Neurofibromatosis

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Autor: Gregory Harris
Fecha De Creación: 12 Abril 2021
Fecha De Actualización: 17 Noviembre 2024
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What is Neurofibromatosis Type 1 (NF1)?
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Contenido

¿Qué es la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis, o NF, es un trastorno genético del sistema nervioso que hace que se formen tumores en todo el cuerpo. Es progresiva y es una de las enfermedades genéticas más comunes en los Estados Unidos. También se asocia con manifestaciones esqueléticas graves y, por tanto, es una condición importante tratada por especialistas en ortopedia.

Las complicaciones esqueléticas incluyen compresión de la médula espinal, deformidades de la columna (escoliosis y cifosis) y fractura de la tibia (el mayor de los 2 huesos de la parte inferior de la pierna) que no sana. Esta fractura se llama pseudoartrosis de tibia.

Tipos de neurofibromatosis

Hay dos formas genéticamente distintas de neurofibromatosis.

  • El gen de la NF-1 se ve afectado con más frecuencia y se encuentra en el cromosoma 17. Se lo conoce como "neurofibromatosis periférica".
  • El gen de la NF-2 se ve afectado con menos frecuencia y se encuentra en el cromosoma 22. Se le llama "neurofibromatosis central" porque tiende a afectar partes del cuerpo que no se ven fácilmente. El resto de esta guía se referirá específicamente a la neurofibromatosis tipo 1.

Complicaciones esqueléticas

Cifosis

Escoliosis

Fracturas de tibia

¿Cuáles son los signos y síntomas de la neurofibromatosis?

La NF tipo 1 afecta aproximadamente a 1 de cada 3000 bebés recién nacidos. Hay muchos signos y síntomas. Los médicos han ideado formas de clasificar su importancia para poder realizar diagnósticos más fiables.

Un niño puede tener manchas "café con leche" que son marcas de color café en la piel que miden aproximadamente 5 mm en promedio. Las pecas en la axila o la ingle también son comunes. Se pueden desarrollar otros tumores: glioma del nervio óptico (un tumor del nervio principal del ojo), nódulos de Lisch (tumores del iris que es la parte coloreada del ojo) y lesiones óseas como adelgazamiento o fractura de la tibia.

Otros signos más raros incluyen cifoescoliosis, una diferencia en la longitud de las piernas, elefantiasis, retraso mental e hipertensión arterial.


¿Cuáles son los factores de riesgo de la neurofibromatosis?

  • Tener un familiar con NF-1

Diagnóstico de neurofibromatosis

  • Examen clinico

  • Prueba genética

Tratamiento de neurofibromatosis

Hay indicaciones para la atención médica y quirúrgica en la NF. El cuidado debe ser coordinado por un experto en genética.

Cuando una deformidad de la tibia está presente desde el nacimiento, comúnmente se usa un aparato ortopédico para proteger contra la fractura. Si la tibia se fractura, la cirugía suele ser necesaria. El procedimiento quirúrgico más común consiste en colocar una varilla en el medio de la tibia y luego usar un injerto de hueso para apoyar la curación.

Cuando se desarrolla escoliosis o cifosis, se ofrece un aparato ortopédico para la columna a los niños en crecimiento. El objetivo del corsé es prevenir el empeoramiento de la deformidad espinal. La escoliosis o cifosis más grave puede requerir cirugía, una fusión espinal posterior con instrumentación.

El Centro Integral de Neurofibromatosis Johns Hopkins

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