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La narcolepsia es una enfermedad rara que causa somnolencia diurna excesiva. Otros trastornos del sueño también causan somnolencia, incluida la apnea del sueño. Por lo tanto, es importante obtener el diagnóstico adecuado antes de explorar el tratamiento. ¿Cómo se diagnostica la narcolepsia con pruebas? Aprenda cómo el diagnóstico se basa en algunas pruebas estándar del sueño, incluido el polisomnograma y la prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT), y cómo hacerse las pruebas.¿Qué es la narcolepsia?
Entre los trastornos del sueño, la narcolepsia es la segunda causa más común de somnolencia diurna excesiva después de la apnea del sueño. Afecta aproximadamente a 1 de cada 2000 personas. Es un síndrome que consta de varios rasgos característicos. Aparte de la somnolencia excesiva, también existe la pérdida repentina del tono muscular con las emociones (llamada cataplejía), alucinaciones vívidas alrededor del momento del inicio del sueño (alucinaciones hipnagógicas) y parálisis del sueño. La cataplejía caracteriza la narcolepsia tipo 1. A pesar de estos hallazgos característicos, solo una de cada tres personas tendrá los cuatro síntomas.
Cómo se diagnostica la narcolepsia
Si sospecha que puede tener narcolepsia, debe ser evaluado por su médico y un especialista en sueño certificado por la junta. Hay otras causas de somnolencia excesiva, incluido simplemente no dormir lo suficiente, y estas deben tenerse en cuenta. Después de una evaluación y un examen cuidadosos, se pueden recomendar otros estudios del sueño.
El estándar para el diagnóstico de narcolepsia implica un estudio del sueño durante la noche llamado polisomnograma seguido de una prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT) al día siguiente. Los estimulantes deben suspenderse la semana anterior a esta prueba y los medicamentos antidepresivos deben suspenderse 2 a 3 semanas antes. Estos medicamentos, y la abstinencia de ellos, pueden interferir con los resultados de la prueba. Es posible que deba realizarse una prueba de detección de drogas en orina para asegurarse de que los resultados de la prueba sean válidos.
El polisomnograma evaluará la naturaleza de su sueño. Es importante destacar que identificará otras posibles causas de su somnolencia excesiva, incluidos otros trastornos del sueño como la apnea del sueño, los movimientos periódicos de las extremidades durante el sueño (PLMS) y el trastorno del comportamiento REM. La apnea del sueño es mucho más común que la narcolepsia y el tratamiento es muy diferente.
En muchos narcolépticos, el polisomnograma demuestra despertares espontáneos, eficiencia del sueño levemente reducida y sueño REM que se produce dentro de los 20 minutos posteriores al inicio del sueño. Las personas normales no entran en el sueño REM hasta 80 a 100 minutos después de irse a dormir. Con frecuencia, se observa que los narcolépticos tienen sueño REM en los primeros 60 minutos de su estudio del sueño.
Una vez que se completa el polisomnograma, al día siguiente se realiza una prueba de latencia múltiple del sueño (MSLT). En el MSLT, o estudio de la siesta, se le brindan cuatro o cinco oportunidades para tomar una siesta cada 2 horas. Una persona sana generalmente se dormirá en 10 a 15 minutos, pero una persona con narcolepsia puede quedarse dormida en menos de 8 minutos y, a menudo, tendrá sueño REM en al menos dos de las siestas. Si tienen REM de inicio del sueño (SOREM) en dos o más de sus siestas, o con el polisomnograma de diagnóstico, esto es muy sugestivo de un diagnóstico de narcolepsia. Una de las ocurrencias de REM temprano también puede ocurrir como parte del estudio nocturno.
Otras pruebas pueden
Existen algunas pruebas de laboratorio que también pueden usarse para diagnosticar la narcolepsia. Existe una prueba genética llamada DQB1 * 06: 02 (aunque no es perfecta y también puede ser positiva en personas que no tienen narcolepsia). Si la prueba genética es negativa, es menos probable que la persona tenga narcolepsia.
Además, si los estudios del sueño son negativos, a veces puede ser útil analizar el líquido cefalorraquídeo con un procedimiento de punción lumbar para detectar orexina (o niveles de hipocretina), lo que puede indicar la presencia de narcolepsia. Si estos niveles son bajos, o incluso cero, esto ceñía el diagnóstico de narcolepsia. Desafortunadamente, esta prueba no está ampliamente disponible y puede requerir el envío de muestras a centros especializados, incluida la Universidad de Stanford.
Una palabra de Verywell
Puede ser difícil diagnosticar la narcolepsia. Esto a menudo conduce a un período prolongado entre los síntomas iniciales y la respuesta final a la causa de los problemas. No pierdas la esperanza. Si tiene dificultades para obtener una respuesta, considere una evaluación realizada por un médico del sueño certificado por la junta. En algunos casos, una segunda opinión, e incluso pruebas repetidas, puede resultar necesaria para obtener finalmente la respuesta. En última instancia, esto puede conducir a la posibilidad de explorar el tratamiento con medicamentos que puedan brindar cierto alivio.