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¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es uno de varios síndromes de diferenciación sexual anormal. La mayoría de las mujeres tienen un par de cromosomas sexuales designados como XX y la mayoría de los hombres tienen un par de cromosomas sexuales designados como XY. En el síndrome de Turner, que solo afecta a las mujeres, falta un cromosoma X parcial o totalmente.
Síntomas
Los niños con síndrome de Turner pueden ser muy diferentes entre sí y los síntomas varían mucho de un niño a otro. Algunos síntomas comunes incluyen:
Cincha del cuello
Un pecho ancho
Orejas de implantación baja
Rayita baja
Riñones en forma de herradura que suelen funcionar normalmente
Problemas cardiovasculares, incluidos problemas estructurales y presión arterial alta
Baja estatura y retraso en el crecimiento.
Pubertad anormal: las niñas con síndrome de Turner no tienen ovarios, pero tienen órganos sexuales externos femeninos normales. Sin embargo, debido a que carecen de ovarios (y por lo tanto de la hormona sexual femenina estrógeno), las niñas con Turner no desarrollan senos y no tienen menstruación durante la pubertad.
Diabetes tipo 2
Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)
Diagnóstico
El síndrome de Turner se puede diagnosticar a cualquier edad. Se puede detectar antes del nacimiento si se realizan pruebas prenatales. En la primera infancia, los bebés con síndrome de Turner suelen tener las manos y los pies hinchados. Se pueden realizar las siguientes pruebas:
Niveles de hormonas en sangre
Ecocardiograma (ultrasonido del corazón)
Cariotipo (análisis de cromosomas)
Resonancia magnética del pecho
Ultrasonido de órganos reproductores y riñones.
Examen pélvico
Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Turner, pero ciertos tratamientos pueden ayudar a sobrellevar los síntomas y efectos de esta afección. Los tratamientos hormonales con hormona del crecimiento y / u otras hormonas pueden mejorar el crecimiento y ayudar a las niñas a alcanzar alturas más altas en la edad adulta. El reemplazo de estrógeno alrededor de los 12 o 13 años puede iniciarse para estimular el desarrollo de características sexuales secundarias, como los senos y la menstruación. Si hay defectos estructurales del corazón, puede ser necesaria una cirugía cardíaca.