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Xeroderma pigmentosum (XP) es una enfermedad hereditaria que causa una sensibilidad extrema a la luz ultravioleta (UV). La luz ultravioleta daña el material genético (ADN) de las células e interrumpe la función celular normal. Normalmente, el cuerpo repara el ADN dañado, pero los sistemas de reparación del ADN de las personas con XP no funcionan correctamente. En XP, el ADN dañado se acumula y se vuelve dañino para las células del cuerpo, particularmente en la piel y los ojos.El Xeroderma pigmentoso se hereda con un patrón autosómico recesivo. Afecta tanto a hombres como a mujeres de todos los orígenes étnicos. Se estima que XP ocurre en 1 de cada 1,000,000 de personas en los Estados Unidos. En algunas áreas del mundo, como el norte de África (Túnez, Argelia, Marruecos, Libia, Egipto), el Medio Oriente (Turquía, Israel, Siria) y Japón, XP ocurre con más frecuencia.
Síntomas de la piel
Las personas con xeroderma pigmentoso experimentan síntomas y cambios en la piel debido a la exposición al sol. Estos pueden incluir:
- Quemaduras de sol inusualmente severas que pueden incluir ampollas después de estar al sol por poco tiempo
- las quemaduras solares duran mucho más de lo esperado, a veces durante varias semanas
- desarrollo de muchas pecas a una edad temprana
- piel excesivamente seca (xerosis)
- crecimientos de piel de superficie rugosa (queratosis solares)
- manchas oscuras irregulares
- desarrollo de cualquiera de los tres tipos comunes de cáncer de piel: carcinoma de células basales, carcinoma de células escamosas o melanoma
El nombre "xeroderma pigmentosum" significa "piel seca y pigmentada". La exposición al sol con el tiempo hace que la piel se vuelva más oscura, seca y parecida a un pergamino. Incluso en los niños, la piel se parece a la de los granjeros y marineros que han estado al sol durante muchos años.
Las personas con xeroderma pigmentoso menores de 20 años tienen más de 1,000 veces el riesgo de desarrollar cáncer de piel que las personas sin la enfermedad. El primer cáncer de piel puede desarrollarse antes de que un niño con XP tenga 10 años y es posible que se desarrollen muchos más cánceres de piel en el futuro. En XP, el cáncer de piel se desarrolla con mayor frecuencia en la cara, los labios, los ojos y la punta de la lengua.
Síntomas oculares
Las personas con xeroderma pigmentoso también experimentan síntomas y cambios en los ojos debido a la exposición al sol. Estos pueden incluir:
- los ojos son dolorosamente sensibles al sol
- los ojos se irritan fácilmente y se inyectan en sangre
- ectropión, un giro hacia afuera del borde del párpado
- inflamación (queratitis) de la córnea, la parte transparente de la parte frontal del ojo que deja pasar la luz
- nubosidad de la córnea
- oscurecimiento de la piel de los párpados; a veces se caen las pestañas
Síntomas del sistema nervioso
Aproximadamente del 20 al 30% de las personas con xeroderma pigmentoso también tienen síntomas del sistema nervioso como:
- pérdida auditiva que empeora con el tiempo
- Coordinacion pobre
- músculos espásticos
- una cabeza más pequeña de lo normal (llamada microcefalia)
- deterioro intelectual que empeora con el tiempo
- convulsiones
Los síntomas del sistema nervioso pueden estar presentes en la infancia o pueden no aparecer hasta finales de la niñez o la adolescencia. Algunas personas con XP solo desarrollarán síntomas leves del sistema nervioso al principio, pero los síntomas tienden a empeorar con el tiempo.
Diagnóstico
El diagnóstico de xeroderma pigmentoso se basa en los síntomas de la piel, los ojos y el sistema nervioso (si están presentes). Una prueba especial realizada en sangre o una muestra de piel puede buscar el defecto de reparación del ADN presente en XP. Se pueden realizar pruebas para descartar otros trastornos que pueden causar síntomas similares, como el síndrome de Cockayne, la tricotiodistrofia, el síndrome de Rothmund-Thomson o la enfermedad de Hartnup.
Tratamiento
No existe cura para el xeroderma pigmentoso, por lo que el tratamiento se enfoca en cualquier problema que esté presente y en prevenir que se desarrollen problemas futuros. Cualquier cáncer o lesión sospechosa debe ser tratado o eliminado por un especialista en piel (dermatólogo). Un especialista en ojos (oftalmólogo) puede tratar cualquier problema ocular que ocurra.
Dado que es la luz ultravioleta la que causa daños, una gran parte de la prevención de problemas es proteger la piel y los ojos de la luz solar. Si alguien con XP tiene que salir al aire libre durante el día, debe usar mangas largas, pantalones largos, guantes, sombrero, lentes de sol con protección lateral y protector solar. Cuando esté adentro o en un automóvil, las ventanas deben estar cerradas para bloquear los rayos ultravioleta de la luz solar (aunque la luz UVA todavía puede penetrar, por lo que una persona debe estar completamente vestida). Los niños con XP no deben jugar al aire libre durante el día.
Algunos tipos de luz interior (como las lámparas halógenas) también pueden emitir luz ultravioleta. Las fuentes interiores de luz ultravioleta en el hogar, la escuela o el entorno laboral deben identificarse y eliminarse, si es posible. Las personas con XP también pueden usar protector solar en interiores para protegerse contra fuentes no reconocidas de luz ultravioleta.
Otras partes importantes de la prevención de problemas son los exámenes frecuentes de la piel, los exámenes de los ojos y las pruebas y el tratamiento tempranos para los problemas del sistema nervioso, como la pérdida auditiva.