para crisis de células falciformes.
- Beber mucha agua al día (8 a 10 vasos). Esto es para prevenir y tratar las crisis de dolor. En algunas situaciones, es posible que se requieran líquidos por vía intravenosa.
- Transfusiones de sangre. Estos pueden ayudar a tratar la anemia y prevenir un accidente cerebrovascular. También se utilizan para diluir la hemoglobina falciforme con hemoglobina normal para tratar el dolor crónico, el síndrome torácico agudo, el secuestro esplénico y otras emergencias.
- Vacunas y antibióticos. Se utilizan para prevenir infecciones.
- Ácido fólico. El ácido fólico ayudará a prevenir la anemia grave.
- Hidroxiurea. Este medicamento ayuda a reducir la frecuencia de las crisis de dolor y el síndrome torácico agudo. También puede ayudar a disminuir la necesidad de transfusiones de sangre. Se desconocen los efectos a largo plazo del medicamento.
- Exámenes de la vista regulares. Estos se hacen para detectar retinopatía.
- Transplante de médula osea. Los trasplantes de médula ósea pueden curar a algunas personas con enfermedad de células falciformes. La decisión de someterse a este procedimiento se basa en la gravedad de la enfermedad y la capacidad de encontrar un donante de médula ósea adecuado. Estas decisiones deben discutirse con su médico y solo se toman en centros médicos especializados.
¿Cuáles son las complicaciones de la anemia de células falciformes?
Todos y cada uno de los órganos principales se ven afectados por la anemia de células falciformes. El hígado, el corazón, los riñones, la vesícula biliar, los ojos, los huesos y las articulaciones pueden sufrir daños por la función anormal de las células falciformes y su incapacidad para fluir correctamente a través de los vasos sanguíneos pequeños. Los problemas pueden incluir los siguientes:
- Aumento de infecciones
- Úlceras en las piernas
- Daño óseo
- Cálculos biliares tempranos
- Daño renal y pérdida de agua corporal en la orina.
- Daño ocular
- Fallo multiorgánico
Viviendo con anemia de células falciformes
La anemia de células falciformes es una afección de por vida. Aunque es posible que las complicaciones de la anemia de células falciformes no se puedan prevenir por completo, llevar un estilo de vida saludable puede reducir algunas de las complicaciones.
Es importante llevar una dieta saludable con muchas frutas, verduras, cereales integrales y proteínas, y beber muchos líquidos.
No tome descongestionantes porque provocan la constricción de los vasos sanguíneos y pueden desencadenar una crisis.
Otros factores que pueden desencadenar una crisis incluyen grandes altitudes, clima frío, nadar en agua fría y trabajo físico pesado.
Evite las infecciones vacunándose anualmente contra la gripe, lavándose las manos con frecuencia, evitando a los enfermos y sometiéndose a exámenes dentales con regularidad.
Puntos clave
- La anemia de células falciformes es un trastorno sanguíneo hereditario caracterizado por hemoglobina defectuosa.
- Inhibe la capacidad de la hemoglobina en los glóbulos rojos para transportar oxígeno.
- Las células falciformes tienden a adherirse, bloqueando los vasos sanguíneos pequeños y causando complicaciones dolorosas y dañinas.
- La anemia de células falciformes se trata con analgésicos según sea necesario, bebiendo de 8 a 10 vasos de agua al día, transfusiones de sangre y medicamentos.
Próximos pasos
Consejos para ayudarlo a aprovechar al máximo una visita a su proveedor de atención médica:
- Antes de su visita, escriba las preguntas que desee que se respondan.
- Lleve a alguien con usted para que le ayude a hacer preguntas y recordar lo que le dice su proveedor.
- En la visita, anote los nombres de los nuevos medicamentos, tratamientos o pruebas, y cualquier nueva instrucción que le dé su proveedor.
- Si tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el propósito de esa visita.
- Sepa cómo puede comunicarse con su proveedor si tiene preguntas.