Contenido
- ¿Qué es la enfermedad de Wilson?
- ¿Qué causa la enfermedad de Wilson?
- ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Wilson?
- ¿Quién tiene riesgo de contraer la enfermedad de Wilson?
- ¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Wilson?
- ¿Cómo se trata la enfermedad de Wilson?
- ¿Cuáles son las complicaciones de la enfermedad de Wilson?
- ¿Qué puedo hacer para prevenir la enfermedad de Wilson?
- Viviendo con la enfermedad de Wilson
- ¿Cuándo debo llamar a mi proveedor de atención médica?
- Puntos clave
- Próximos pasos
¿Qué es la enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson es un trastorno genético poco común que se transmite de padres a hijos (hereditario). Evita que su cuerpo elimine el cobre adicional en su sistema.
Su cuerpo necesita pequeñas cantidades de cobre de los alimentos para mantenerse saludable. Pero demasiado cobre es tóxico.
Normalmente, su hígado se deshace del cobre adicional enviándolo a la bilis. La bilis es el jugo digestivo que produce el hígado. Transporta toxinas y desechos de su cuerpo a través de su tracto gastrointestinal.
Cuando tiene la enfermedad de Wilson, su hígado comienza a almacenar cobre en lugar de deshacerse de él. Con el tiempo, el hígado tiene demasiado cobre para almacenar y puede causar daño hepático. El cobre adicional también puede ingresar al torrente sanguíneo y acumularse en otros órganos, así como en los ojos y el cerebro, y dañar estas estructuras. Con el tiempo, la enfermedad de Wilson puede poner en peligro la vida.
¿Qué causa la enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson es causada por un defecto hereditario en el gen ATP7B. Es un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres deben transmitir el mismo gen anormal al niño. Muchas veces los padres, que tienen un solo gen anormal, no muestran signos de la enfermedad, pero son portadores de la enfermedad.¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Wilson?
Cuando tiene la enfermedad de Wilson, la acumulación de cobre comienza al nacer, pero pueden pasar años o incluso décadas para que aparezcan los síntomas. Los síntomas pueden comenzar a cualquier edad, pero en la mayoría de los casos comienzan entre los 5 y los 35 años.
Los síntomas de la enfermedad de Wilson varían según los órganos afectados.
La enfermedad de Wilson puede atacar su cerebro y médula espinal (su sistema nervioso central) y su hígado. Puede atacarlos al mismo tiempo. Esto puede causar un grupo de síntomas que no parecen estar relacionados.
Síntomas del hígado
Los síntomas hepáticos pueden ser los de una enfermedad hepática prolongada (crónica) como:
- Cansancio extremo (fatiga)
- Calambres musculares
- Debilidad
- Pérdida de apetito
- Náusea
- Vómitos
- Pérdida de peso
- Líquido en su vientre o piernas
- Piel amarillenta o blanco de los ojos (ictericia)
- Moretones con facilidad
- Hígado y bazo inflamados
Síntomas neurológicos
La acumulación de cobre en el sistema nervioso central puede causar síntomas como:
- Cambios de comportamiento
- Músculos rígidos
- Temblores, temblores o movimientos que no puedes controlar
- Movimientos lentos o repetidos
- Músculos débiles
- Dificultad al tragar
- Dificultad para hablar
- Coordinacion pobre
- Babear
- Disminución de la motricidad fina
Síntomas de salud mental
Cuando el cobre se acumula en el sistema nervioso central, también puede provocar cambios psicológicos como:
- Sentirse estresado y ansioso.
- Estar deprimido
- Perder el contacto con la realidad (psicosis)
- Pensando en el suicidio
Otros sintomas
La enfermedad de Wilson también puede causar otros síntomas como:
- Huesos débiles y frágiles (osteoporosis)
- Dolor e hinchazón en las articulaciones (artritis).
- No tener suficientes glóbulos rojos sanos (anemia)
- Niveles de plaquetas o glóbulos blancos más bajos de lo normal
Los síntomas de la enfermedad de Wilson pueden parecerse a los de otros problemas de salud. Siempre consulte a su proveedor de atención médica para obtener un diagnóstico.
¿Quién tiene riesgo de contraer la enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson es rara. Es más probable que tenga la enfermedad si tiene antecedentes familiares del trastorno. La enfermedad de Wilson afecta por igual a hombres y mujeres.¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson puede ser difícil de diagnosticar. Muchos de los síntomas pueden parecerse a los de otras enfermedades.
Para diagnosticar la afección, su proveedor observará su salud en general y le preguntará sobre su salud anterior. Le preguntará acerca de sus síntomas y le hará un examen físico.
También es posible que le realicen las siguientes pruebas:
- Examen de la vista. Su proveedor usa una lámpara especial (una lámpara de hendidura) para verificar si tiene anillos marrones de Kayser-Fleischer en sus ojos.
