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El síndrome de Williams es un trastorno genético que se caracteriza por retrasos en el desarrollo y ciertas afecciones médicas, como problemas cardíacos y bajo tono muscular. Las personas con síndrome de Williams también suelen tener habilidades lingüísticas avanzadas, personalidades extrovertidas y amor por la música. Es causada por una anomalía cromosómica y afecta la forma en que una persona crece y se desarrolla.Síntomas
Las personas con síndrome de Williams a menudo tienen ciertas características faciales que son distintas y únicas del síndrome. Los niños pequeños tienden a tener frentes anchas, narices cortas, mejillas llenas y boca ancha con labios carnosos. Una vez que salen los dientes, es posible que estén torcidos, sean pequeños, estén muy espaciados o falten. Los niños mayores y los adultos pueden tener rostros alargados y demacrados.
Aparte de la apariencia externa, las personas con síndrome de Williams pueden tener una variedad de diferencias con sus compañeros de desarrollo típico. Pueden experimentar retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje.
Los problemas médicos comunes incluyen:
- Problemas cardiovasculares: como estenosis aórtica supravalvular (SVAS) y presión arterial alta
- Hipercalcemia: altos niveles de calcio en la sangre en bebés.
- Peso bajo al nacer o aumento de peso lento
- Dificultad para alimentarse
- Cólico / irritabilidad durante la infancia
- Anomalías dentales
- Anormalidades renales: algunas personas con SW tienen problemas con la estructura y / o función de los riñones
- Hernias: inguinal y umbilical
- Sensibilidad al sonido
- Tono muscular bajo
Causas
Genéticamente, el síndrome de Williams es causado por una deleción de 26-28 genes en el séptimo cromosoma. Esta deleción espontánea ocurre en el óvulo o en el esperma y se cree que está presente en el momento de la concepción. Se estima que el síndrome de Williams ocurre en una de cada 7500 a 10,000 personas.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Williams se presenta de forma aleatoria sin antecedentes familiares del trastorno. Sin embargo, una persona con síndrome de Williams tiene un 50% de posibilidades de transmitirlo a sus hijos.
Diagnóstico
Si un médico o proveedor de atención médica sospecha que un niño puede tener el síndrome de Williams debido a características físicas, debe solicitar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. Hay dos pruebas que se pueden realizar para proporcionar un diagnóstico del síndrome de Williams.
Prueba FISH
Esta prueba se realiza extrayendo 5 ml de sangre del bebé o niño con sospecha de síndrome de Williams. La prueba de hibridación fluorescente in situ (FISH) "es un tipo de análisis cromosómico especializado que utiliza sondas de elastina especialmente preparadas. Si un paciente tiene dos copias del gen de elastina (una en cada uno de sus cromosomas # 7), probablemente no tenga WS. Si el individuo solo tiene una copia, se confirmará el diagnóstico de SW ", según la Asociación de Síndrome de Williams.
Los resultados de esta prueba pueden tardar varias semanas en volver y solo se realiza en laboratorios especializados, por lo que su proveedor de atención médica deberá asegurarse de que se pueda realizar la prueba antes de extraer y enviar la sangre.
Prueba de microarrays
El otro tipo de prueba genética que se puede realizar es una micromatriz cromosómica que usa marcadores para determinar si faltan fragmentos de ADN o si faltan en algún lugar de los cromosomas de una persona.
Estas pruebas solo se realizan en ciertos laboratorios, por lo que su proveedor de atención médica deberá asegurarse de que solicite la prueba correcta. El tiempo de respuesta también suele ser de 2 a 4 semanas para este tipo de prueba.
Terapia y tratamiento
Debido a que el síndrome de Williams es un trastorno genético, no existe ningún medicamento o tratamiento que lo cure o lo haga desaparecer. Sin embargo, hay muchas terapias y recursos disponibles para ayudar a apoyar a los niños y las familias. Pueden ayudar a bebés, niños y adultos con habilidades que pueden ser difíciles, lo que les permite una mayor independencia e inclusión en la escuela y la comunidad.
La mayoría de los niños con síndrome de Williams pueden beneficiarse de la fisioterapia, la terapia ocupacional y la terapia del habla para ayudar con los retrasos en el desarrollo y las habilidades motoras. En los Estados Unidos, existen programas de intervención temprana que brindan estas terapias según sea necesario con la remisión de un médico hasta los 3 años.
Después de los 3 años, estos servicios generalmente se brindan a través del sistema escolar local. También hay muchos servicios de terapia privada disponibles que pueden o no estar cubiertos por el seguro médico. Otras terapias que pueden ayudar a las personas con síndrome de Williams incluyen musicoterapia, hipoterapia (montar a caballo), terapia acuática y terapia de sonido.
Una vez que un niño con síndrome de Williams ingresa al sistema escolar, generalmente califica para un Plan de educación individualizado (IEP). Las familias trabajan con los maestros, el personal escolar y los terapeutas para determinar la educación individual y las metas de desarrollo del niño. Una vez que un niño con síndrome de Williams alcanza una edad o un nivel cognitivo en el que puede participar de manera significativa, a menudo también se lo incluirá en estas reuniones y decisiones.
Albardilla
Recibir un diagnóstico de síndrome de Williams para su hijo puede cambiar la vida. Es probable que la vida sea muy diferente de lo que esperaba si esperaba un niño con un "desarrollo típico". Sin embargo, ese cambio no tiene por qué ser malo.
Aunque puede haber desafíos en la crianza de un niño con síndrome de Williams, también habrá muchos aspectos positivos. Los padres y hermanos de niños con síndrome de Williams a menudo informan que sus vidas son mejores de lo que hubieran esperado.
Si su hijo ha sido diagnosticado recientemente, concéntrese primero en los problemas médicos inmediatos. Si su hijo tiene alguna afección cardíaca u otra afección médica que deba tratarse, conviértala en su prioridad.
Una vez que su hijo esté físicamente estable, puede concentrarse en los ajustes emocionales y mentales que puede necesitar para hacer frente. Muchos padres de niños con necesidades especiales informan que experimentaron un período de dolor después del diagnóstico de su hijo, lo cual es completamente normal.
Puede resultar útil hablar con otros padres de niños y adultos con síndrome de Williams. Unirse a un grupo de apoyo local o en línea es útil para muchos padres. Cuando esté listo, encontrar personas que tengan experiencia con el síndrome de Williams y necesidades especiales en general, es a menudo el mejor recurso.
Aprenda todo lo que pueda sobre la afección porque deberá educar a otros sobre las fortalezas y debilidades de su hijo. La Asociación del Síndrome de Williams tiene mucha información útil para padres, familiares, cuidadores y proveedores de atención médica.
Una palabra de Verywell
Si recientemente recibió un diagnóstico de síndrome de Williams para su hijo, sepa que le llevará tiempo adaptarse, pero no está solo. Hay muchos recursos y otras familias que han experimentado la vida en su lugar antes y es probable que las cosas mejoren.
Aunque no hay garantías en la vida, criar a un niño con síndrome de Williams puede no ser tan difícil como parece inicialmente. No tema pedir ayuda cuando la necesite y aproveche los recursos disponibles para usted.
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