Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Perspectiva (pronóstico)
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 8/7/2017
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una forma de daño cerebral que conduce a una disminución rápida del movimiento y la función mental.
Causas
La ECJ es causada por una proteína llamada prión. Un prión hace que las proteínas normales se plieguen anormalmente. Esto afecta la capacidad de otras proteínas para funcionar.
La ECJ es muy rara. Hay varios tipos. Los tipos clásicos de CJD son:
- La ECJ esporádica constituye la mayoría de los casos. Ocurre sin motivo conocido. La edad promedio a la que comienza es de 65 años.
- La ECJ familiar ocurre cuando una persona hereda el prión anormal de un padre (esta forma de ECJ es rara).
- La CJD adquirida incluye la variante CJD (vCJD), la forma relacionada con la enfermedad de las vacas locas. La ECJ iatrogénica es también una forma adquirida de la enfermedad. La ECJ iatrogénica a veces se transmite a través de una transfusión de un producto sanguíneo, un trasplante o instrumentos quirúrgicos contaminados.
La variante de la ECJ es causada por comer carne infectada. Se cree que la infección que causa la enfermedad en las vacas es la misma que causa la vECJ en humanos.
La CJD variante causa menos del 1% de todos los casos de CJD. Tiende a afectar a las personas más jóvenes. Menos de 200 personas en todo el mundo han tenido esta enfermedad. Casi todos los casos ocurrieron en Inglaterra y Francia.
La ECJ puede estar relacionada con varias otras enfermedades causadas por priones, que incluyen:
- Enfermedad de desgaste crónico (encontrado en ciervos)
- Kuru (afectó principalmente a mujeres en Nueva Guinea que se comieron el cerebro de parientes muertos como parte de un ritual funerario)
- Scrapie (encontrado en ovejas)
- Otras enfermedades humanas hereditarias muy raras, como la enfermedad de Gerstmann-Straussler-Scheinker y el insomnio familiar fatal
Los síntomas
Los síntomas de la ECJ pueden incluir cualquiera de los siguientes:
- Demencia que empeora rápidamente en unas pocas semanas o meses.
- Visión borrosa (a veces)
- Cambios en la marcha (caminar)
- Confusión, desorientación
- Alucinaciones (ver o escuchar cosas que no están ahí)
- Falta de coordinación (por ejemplo, tropiezos y caídas)
- Rigidez muscular, espasmos
- Sentirse nervioso, nervioso
- Cambios de personalidad
- Somnolencia
- Movimientos bruscos o convulsiones repentinas
- Problemas para hablar
Exámenes y pruebas
Al inicio de la enfermedad, un sistema nervioso y un examen mental mostrarán problemas de memoria y de pensamiento. Más adelante en la enfermedad, un examen del sistema motor (un examen para evaluar los reflejos musculares, la fuerza, la coordinación y otras funciones físicas) puede mostrar:
- Reflejos anormales o aumento de respuestas reflejas normales
- Incremento en el tono muscular.
- Espasmos musculares y espasmos
- Fuerte respuesta de sobresalto
- Debilidad y pérdida de tejido muscular (desgaste muscular)
Hay una pérdida de coordinación y cambios en el cerebelo. Esta es el área del cerebro que controla la coordinación.
Un examen ocular muestra áreas de ceguera que la persona puede no notar.
Las pruebas utilizadas para diagnosticar esta afección pueden incluir:
- Exámenes de sangre para descartar otras formas de demencia y para buscar marcadores que a veces ocurren con la enfermedad
- Tomografía computarizada del cerebro
- Electroencefalograma (EEG)
- Resonancia magnética del cerebro
- Grifo espinal para probar una proteína llamada 14-3-3
La enfermedad solo puede confirmarse con una biopsia cerebral o autopsia. Hoy en día, es muy raro que se realice una biopsia de cerebro para detectar esta enfermedad.
Tratamiento
No hay cura conocida para esta condición. Se han probado diferentes medicamentos para retardar la enfermedad. Estos incluyen antibióticos, medicamentos para la epilepsia, anticoagulantes, antidepresivos e interferón. Pero ninguno funciona bien.
El objetivo del tratamiento es proporcionar un entorno seguro, controlar el comportamiento agresivo o agitado y satisfacer las necesidades de la persona. Esto puede requerir monitoreo y asistencia en el hogar o en un centro de atención. El asesoramiento familiar puede ayudar a la familia a hacer frente a los cambios necesarios para la atención domiciliaria.
Las personas con esta afección pueden necesitar ayuda para controlar conductas inaceptables o peligrosas. Esto implica recompensar las conductas positivas e ignorar las conductas negativas (cuando es seguro). También pueden necesitar ayuda para orientarse en su entorno. A veces, se necesitan medicamentos para ayudar a controlar la agresión.
Es posible que las personas con ECJ y su familia deban buscar asesoramiento legal en las primeras etapas del trastorno. Las instrucciones anticipadas, el poder notarial y otras acciones legales pueden facilitar la toma de decisiones sobre el cuidado de la persona con CJD.
Perspectiva (pronóstico)
El resultado de la ECJ es muy pobre.Las personas con ECJ esporádica no pueden cuidarse a sí mismas dentro de los 6 meses o menos después de que comienzan los síntomas.
El trastorno es mortal en poco tiempo, generalmente dentro de 8 meses. Las personas que tienen CJD variante empeoran más lentamente, pero la condición sigue siendo fatal. Algunas personas sobreviven hasta 1 o 2 años. La causa de la muerte suele ser una infección, insuficiencia cardíaca o insuficiencia respiratoria.
El curso de la CJD es:
- Infección con la enfermedad.
- Pérdida de la capacidad de interactuar con los demás.
- Pérdida de la capacidad para funcionar o cuidar de uno mismo
- Muerte
Cuándo contactar a un profesional médico
La ECJ no es una emergencia médica. Sin embargo, el diagnóstico y el tratamiento tempranos pueden hacer que los síntomas sean más fáciles de controlar, darles a los pacientes tiempo para hacer directivas anticipadas y prepararse para el final de la vida, y darles a las familias tiempo adicional para llegar a un acuerdo con la condición.
Prevención
El equipo médico que pueda estar contaminado debe retirarse del servicio y desecharse. Las personas que se sabe que tienen ECJ no deben donar una córnea u otro tejido corporal.
La mayoría de los países ahora tienen pautas estrictas para el manejo de las vacas infectadas para evitar transmitir la ECJ a los humanos.
Nombres alternativos
Encefalopatía espongiforme transmisible; vCJD; CJD; Enfermedad de Jacob-Creutzfeldt
Imágenes
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Sistema nervioso central y sistema nervioso periférico.
Referencias
Bosque PJ, Tyler KL. Priones y enfermedades priónicas del sistema nervioso central (enfermedades neurodegenerativas transmisibles). En: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas y Bennett Principios y práctica de enfermedades infecciosas, edición actualizada. 8ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 181.
Geschwind MD. Enfermedades priónicas. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurología de Bradley en la práctica clínica. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 94.
Fecha de revisión 8/7/2017
Actualizado por: Amit M. Shelat, DO, FACP, neurólogo asistente y profesor asistente de neurología clínica, SUNY Stony Brook, Escuela de Medicina, Stony Brook, NY. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.