Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 2/1/2017
Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios raros. Una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no está hecha adecuadamente. El hem también se encuentra en la mioglobina, una proteína que se encuentra en ciertos músculos.
Causas
Normalmente, el cuerpo hace hemo en un proceso de varios pasos. Las porfirinas se hacen durante varios pasos de este proceso. Las personas con porfiria carecen de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto causa la acumulación de cantidades anormales de porfirinas o sustancias químicas relacionadas en el cuerpo.
Hay muchas formas diferentes de porfiria. El tipo más común es la porfiria cutánea tarda (PCT).
Las drogas, las infecciones, el alcohol y las hormonas como el estrógeno pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria.
La porfiria se hereda. Esto significa que el desorden se transmite a través de las familias.
Los síntomas
La porfiria causa tres síntomas principales:
- Dolor abdominal o calambres (solo en algunas formas de la enfermedad)
- Sensibilidad a la luz que puede causar erupciones, ampollas y cicatrices en la piel (fotodermatitis)
- Problemas con el sistema nervioso y los músculos (convulsiones, trastornos mentales, daño a los nervios)
Los ataques pueden ocurrir de repente. A menudo comienzan con dolor abdominal intenso seguido de vómitos y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas y enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrices o cambios en el color de la piel. Las cicatrices pueden ser desfigurantes. La orina puede volverse roja o marrón después de un ataque.
Otros síntomas incluyen:
- Dolor muscular
- Debilidad muscular o parálisis
- Entumecimiento u hormigueo
- Dolor en los brazos o piernas.
- Dolor en la espalda
- Cambios de personalidad
Los ataques a veces pueden ser mortales, produciendo:
- Presión arterial baja
- Graves desequilibrios electrolíticos
- Choque
Exámenes y pruebas
Su proveedor de atención médica realizará un examen físico, que incluye escuchar su corazón. Es posible que tenga una frecuencia cardíaca rápida (taquicardia). El proveedor puede encontrar que sus reflejos tendinosos profundos (tirones de rodilla u otros) no funcionan correctamente.
Las pruebas de sangre y orina pueden revelar problemas renales u otros problemas. Algunas de las otras pruebas que se pueden hacer incluyen:
- Gases de sangre
- Panel metabólico integral
- Niveles de porfirina y niveles de otras sustancias químicas relacionadas con esta afección (revisadas en la sangre u orina)
- Ultrasonido del abdomen.
- Análisis de orina
Tratamiento
Algunos de los medicamentos utilizados para tratar un ataque repentino (agudo) de porfiria pueden incluir:
- Hematina administrada por vía intravenosa (por vía intravenosa).
- Medicina para el dolor
- Propranolol para controlar los latidos del corazón.
- Sedantes para ayudarte a sentirte tranquilo y menos ansioso.
Otros tratamientos pueden incluir:
- Suplementos de betacaroteno para disminuir la fotosensibilidad.
- Cloroquina en dosis bajas para reducir los niveles de porfirinas.
- Fluidos y glucosa para aumentar los niveles de carbohidratos, lo que ayuda a limitar la producción de porfirinas.
- Eliminación de sangre (flebotomía) para reducir los niveles de porfirinas
Dependiendo del tipo de porfiria que tenga, su proveedor puede indicarle que:
- Evitar todo alcohol
- Evitar las drogas que pueden desencadenar un ataque.
- Evitar dañar la piel.
- