Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 7/26/2018
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (AIS) se presenta cuando una persona genéticamente masculina (que tiene un cromosoma X y uno Y) es resistente a las hormonas masculinas (llamadas andrógenos). Como resultado, la persona tiene algunos o todos los rasgos físicos de una mujer, pero la composición genética de un hombre.
Causas
El AIS es causado por defectos genéticos en el cromosoma X. Estos defectos hacen que el cuerpo no pueda responder a las hormonas que producen una apariencia masculina.
El síndrome se divide en dos categorías principales:
- AIS completo
- AIS parcial
En el AIS completo, el pene y otras partes del cuerpo masculino no se desarrollan. Al nacer, el niño parece una niña. La forma completa del síndrome ocurre hasta en 1 de cada 20,000 nacidos vivos.
En el AIS parcial, las personas tienen diferentes números de rasgos masculinos.
El AIS parcial puede incluir otros trastornos, como:
- Fracaso de uno o ambos testículos para descender al escroto después del nacimiento
- Hipospadias, una condición en la cual la abertura de la uretra se encuentra en la parte inferior del pene, en lugar de en la punta.
- Síndrome de Reifenstein (también conocido como síndrome de Gilbert-Dreyfus o síndrome de Lubs)
El síndrome del macho infértil también se considera parte de un AIS parcial.
Los síntomas
Una persona con AIS completo parece ser mujer pero no tiene útero. Tienen muy poca axila y vello púbico. En la pubertad, se desarrollan las características sexuales femeninas (como los senos). Sin embargo, la persona no menstrúa y se vuelve fértil.
Las personas con AIS parcial pueden tener características físicas tanto masculinas como femeninas. Muchos tienen cierre parcial de la vagina exterior, un clítoris agrandado y una vagina corta.
Puede haber:
- Una vagina pero sin cuello uterino o útero.
- Hernia inguinal con testículos que se pueden sentir durante un examen físico
- Senos femeninos normales
- Testículos en el abdomen u otros lugares atípicos del cuerpo.
Exámenes y pruebas
El AIS completo rara vez se descubre durante la infancia. A veces, se siente un crecimiento en el abdomen o la ingle que resulta ser un testículo cuando se explora con cirugía. La mayoría de las personas con esta afección no se diagnostican hasta que no tienen un período menstrual o tienen problemas para quedar embarazadas.
El AIS parcial a menudo se descubre durante la infancia porque la persona puede tener rasgos físicos tanto masculinos como femeninos.
Las pruebas utilizadas para diagnosticar esta afección pueden incluir:
- Análisis de sangre para verificar los niveles de testosterona, hormona luteinizante (LH) y hormona estimulante del folículo (FSH)
- Pruebas genéticas (cariotipo) para determinar la composición genética de la persona
- Ultrasonido pelvico
Se pueden realizar otros exámenes de sangre para ayudar a determinar la diferencia entre el AIS y la deficiencia de andrógenos.
Tratamiento
Los testículos que están en el lugar equivocado no se pueden quitar hasta que el niño termine de crecer y pase la pubertad. En este momento, se pueden extraer los testículos porque pueden desarrollar cáncer, al igual que cualquier testículo no descendido.
El reemplazo de estrógeno se prescribe después de la pubertad.
El tratamiento y la asignación de género pueden ser un tema muy complejo y deben dirigirse a cada persona individual.
Perspectiva (pronóstico)
El pronóstico para un AIS completo es bueno si el tejido del testículo se extrae en el momento adecuado. La perspectiva para el AIS parcial depende de la apariencia de los genitales.
Posibles complicaciones
Las complicaciones incluyen:
- Esterilidad
- Problemas psicológicos y sociales.
- Cancer testicular
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor de atención médica si usted o su hijo tienen signos o síntomas del síndrome.
Nombres alternativos
Feminización testicular
Imágenes
Anatomia reproductiva masculina
Anatomia reproductiva femenina
Anatomia reproductiva femenina
Cariotipo
Referencias
Achermann JC, Hughes IA. Trastornos pediátricos del desarrollo sexual. En: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams libro de texto de endocrinologia. 13ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 23.
Diamond DA, Nithiphaisal R. Trastornos del desarrollo sexual: etiología, evaluación y manejo médico. En: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urología. 11ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 150.
Donohoue PA. Trastornos del desarrollo sexual. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 588.
Fecha de revisión 7/26/2018
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.