Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 5/1/2017
La enfermedad de Menkes es un trastorno hereditario en el que el cuerpo tiene problemas para absorber el cobre. La enfermedad afecta el desarrollo, tanto mental como físico.
Causas
La enfermedad de Menkes es causada por un defecto en el ATP7A gene. El defecto dificulta que el cuerpo distribuya (transporte) el cobre de manera adecuada en todo el cuerpo. Como resultado, el cerebro y otras partes del cuerpo no obtienen suficiente cobre, mientras que se acumula en el intestino delgado y los riñones. Un nivel bajo de cobre puede afectar la estructura de los huesos, la piel, el cabello y los vasos sanguíneos e interferir con la función nerviosa.
El síndrome de Menkes generalmente se hereda, lo que significa que se presenta en familias. El gen está en el cromosoma X, por lo tanto, si una madre porta el gen defectuoso, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad y el 50% de sus hijas serán portadoras de la enfermedad. . Este tipo de herencia genética se llama recesiva ligada al X.
En algunas personas, la enfermedad no se hereda. En cambio, el defecto genético se produce después del nacimiento.
Los síntomas
Los síntomas comunes de la enfermedad de Menkes en los bebés son:
- Cabello frágil, rizado, acerado, escaso o enredado
- Regordete, mejillas rosadas, flacidez facial.
- Dificultades de alimentacion
- Irritabilidad
- Falta de tono muscular, floppiness
- Baja temperatura corporal
- Discapacidad intelectual y retraso del desarrollo.
- Convulsiones
- Cambios esqueléticos
Exámenes y pruebas
Una vez que se sospecha la enfermedad de Menkes, las pruebas que pueden realizarse incluyen:
- Examen de sangre de ceruloplasmina (sustancia que transporta el cobre en la sangre)
- Prueba de sangre de cobre
- Cultivo de células de la piel
- Radiografía del esqueleto o radiografía del cráneo.
- Pruebas genéticas para detectar defectos del ATP7A gene
Tratamiento
El tratamiento generalmente solo ayuda cuando se comienza muy temprano en el curso de la enfermedad. Las inyecciones de cobre en una vena o debajo de la piel se han utilizado con resultados mixtos y dependen de si el ATP7A El gen todavía tiene alguna actividad.
Grupos de apoyo
Estos recursos pueden proporcionar más información sobre el síndrome de Menkes:
- Organización nacional para los trastornos raros - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome
Perspectiva (pronóstico)
La mayoría de los niños con esta enfermedad mueren en los primeros años de vida.
Cuándo contactar a un profesional médico
Hable con su proveedor de atención médica si tiene antecedentes familiares del síndrome de Menkes y planea tener hijos. Un bebé con esta afección a menudo mostrará síntomas al comienzo de la infancia.
Prevención
Consulte a un asesor genético si desea tener hijos y tiene antecedentes familiares de síndrome de Menkes. Los parientes maternos (parientes del lado materno de la familia) de un niño con este síndrome deben ser vistos por un genetista para averiguar si son portadores.
Nombres alternativos
Enfermedad del pelo de Steely; Síndrome del pelo rizado de Menkes; Enfermedad del pelo rizado; Enfermedad del transporte de cobre; Tricopoliodistrofia; Deficiencia de cobre ligada al cromosoma X
Imágenes
Hipotonia
Referencias
Kaler SG, Packman S. Trastornos hereditarios del metabolismo del cobre humano. En: Rimoin D, Korf B, eds. Principios y práctica de la genética médica de Emery y Rimoin. 6ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2013: cap 100.
Kwon JM. Trastornos neurodegenerativos de la infancia. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 599.
Fecha de revisión 5/1/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.