Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 26/10/2017
El síndrome de Peutz-Jeghers (PJS, por sus siglas en inglés) es un trastorno raro en el cual se forman crecimientos llamados pólipos en los intestinos. Una persona con PJS tiene un alto riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer.
Causas
Se desconoce cuántas personas se ven afectadas por el PJS. Sin embargo, los Institutos Nacionales de la Salud estiman que afecta a aproximadamente 1 de cada 25,000 a 300,000 nacimientos.
El PJS es causado por una mutación en un gen llamado STK11 / LKB1. Hay dos tipos de PJS:
- El PJS familiar se hereda de las familias como un rasgo autosómico dominante. Eso significa que si uno de tus padres tiene este tipo de PJS, tienes un 50% de probabilidades de heredar el gen y tener la enfermedad.
- El PJS espontáneo no se transmite a través de las familias. La mutación del gen se produce por sí sola.
Los síntomas
Los síntomas de PJS son:
- Manchas de color marrón o gris azulado en los labios, las encías, el revestimiento interno de la boca y la piel
- Dedos o dedos del pie
- Dolor de calambres en la zona del vientre
- Pecas oscuras en y alrededor de los labios de un niño.
- Sangre en las heces que se puede ver a simple vista (a veces)
- Vómito
Exámenes y pruebas
Los pólipos se desarrollan principalmente en el intestino delgado, pero también en el intestino grueso (colon). Un examen del colon llamado colonoscopia mostrará pólipos en el colon. El intestino delgado se evalúa de dos maneras. Una es una radiografía de bario (serie de intestino delgado). La otra es una cápsula endoscópica, en la cual se traga una cámara pequeña y luego toma muchas imágenes mientras viaja a través del intestino delgado.
Exámenes adicionales pueden mostrar:
- Parte del intestino se dobla sobre sí misma (intususcepción)
- Tumores benignos (no cancerosos) en el oído.
Las pruebas de laboratorio pueden incluir:
- Conteo sanguíneo completo: puede revelar anemia
- Prueba genética
- Heces de guayaco, para buscar sangre en las heces.
- Capacidad total de unión al hierro (TIBC): puede estar relacionada con la anemia por deficiencia de hierro
Tratamiento
La cirugía puede ser necesaria para extirpar los pólipos que causan problemas a largo plazo. Los suplementos de hierro ayudan a contrarrestar la pérdida de sangre.
Las personas con esta afección deben ser monitoreadas por un proveedor de atención médica y revisadas regularmente para detectar cambios de pólipos cancerosos.
Grupos de apoyo
Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre PJS:
- Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome
Perspectiva (pronóstico)
Puede haber un alto riesgo de que estos pólipos se vuelvan cancerosos. Algunos estudios relacionan el PJS con los cánceres del tracto gastrointestinal, pulmón, mama, útero y ovarios.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Intususcepción
- Pólipos que conducen al cáncer
- Quistes ováricos
- Un tipo de tumores ováricos llamados tumores del cordón sexual.
Cuándo contactar a un profesional médico
Solicite una cita con su proveedor si usted o su hijo tienen síntomas de esta afección. El dolor abdominal intenso puede ser un signo de una afección de emergencia como intususcepción.
Prevención
Se recomienda asesoramiento genético si planea tener hijos y tiene antecedentes familiares de esta afección.
Nombres alternativos
PJS
Imágenes
Órganos del sistema digestivo
Referencias
Donoghue LJ. Tumores del tracto digestivo. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 345.
McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Síndrome de Peutz-Jeghers. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: Universidad de Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Actualizado el 14 de julio de 2016. Accedido el 27 de diciembre de 2017.
Fecha de revisión 26/10/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.