Disbetalipoproteinemia familiar

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Autor: Peter Berry
Fecha De Creación: 15 Agosto 2021
Fecha De Actualización: 17 Noviembre 2024
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Disbetalipoproteinemia. Dislipidemia
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Contenido

La disbetalipoproteinemia familiar es un trastorno que se transmite a través de las familias. Causa altas cantidades de colesterol y triglicéridos en la sangre.


Causas

Un defecto genético causa esta condición. El defecto resulta en la acumulación de partículas grandes de lipoproteínas que contienen colesterol y un tipo de grasa llamada triglicéridos. La enfermedad está vinculada a defectos en el gen de la apolipoproteína E.

El hipotiroidismo, la obesidad o la diabetes pueden empeorar la condición. Los factores de riesgo para la disbetalipoproteinemia familiar incluyen antecedentes familiares del trastorno o enfermedad de la arteria coronaria.

Los síntomas

Es posible que los síntomas no se vean hasta los 20 años o más.

Depósitos amarillos de material graso en la piel, llamados xantomas, pueden aparecer en los párpados, palmas de las manos, plantas de los pies o en los tendones de las rodillas y los codos.

Otros síntomas pueden incluir:

  • El dolor torácico (angina) u otros signos de enfermedad coronaria pueden estar presentes a una edad temprana
  • Calambres de uno o ambos terneros al caminar
  • Llagas en los dedos de los pies que no sanan.
  • Síntomas repentinos parecidos a un golpe, como dificultad para hablar, caída de un lado de la cara, debilidad de un brazo o pierna y pérdida del equilibrio

Exámenes y pruebas

Las pruebas que se pueden hacer para diagnosticar esta afección incluyen:


  • Pruebas genéticas para apolipoproteína E (apoE)
  • Prueba de sangre del panel lipídico
  • Nivel de triglicéridos
  • Prueba de lipoproteínas de muy baja densidad (VLDL)

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es controlar enfermedades como la obesidad, el hipotiroidismo y la diabetes.

Hacer cambios en la dieta para reducir las calorías, las grasas saturadas y el colesterol puede ayudar a reducir el colesterol en la sangre.

Si los niveles de colesterol y triglicéridos siguen siendo altos después de haber realizado cambios en la dieta, su proveedor de atención médica puede pedirle que también tome medicamentos. Los medicamentos para reducir los niveles de triglicéridos y colesterol en la sangre incluyen:

  • Resinas secuestrantes de ácidos biliares.
  • Fibratos (gemfibrozilo, fenofibrato).
  • Ácido nicotínico.
  • Estatinas
  • Inhibidores de PCSK9, como alirocumab (Praluent) y evolocumab (Repatha). Estos representan una clase más nueva de medicamentos para tratar el colesterol.

Perspectiva (pronóstico)

Las personas con esta afección tienen un riesgo significativamente mayor de enfermedad arterial coronaria y enfermedad vascular periférica.


Con tratamiento, la mayoría de las personas pueden reducir considerablemente sus niveles de colesterol y triglicéridos.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

  • Ataque al corazón
  • Carrera
  • Enfermedad vascular periférica
  • Claudicación intermitente
  • Gangrena de las extremidades inferiores.

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor si le han diagnosticado este trastorno y:

  • Se desarrollan nuevos síntomas.
  • Los síntomas no mejoran con el tratamiento.
  • Los síntomas empeoran.

Prevención

La detección de los miembros de la familia de personas con esta afección puede llevar a una detección y tratamiento tempranos.

Recibir tratamiento temprano y limitar otros factores de riesgo, como fumar, puede ayudar a prevenir ataques cardíacos tempranos, accidentes cerebrovasculares y vasos sanguíneos bloqueados.

Nombres alternativos

Hiperlipoproteinemia tipo III; Apolipoproteína E deficiente o defectuosa

Imágenes


  • Enfermedad de la arteria coronaria

Referencias

Genest J, Libby P. Trastornos de las lipoproteínas y enfermedades cardiovasculares. En: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Enfermedad del corazón de Braunwald: un libro de texto de medicina cardiovascular. 11ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap 48.

Semenkovich, CF. Trastornos del metabolismo lipídico. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 206.

Fecha de revisión 16/05/2018

Actualizado por: Michael A. Chen, MD, PhD, Profesor Asociado de Medicina, División de Cardiología, Centro Médico Harborview, Escuela de Medicina de la Universidad de Washington, Seattle, WA. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.