Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 26/10/2017
La neurofibromatosis 2 (NF2) es un trastorno en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y la columna vertebral (el sistema nervioso central). Se transmite (se hereda) en las familias.
Aunque tiene un nombre similar a la neurofibromatosis tipo 1, es una condición diferente y separada.
Causas
La NF2 puede transmitirse a través de familias en un patrón autosómico dominante. Esto significa que si un padre tiene NF2, cualquier hijo de ese padre tiene un 50% de probabilidad de heredar la condición.
El principal factor de riesgo es tener antecedentes familiares de la afección.
Los síntomas
Los síntomas de NF2 incluyen:
- Problemas de equilibrio
- Cataratas a una edad temprana.
- Cambios en la vision
- Marcas de color café en la piel (café con leche), menos comunes
- Dolores de cabeza
- Pérdida de la audición
- Zumbidos y ruidos en los oídos.
- Debilidad de la cara
Exámenes y pruebas
Los signos de NF2 incluyen:
- Tumores cerebrales y espinales
- Tumores relacionados con la audición (acústicos)
- Tumores de piel
Las pruebas incluyen:
- Examen físico
- Historial médico
- Resonancia magnética
- Tomografía computarizada
- Prueba genética
Tratamiento
Los tumores acústicos se pueden observar, o tratar con cirugía o radiación.
Las personas con este trastorno pueden beneficiarse del asesoramiento genético.
Las personas con NF2 deben ser evaluadas regularmente con estas pruebas:
- Resonancia magnética del cerebro y la médula espinal
- Audición y evaluación del habla.
- Examen de la vista
Grupos de apoyo
Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre NF2:
- Fundación para el Tumor Infantil - www.ctf.org
- Red de neurofibromatosis - www.nfnetwork.org
- Fundación de tumores de neurofibromatosis - nftumorfoundation.org
Nombres alternativos
NF2; Neurofibromatosis acústica bilateral; Schwannomas vestibulares bilaterales; Neurofibromatosis central
Imágenes
Sistema nervioso central y sistema nervioso periférico.
Referencias
Sahin M. Síndromes neurocutáneos. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 596.
Slattery WH. Neurofibromatosis 2. En: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Cirugia otologica. 4ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 57.
Varma R, Williams SD. Neurología. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli y Davis 'Atlas de diagnóstico físico pediátrico. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 16.
Fecha de revisión 26/10/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.