Contenido
- Síndrome de VHL: lo que necesita saber
- El síndrome de VHL y el gen VHL
- Síntomas del síndrome de VHL
- Tumores relacionados con el síndrome de VHL
- Diagnóstico del síndrome de VHL
- Tratamiento del síndrome de VHL
El síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) es un trastorno poco común causado por una mutación en un solo gen llamado gen VHL. Si tiene síndrome de VHL, tiene un mayor riesgo de desarrollar ciertos tumores.
Síndrome de VHL: lo que necesita saber
- El síndrome de VHL afecta a una de cada 36.000 personas.
- Debido a que el síndrome de VHL es genético, existe la posibilidad de que sus familiares también tengan la mutación.
- El ochenta por ciento de los casos se hereda de un padre que tiene síndrome de VHL.
- Los avances en la detección de tumores han mejorado enormemente la atención del síndrome de VHL. Su equipo de atención médica lo controlará a usted y a su familia para mantener una salud óptima.
El síndrome de VHL y el gen VHL
Todo el mundo tiene el gen VHL. Normalmente, regula el crecimiento y la división celular, pero cuando el gen está alterado, las células no se controlan y pueden mutar más fácilmente. Esto causa el síndrome de VHL. Esta es la razón por la que aquellos con un gen VHL defectuoso tienen más probabilidades de desarrollar tumores.
Síntomas del síndrome de VHL
El síndrome de VHL en sí mismo a menudo no presenta síntomas, pero ciertos tumores relacionados con el síndrome de VHL pueden tener signos notables.
Tumores relacionados con el síndrome de VHL
- Hemangioblastomas: Estos son los tumores asociados al síndrome de VHL más comunes. Aunque son benignos (no cancerosos), los hemangioblastomas pueden ser peligrosos si presionan contra otras partes del cuerpo o se rompen. Por lo general, ocurren en la columna vertebral, el cerebro o el ojo. Los síntomas dependen del lugar donde se forma el tumor, pero incluyen:
- Problemas de equilibrio
- Problemas de vision
- Debilidad muscular
- Dolor de cabeza
- Dolor de espalda
- Dolor de cuello
- Carcinomas de células renales: El carcinoma de células renales es un tumor maligno (canceroso) del riñón. Los síntomas del cáncer de riñón incluyen:
- Sangre en la orina
- Un bulto o crecimiento en el costado o la espalda baja
- Fiebre
- Pérdida de peso
- Dolor de espalda
- Disminucion del apetito
- Fatiga
- Quistes renales: Los quistes renales son crecimientos benignos del riñón. Los quistes renales rara vez producen síntomas, pero cuando lo hacen, los siguientes son los más comunes:
- Sangre en la orina
- Dolor abdominal
- Hipertensión
- Feocromocitomas: El feocromocitoma es un tumor maligno de la glándula suprarrenal. Los síntomas incluyen:
- Hipertensión
- Pulso rápido
- Palpitos del corazon
- Dolor de cabeza
- Náusea
- Piel fría y húmeda
- Temblor
- Ansiedad
- Tumores del saco endolinfático: Los tumores del saco endolinfático son tumores malignos del oído interno. Si no se tratan, pueden provocar una pérdida auditiva permanente. Los síntomas incluyen:
- Pérdida de la audición
- Tinnitus (zumbido en los oídos)
- Vértigo (mareos)
- Parálisis facial
- Tumores neuroendocrinos de páncreas: Un tumor neuroendocrino pancreático es un cáncer que se forma dentro de las células productoras de hormonas del páncreas. Los síntomas de los tumores neuroendocrinos pancreáticos varían ampliamente según la hormona afectada.
Diagnóstico del síndrome de VHL
Dado que los tumores relacionados con el síndrome de VHL son tan poco frecuentes, la presencia de un tumor suele ser suficiente para justificar la realización de pruebas genéticas. Todo lo que se necesita para esta prueba es una muestra de sangre. Se analizará material genético de su sangre para buscar mutaciones en el gen VHL.
Los niños con antecedentes familiares de síndrome de VHL pueden hacerse la prueba en el útero (durante el embarazo) o después del nacimiento. Es importante que los bebés sean diagnosticados temprano para que sus pediatras puedan comenzar a realizar una evaluación adecuada.
Tratamiento del síndrome de VHL
La mutación de VHL no se puede reparar, pero las complicaciones del síndrome de VHL pueden tratarse con vigilancia frecuente. Cuando los tumores se detectan temprano, el tratamiento suele ser más exitoso.
Vigilancia del síndrome de VHL
Para asegurarse de que los crecimientos relacionados con el síndrome de VHL se detecten antes de que se desarrollen los síntomas, su médico recomendará un programa de detección anual.
Detección de VHL en adultos
- Examen físico (anual)
- Control de la presión arterial (anualmente)
- Examen de la vista (anual)
- Análisis de orina (anual)
- Imagen de resonancia magnética del cerebro y la columna vertebral (cada dos años)
- Imagen de resonancia magnética del abdomen (cada dos años)
- Prueba de audición (cada dos años)