Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 26/10/2017
La adrenoleucodistrofia describe varios trastornos estrechamente relacionados que interrumpen la descomposición de ciertas grasas. Estos trastornos se transmiten (heredan) en las familias.
Causas
La adrenoleucodistrofia generalmente se transmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado a X. Afecta sobre todo a los hombres. Algunas mujeres que son portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Afecta a aproximadamente 1 de cada 20,000 personas de todas las razas.
La condición resulta en la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, las glándulas suprarrenales y los testículos. Esto interrumpe la actividad normal en estas partes del cuerpo.
Hay tres categorías principales de enfermedades:
- Forma cerebral infantil: aparece en la infancia media (entre los 4 y los 8 años)
- Adrenomielopatía: ocurre en hombres de 20 años o más en la vida
- Deterioro de la función de la glándula suprarrenal (llamada enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison): la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides
Los síntomas
Los síntomas de tipo cerebral infantil incluyen:
- Cambios en el tono muscular, especialmente espasmos musculares y movimientos incontrolados.
- Ojos cruzados
- La escritura a mano que empeora.
- Dificultad en la escuela
- Dificultad para entender lo que dice la gente
- Pérdida de la audición
- Hiperactividad
- Empeoramiento del daño al sistema nervioso, incluido el coma, disminución del control motor fino y parálisis
- Convulsiones
- Dificultades para tragar
- Discapacidad visual o ceguera.
Los síntomas de la adrenomielopatía incluyen:
- Dificultad para controlar la micción
- Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez de la pierna.
- Problemas con la velocidad de pensamiento y la memoria visual.
Los síntomas de insuficiencia de la glándula suprarrenal (tipo Addison) incluyen:
- Coma
- Disminucion del apetito
- Aumento del color de la piel.
- Pérdida de peso y masa muscular (desgaste)
- Debilidad muscular
- Vómito
Exámenes y pruebas
Las pruebas para esta condición incluyen:
- Niveles sanguíneos de ácidos grasos de cadena muy larga y hormonas producidas por la glándula suprarrenal.
- Estudio de cromosomas para buscar cambios (mutaciones) en el ABCD1 gene
- Resonancia magnética de la cabeza
- Biopsia de piel
Tratamiento
La disfunción suprarrenal puede tratarse con esteroides (como cortisol) si la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas.
Un tratamiento específico para la adrenoleucodistrofia ligada al X no está disponible. Un trasplante de médula ósea puede curar a una persona de la condición.
El cuidado de apoyo y el monitoreo cuidadoso de la función deficiente de la glándula suprarrenal pueden ayudar a mejorar la comodidad y la calidad de vida.
Grupos de apoyo
Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre la adrenoleucodistrofia:
- Organización Nacional para los Trastornos de Enfermedades Raras - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy
Perspectiva (pronóstico)
La forma infantil de la adrenoleucodistrofia ligada al X es una enfermedad progresiva. Conduce a un coma a largo plazo (estado vegetativo) aproximadamente 2 años después de que se desarrollan los síntomas del sistema nervioso. El niño puede vivir en esta condición hasta 10 años hasta que ocurra la muerte.
Las otras formas de esta enfermedad son más leves.
Posibles complicaciones
Estas complicaciones pueden ocurrir:
- Crisis suprarrenal
- Estado vegetativo
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor de atención médica si:
- Su hijo desarrolla síntomas de adrenoleucodistrofia ligada a X
- Su hijo tiene adrenoleucodistrofia ligada a X y está empeorando
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para parejas con antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia ligada a X. Las madres de los hijos afectados tienen un 85% de probabilidades de ser portadoras de esta afección.
También está disponible el diagnóstico prenatal de la adrenoleucodistrofia ligada al X. Se realiza probando células de muestras de vellosidades coriónicas o amniocentesis. Estas pruebas buscan un cambio genético conocido en la familia o niveles de ácidos grasos de cadena muy larga.
Nombres alternativos
Adrenoleucodistrofia ligada al X; Adrenomieloneuropatía; Adrenoleucodistrofia cerebral infantil; ALD; Complejo de Schilder-Addison
Imágenes
Adrenoleucodistrofia neonatal
Referencias
James WD, Berger TG, Elston DM. Errores en el metabolismo. En: James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Enfermedades de Andrews de la piel: Dermatología clínica. 12 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 26.
Lissauer T, Carroll W. Trastornos neurológicos. En: Lissauer T, Carroll W, eds. Libro de texto ilustrado de pediatría. 5ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 29.
Raymond GV. Trastornos de los ácidos grasos de cadena muy larga. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 86.
Vanderver A, Lobo NI. Trastornos genéticos y metabólicos de la materia blanca. En: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Neurología pediátrica de Swaiman. 6ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 99.
Fecha de revisión 26/10/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.