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La atrofia muscular espinal (AME) es una afección neurológica caracterizada por debilidad muscular y atrofia (encogimiento de los músculos) que afecta a una de cada 8.000 a 10.000 personas. También puede desarrollar problemas respiratorios o sufrir una lesión física debido a la debilidad muscular de SMA. Es importante estar al tanto de las posibles complicaciones médicas y buscar ayuda de inmediato si tiene una emergencia médica.Hay varios tipos de AME, que van desde el tipo 0 al tipo 4. Los efectos pueden comenzar tan pronto como en el útero (cuando el bebé todavía está creciendo durante el embarazo de la madre), durante la infancia o la edad adulta. En general, cuanto más tarde comienzan los síntomas, más leve es la enfermedad. La AME de inicio muy temprano se asocia con solo unos pocos meses de supervivencia. Las personas que desarrollan AME de aparición tardía suelen necesitar ayuda con una silla de ruedas o un andador, pero pueden sobrevivir a una esperanza de vida normal.
Síntomas frecuentes
La fuerza muscular deteriorada es la característica principal de la AME. Todos los tipos de AME implican debilidad y atrofia de los músculos esqueléticos proximales, los músculos grandes ubicados cerca del cuerpo, como los de la parte superior de los brazos, los muslos y el torso, que empeoran con el tiempo. Estos efectos hacen que sea difícil pararse, apoyar el cuerpo en una posición sentada, levantar el cuello y usar los brazos.
Menos control muscular
En la AME, la fuerza y la potencia de los músculos disminuyen. Con formas más leves de AME, la fuerza puede permanecer normal o casi normal en las manos y los pies, mientras que la debilidad en los hombros y los muslos dificulta (o imposibilita) subir escaleras o levantar objetos grandes.
Hipotonía
La hipotonía, o tono muscular disminuido, es común en la AME. Da lugar a brazos y piernas flojos y flácidos, y los músculos no tonificados pueden desarrollar una apariencia hinchada, pero delgada.
Con el tiempo, la atrofia muscular puede provocar un cambio de postura o puede resultar en el desarrollo de contracturas musculares. Las contracturas musculares son músculos tensos y rígidos que no se pueden relajar fácilmente y pueden permanecer en una posición incómoda.
Respiración
Puede haber dificultad para respirar debido a la debilidad de los músculos respiratorios. Cuando esto comienza a una edad temprana, puede dar lugar a un pecho en forma de campana, como resultado de usar los músculos abdominales para inhalar y exhalar.
Se puede desarrollar poca energía y fatiga debido a una combinación de debilidad muscular y poco oxígeno (debido a la dificultad para respirar).
Síntomas raros
Los efectos menos comunes de la AME incluyen:
- Dolor por contracturas musculares o una posición corporal incómoda
- Disfagia (dificultad para tragar), rara en formas leves de AME, pero puede ocurrir en formas graves de la enfermedad.
- Temblores
- Infecciones respiratorias por respiración débil
- Debilidad de los músculos distales de las manos, pies, dedos de manos o pies en casos graves
- Úlceras por decúbito debido a la disminución del movimiento físico y la presión prolongada de la piel
Intestino y vejiga
El control del intestino y la vejiga depende de los músculos esqueléticos voluntarios, así como de los músculos lisos involuntarios de los órganos internos. En las formas leves de AME, el control de los intestinos y la vejiga no suele verse afectado. Sin embargo, en las formas más avanzadas de la afección, puede resultar difícil mantener el control de los intestinos y la vejiga.
El estreñimiento es común, especialmente si usted o su hijo tienen un tipo de AME que afecta la capacidad para caminar.
Conductual
Si usted o su hijo se ven afectados por la AME, pueden ocurrir períodos de tristeza o ansiedad. Estos efectos son reacciones normales a la movilidad reducida y la incertidumbre de la afección, pero el proceso de la enfermedad no los causa.
La AME no se asocia con ningún problema cognitivo (pensamiento), problemas de personalidad, cambios en la visión, pérdida de audición o deterioro de la sensación física.
Cinco subgrupos de AME
Los tipos que comienzan antes en la vida se caracterizan por una debilidad más extensa, una progresión más rápida, más complicaciones y una esperanza de vida más corta. Los tipos de AME que comienzan más tarde en la vida implican limitaciones físicas pero no siempre afectan el autocuidado o causan complicaciones de salud.
Los tipos de AME se describen como del tipo 0 al tipo 4. Varios de los tipos también tienen otros nombres médicos, generalmente asociados con los investigadores que los describieron. Los tipos de AME solían nombrarse en función de la edad de aparición, como "aparición infantil" y "aparición tardía", pero estos términos no se utilizan con tanta frecuencia como solían ser.
La AME es una enfermedad continua, por lo que si bien hay tipos definidos, existe cierta superposición en las diferentes categorías de AME. Es probable que usted o su hijo sean diagnosticados con un tipo específico de AME, pero debido a que la distinción no siempre es clara, es posible que observe características de más de un tipo de AME.
Tipo 0
Este es el tipo de AME más grave y puede provocar una disminución del movimiento de un bebé mientras aún está en el útero. Los bebés recién nacidos con AME tienen músculos hipotónicos y no se mueven como se esperaba para su edad, lo que provoca deformidades en las articulaciones. Por lo general, no pueden comer ni chupar, lo que puede provocar una desnutrición grave.
