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La respiración a veces puede ser anormal desde el nacimiento. En una rara condición genética conocida como la maldición de Ondine, la dificultad para respirar puede ser grave e incluso potencialmente mortal. Explore algunas de las posibles causas de la maldición de Ondine y cómo se puede tratar eficazmente.¿Qué es la maldición de Ondina?
La maldición de Ondine, más conocida como síndrome de hipoventilación central congénita, o CCHS, es una forma rara y grave de apnea del sueño en la que una persona deja de respirar por completo cuando se queda dormido. Siempre es congénito, lo que significa que está presente desde el nacimiento. También existe una forma adquirida de síndrome de hipoventilación central que puede resultar de una lesión cerebral o espinal o enfermedades neurodegenerativas.
La apnea central del sueño se caracteriza porque el tronco encefálico no impulsa la respiración normal. Esto parece deberse a una menor capacidad de respuesta a niveles altos de dióxido de carbono y niveles bajos de oxígeno en la sangre. Esto se vuelve especialmente peligroso durante el sueño.
La maldición de Ondina lleva el nombre de un cuento mítico en el que una ninfa del agua con el corazón roto maldice a su infiel esposo para que deje de respirar si alguna vez se duerme. En términos médicos, la maldición de Ondine representa una forma extrema de apnea del sueño.
Peligros de la apnea del sueño que debe conocerCausas
La maldición de Ondine afecta aproximadamente a una de cada 30 millones de personas, lo que significa que solo varios cientos de personas la padecen en el mundo. Como tal, se considera una condición extremadamente rara. Una mutación genética parece ser la causa subyacente. Se cree que ocurre cuando el cerebro no logra estimular la respiración, como también se puede ver en la apnea central del sueño.
Cuando la afección está presente desde el nacimiento, la maldición de Ondine puede estar asociada con dificultad para tragar, problemas intestinales llamados enfermedad de Hirschsprung o tumores llamados neuroblastoma. Tanto la forma congénita como la adquirida pueden causar síntomas relacionados con la falta de oxígeno durante el sueño, incluida la respiración superficial mientras duerme, cianosis en los dedos de las manos o de los pies, convulsiones, anomalías cardíacas y dificultades cognitivas. La forma congénita casi siempre se presenta en el período neonatal, mientras que la forma no congénita ocurre más adelante en la vida (por ejemplo, después de una cirugía de la médula espinal o con tumores o accidentes cerebrovasculares del tallo cerebral). El CCHS también puede asociarse con otros trastornos, incluidos los tumores del sistema nervioso (neuroblastomas, ganglioneuromas, ganglioneuroblastomas), anomalías oculares y rasgos faciales característicos (cara corta, ancha y aplanada), mientras que el tipo adquirido no lo es.
Aunque la afección generalmente ocurre esporádicamente, puede haber una tendencia genética que se da en familias. Los familiares pueden tener una forma más leve de disfunción que afecta el sistema nervioso autónomo.
En 2003, elPHOX2B El gen fue identificado como el gen que define la enfermedad de CCHS, proporcionando a los patólogos los medios para diagnosticar definitivamente esta enfermedad y brindar un tratamiento temprano.
En aproximadamente el 10% de los casos, están involucradas otras mutaciones en la misma ubicación. Se anima a los padres que deseen tener más hijos después de tener un hijo con CCHS a buscar asesoramiento genético.
10 signos de apnea del sueño en niñosSíntomas
La mayoría de las personas afectadas tienen un inicio poco después del nacimiento, aunque también se han diagnosticado casos en el útero. Los síntomas pueden aparecer en casos más leves con el uso de anestesia o sedantes.
Las personas con CCHS toman respiraciones superficiales (hipoventilación), especialmente durante el sueño, lo que resulta en una escasez de oxígeno y una acumulación de dióxido de carbono en la sangre.
La respiración reducida y superficial es más evidente en el sueño no REM, pero incluso puede ocurrir durante el sueño REM o cuando está completamente despierto, aunque en menor grado.
Otros síntomas incluyen reflujo ácido y mala motilidad gastrointestinal superior, que se manifiesta con náuseas, dolor, disfagia (dificultad para tragar) y vómitos.
10 síntomas sorprendentes de la apnea del sueñoTratamiento
El tratamiento implica el uso de un ventilador mecánico conectado a un tubo de traqueotomía en frente de la garganta. El ventilador garantiza una respiración normal siempre que la persona se duerma, incluso durante las siestas. Si no se usa, alguien con CCHS podría morir en cualquier momento que se duerma.
El reflujo a menudo se trata con medicamentos, mientras que la motilidad gastrointestinal superior deficiente a menudo se puede controlar con dieta y hábitos alimenticios alterados.
Debido a la naturaleza del tratamiento, las familias de los afectados a menudo se vuelven expertos en el manejo del equipo necesario para mantener la respiración normal. Al principio puede parecer intimidante, pero la ayuda dentro del entorno hospitalario permite una transición sin problemas al tratamiento en el hogar.La orientación de los terapeutas respiratorios, incluida la posible asistencia en el hogar, puede facilitar este ajuste.
¿Qué es la apnea del sueño emergente del tratamiento?Una palabra de Verywell
Si está interesado en aprender más sobre la maldición de Ondine, especialmente si tiene un hijo afectado, se recomienda que considere una consulta con un neumólogo pediátrico en un centro médico académico.
Debido a la rareza de la afección y la gravedad de las posibles consecuencias, inicialmente se requerirá la atención de un especialista. También es posible establecer contactos con otras familias afectadas que están controlando la afección. Este apoyo social puede resultar útil por muchas razones. Busque la ayuda que necesita de un especialista para optimizar la salud y el bienestar de su hijo y su familia.