Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 30/04/2018
La esclerosis lateral amiotrófica, o ELA, es una enfermedad de las células nerviosas en el cerebro, el tronco encefálico y la médula espinal que controlan el movimiento voluntario de los músculos.
La ELA también se conoce como enfermedad de Lou Gehrig.
Causas
Uno de cada 10 casos de ALS se debe a un defecto genético. La causa es desconocida en la mayoría de los otros casos.
En la ELA, las células nerviosas motoras (neuronas) se desperdician o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos. Esto eventualmente lleva al debilitamiento de los músculos, a las contracciones, ya una incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La condición empeora lentamente. Cuando los músculos en el área del pecho dejan de funcionar, se vuelve difícil o imposible respirar.
La ALS afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000 personas en todo el mundo.
Tener un miembro de la familia que tenga una forma hereditaria de la enfermedad es un factor de riesgo para la ELA. Otros riesgos incluyen el servicio militar. Algunos factores de riesgo son controvertidos.
Los síntomas
Los síntomas generalmente no se desarrollan hasta después de los 50 años, pero pueden comenzar en personas más jóvenes. Las personas con ALS tienen una pérdida de fuerza muscular y coordinación que eventualmente empeora y hace que les sea imposible realizar tareas de rutina, como subir de escalones, levantarse de una silla o tragar.
La debilidad puede afectar primero los brazos o las piernas, o la capacidad de respirar o tragar. A medida que la enfermedad empeora, más grupos musculares desarrollan problemas.
La ELA no afecta los sentidos (vista, olfato, gusto, oído, tacto). La mayoría de las personas pueden pensar normalmente, aunque un pequeño número desarrolla demencia, lo que causa problemas con la memoria.
La debilidad muscular comienza en una parte del cuerpo, como el brazo o la mano, y empeora lentamente hasta que conduce a lo siguiente:
- Dificultad para levantar, subir escaleras y caminar.
- Respiración dificultosa
- Dificultad para tragar: atragantarse con facilidad, babear o vomitar
- Caída de la cabeza debido a la debilidad de los músculos del cuello.
- Problemas del habla, como un patrón de habla lento o anormal (arrastre de palabras)
- Cambios de voz, ronquera.
Otros hallazgos incluyen:
- Depresión
- Calambres musculares
- Rigidez muscular, llamada espasticidad.
- Contracciones musculares, llamadas fasciculaciones.
- Pérdida de peso
Exámenes y pruebas
El proveedor de atención médica lo examinará y le preguntará acerca de su historial médico y sus síntomas.
El examen físico puede mostrar:
- Debilidad, que a menudo comienza en un área
- Temblores musculares, espasmos, espasmos o pérdida de tejido muscular
- Contracciones de la lengua (común)
- Reflejos anormales
- Caminata rígida o torpe
- Disminución o aumento de los reflejos en las articulaciones.
- Dificultad para controlar el llanto o la risa (a veces llamada incontinencia emocional)
- Pérdida del reflejo de la mordaza
Las pruebas que se pueden hacer incluyen:
- Exámenes de sangre para descartar otras condiciones.
- Prueba de respiración para ver si los músculos de los pulmones están afectados.
- TC cervical o IRM para asegurarse de que no haya ninguna enfermedad o lesión en el cuello que pueda simular una ELA
- Electromiografía para ver qué nervios o músculos no funcionan correctamente.
- Pruebas genéticas, si hay antecedentes familiares de ALS
- Cabeza CT o MRI para descartar otras condiciones.
- Estudios de la deglución
- Punción espinal (punción lumbar)
Tratamiento
No se conoce ninguna cura para la ELA. Un medicamento llamado riluzol ayuda a disminuir los síntomas y ayuda a las personas a vivir un poco más.
Hay dos medicamentos disponibles que ayudan a retardar la progresión de los síntomas y pueden ayudar a las personas a vivir un poco más:
- Riluzole (Rilutek)
- Edaravone (Radicava)
Los tratamientos para controlar otros síntomas incluyen:
- Baclofeno o diazepam para la espasticidad que interfiere con las actividades diarias.
- Trihexifenidilo o amitriptilina para personas con problemas para tragar su propia saliva
Se pueden necesitar fisioterapia, rehabilitación, uso de aparatos ortopédicos o una silla de ruedas, u otras medidas para ayudar con la función muscular y la salud general.
Las personas con ELA tienden a perder peso. La propia enfermedad aumenta la necesidad de alimentos y calorías. Al mismo tiempo, los problemas de asfixia y deglución hacen que sea difícil comer lo suficiente. Para ayudar con la alimentación, se puede colocar un tubo en el estómago. Un dietista que se especializa en ALS puede aconsejarle sobre una alimentación saludable.
Los dispositivos de respiración incluyen máquinas que se usan solo por la noche y ventilación mecánica constante.
Es posible que se necesite medicina para la depresión si una persona con ELA se siente triste. También deben discutir sus deseos con respecto a la ventilación artificial con sus familias y proveedores.
Grupos de apoyo
El apoyo emocional es vital para hacer frente al trastorno, porque el funcionamiento mental no se ve afectado. Los grupos como la Asociación ALS pueden estar disponibles para ayudar a las personas que están lidiando con el trastorno.
El apoyo para las personas que cuidan a alguien con ALS también está disponible, y puede ser muy útil.
Perspectiva (pronóstico)
Con el tiempo, las personas con ALS pierden la capacidad de funcionar y cuidarse a sí mismas. La muerte a menudo ocurre dentro de los 3 a 5 años del diagnóstico. Aproximadamente 1 de cada 4 personas sobrevive más de 5 años después del diagnóstico. Algunas personas viven mucho más tiempo, pero por lo general necesitan ayuda para respirar de un ventilador u otro dispositivo.
Posibles complicaciones
Las complicaciones de la ELA incluyen:
- Respirar alimentos o líquidos (aspiración)
- Pérdida de la capacidad de cuidar de sí mismo.
- Insuficiencia pulmonar
- Neumonía
- Úlceras de decúbito
- Pérdida de peso
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor si:
- Tiene síntomas de ALS, especialmente si tiene antecedentes familiares del trastorno.
- A usted oa otra persona le han diagnosticado ALS y los síntomas empeoran o se desarrollan nuevos síntomas.
El aumento de la dificultad para tragar, la dificultad para respirar y los episodios de apnea son síntomas que requieren atención inmediata.
Prevención
Es posible que desee consultar a un asesor genético si tiene antecedentes familiares de ALS.
Nombres alternativos
Enfermedad de Lou Gehrig; ALS; Enfermedad de la neurona motora superior e inferior; Enfermedad de la neuronas motoras
Imágenes
Sistema nervioso central y sistema nervioso periférico.
Referencias
Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Trastornos de las neuronas motoras superiores e inferiores. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurología de Bradley en la práctica clínica. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 98.
Shaw PJ. Esclerosis lateral amiotrófica y otras enfermedades de las neuronas motoras. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 419.
van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. La esclerosis lateral amiotrófica. Lanceta. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28552366.
Fecha de revisión 30/04/2018
Actualizado por: Amit M. Shelat, DO, FACP, neurólogo asistente y profesor asistente de neurología clínica, SUNY Stony Brook, Escuela de Medicina, Stony Brook, NY. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.