Los bebés con esta afección a menudo tienen debilidad respiratoria grave y pueden necesitar apoyo mecánico para respirar. Los defectos cardíacos están asociados con este tipo de AME.
La esperanza de vida para este tipo de AME generalmente no supera la infancia.
Tipo 1 (enfermedad de Werdnig-Hoffmann)
Este es el tipo más común de AME. Comienza dentro de los primeros meses de vida. Los bebés con AME tipo 1 tienen un tono muscular disminuido y no pueden mantener la cabeza erguida sin apoyo. Pueden tener debilidad respiratoria, lo que puede provocar el desarrollo de un tórax en forma de campana y, en casos graves, efectos potencialmente mortales.
Los niños con este tipo de AME pueden tener problemas para comer. Sin tratamiento, los bebés con AME tipo 1 no adquieren la capacidad de pararse, caminar o sostener sus cuerpos en una posición sentada.
A menudo, los nuevos padres no están seguros de qué esperar en términos de los movimientos y habilidades de un bebé. Como padre, es importante confiar en sus instintos y buscar consejo médico si tiene alguna inquietud. Si nota que su hijo no se mueve como se esperaba, o si su control motor está disminuyendo, asegúrese de hablar con el pediatra de su hijo de inmediato porque puede ser un signo de AME u otra afección neuromuscular.
Tipo 2 (enfermedad de Dubowitz)
Este tipo de AME causa debilidad muscular, generalmente a partir de los cuatro meses de edad y antes del primer año. Los bebés que anteriormente habían podido usar y controlar sus músculos pierden algunas de sus habilidades y se vuelven incapaces de sentarse sin ayuda y no pueden pararse ni caminar. Pueden desarrollarse temblores de los músculos, como los músculos de los dedos.
También puede causar debilidad de los músculos respiratorios, que interfiere con la respiración, puede provocar una falta de aire severa y una tendencia a desarrollar infecciones respiratorias.
La escoliosis, una curvatura de la columna, es común en la AME tipo 2. La escoliosis ocurre porque la espalda generalmente está encorvada, lo que hace que la columna se doble. La escoliosis no tratada puede afectar los nervios espinales y / o la médula espinal, exacerbando la debilidad muscular y potencialmente causando también pérdida sensorial.
Una descripción general de la escoliosisTipo 3 (enfermedad de Kugelberg-Welander)
Este tipo de AME se desarrolla durante la infancia tardía y se caracteriza por problemas para caminar, disminución de las habilidades motoras durante la infancia y posibilidad de asistencia en silla de ruedas en años posteriores.
Con apoyo y tratamiento, los niños pueden sobrevivir y participar en muchas actividades y se espera que tengan una esperanza de vida normal, pero pueden tener debilidad y atrofia muscular proximal persistente.
Tipo 4
Este es el tipo menos común de AME, y los síntomas generalmente comienzan durante la edad adulta. Si tiene este tipo de AME, tendrá debilidad y atrofia de los músculos proximales, que puede dificultar subir escaleras, levantar objetos pesados o practicar deportes.
Puede experimentar temblores leves al mover músculos débiles. También se pueden desarrollar problemas respiratorios, que generalmente son leves. Es posible que la esperanza de vida no se vea afectada por este tipo de AME.
Cuando ver a un doctor
Si usted o su hijo tienen AME, es esencial que conozca los problemas y emergencias que requieren atención médica.
Llame a su médico si experimenta alguno de los siguientes:
- Fiebre: Las infecciones respiratorias o las úlceras por presión infectadas pueden necesitar tratamiento.
- Herida que no cicatriza: Si tiene una herida o una llaga o úlcera dolorosa o que no cicatriza, puede empeorar o infectarse si no se trata.
- Hinchazón del brazo o la pierna: Esto puede ser un signo de trombosis venosa profunda (TVP) que podría viajar a otras partes del cuerpo, como a los pulmones, causando problemas graves.
- Dificultad para comer o tragar: La dificultad para retener los alimentos puede causar pérdida de peso y desnutrición. Es posible que necesite una evaluación de un dietista o un terapeuta del habla y la deglución.
- Calambres o malestar abdominal: Esto puede deberse al estreñimiento.
- Tos recurrente: Una tos persistente podría ser una señal de que está en riesgo de aspiración, una situación potencialmente mortal en la que los alimentos o la saliva se alojan en los pulmones.
- Neumonía por aspiración: También puede causar neumonía por aspiración, una infección pulmonar que requiere tratamiento médico.
- Debilitamiento de los músculos: Si nota que su fuerza muscular se está debilitando, debe hablar con su médico.
Obtenga atención médica urgente si experimenta alguno de los siguientes:
- Fiebre alta
- Dolor abdominal severo
- Dificultad para respirar o falta de aire
- Tos intensa o persistente
- Caer, especialmente si te golpeas la cabeza
La prevención es una parte importante de la atención, por lo que es importante el contacto cercano con su equipo médico. Con tratamiento, se pueden aliviar muchas complicaciones y sus graves efectos.
Descubra cómo se desarrolla la atrofia muscular espinal (AME)