- Análisis de sangre. Estos pueden verificar el nivel de cobre en su sangre y también detectar cualquier problema hepático.
- Prueba de orina de 24 horas. Mide la cantidad de cobre en la orina durante 24 horas.
- Biopsia hepatica. Se extrae una pequeña muestra de su hígado para analizarla.
- Prueba genética. Un análisis de sangre puede identificar los genes anormales que causan la enfermedad de Wilson.
¿Cómo se trata la enfermedad de Wilson?
El tratamiento dependerá de sus síntomas, edad y estado de salud general. También dependerá de la gravedad de la afección.
No existe cura para la enfermedad de Wilson. Es necesario un tratamiento de por vida para reducir la cantidad de cobre en su cuerpo.
El tratamiento puede incluir:
- Tomar medicamentos para ayudar a los órganos y tejidos de su cuerpo a eliminar el cobre adicional (medicamentos quelantes del cobre)
- Reducir la cantidad de cobre que se obtiene a través de los alimentos.
- Tomando suplementos de zinc. El zinc evita que su cuerpo absorba el cobre de su dieta.
- Obtener vitamina B adicional6
- Tomar medicamentos para tratar síntomas como temblores o rigidez muscular.
- Recibir un trasplante de hígado, si tiene daño hepático grave
El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir problemas graves.
¿Cuáles son las complicaciones de la enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson puede provocar muchos problemas relacionados con el hígado, que incluyen:
- Daño hepático
- Inflamación del hígado (hepatitis).
- Daño hepático crónico (cirrosis) que causa cicatrices e insuficiencia hepática
- Insuficiencia hepática
Los síntomas neurológicos pueden dificultar su funcionamiento normal. En casos raros, la enfermedad de Wilson puede ser fatal.
¿Qué puedo hacer para prevenir la enfermedad de Wilson?
No hay forma de prevenir la enfermedad de Wilson. La asesoría genética puede ayudarlo a averiguar si sus hijos actuales o futuros están en riesgo de padecer el trastorno.
Hable con su proveedor de atención médica sobre las pruebas genéticas si tiene antecedentes familiares o personales de la afección. Cuando alguien tiene la enfermedad de Wilson, sus hermanos o hermanas deben hacerse la prueba. También se deben realizar pruebas a familiares más lejanos que tengan síntomas neurológicos o hepáticos.
Viviendo con la enfermedad de Wilson
Su proveedor puede sugerirle que tome medicamentos para ayudar a mantener su nivel de cobre bajo control. También es posible que deba cambiar su dieta para ayudar a reducir su consumo de cobre. Estos cambios dietéticos incluyen:
- No comer mariscos
- No comer hígado
- Limitar o no comer hongos
- Limitar o no comer frutos secos
- Limitar o no comer frutos secos
- Limitar o no comer chocolate
- No tomar multivitamínicos que contengan cobre.
También es importante visitar a su proveedor para realizar visitas de seguimiento periódicas y pruebas de laboratorio para asegurarse de que sus niveles de cobre estén bajo control.
Si quiere quedar embarazada o está embarazada, informe a su proveedor. Es posible que deba cambiar la cantidad de medicamento que toma mientras está embarazada.
Hable con su proveedor sobre otras cosas que puede hacer para mantener su hígado sano. Esto incluye vacunas contra la hepatitis A y B.
¿Cuándo debo llamar a mi proveedor de atención médica?
Llame a su proveedor si tiene síntomas psicológicos que empeoran, como pensamientos suicidas.
También llame a su proveedor si muestra signos de posible insuficiencia hepática, como:
- Sentirse somnoliento con más frecuencia
- Confusión creciente
- Aumento de peso y aumento de líquido en el abdomen.
- Coloración amarillenta de la piel o los ojos
Puntos clave
- La enfermedad de Wilson es un trastorno genético poco común que evita que su cuerpo elimine el cobre adicional en su sistema.
- Se acumula demasiado cobre en el hígado. El cobre se acumula en otros órganos, así como en los ojos y el cerebro.
- Tus órganos se dañan. Con el tiempo, puede poner en peligro la vida.
- Puede ser difícil de diagnosticar. Muchos de los síntomas también son síntomas de otras enfermedades.
- No hay cura. Es necesario un tratamiento de por vida para reducir la cantidad de cobre en su cuerpo.
Próximos pasos
Consejos que lo ayudarán a aprovechar al máximo una visita a su proveedor de atención médica:
- Antes de su visita, escriba las preguntas que desee que se respondan.
- Lleve a alguien con usted para que le ayude a hacer preguntas y recordar lo que le dice su proveedor.
- En la visita, anote los nombres de los nuevos medicamentos, tratamientos o pruebas, y cualquier nueva instrucción que le dé su proveedor.
- Si tiene una cita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el propósito de esa visita.
- Sepa cómo puede comunicarse con su proveedor si tiene preguntas.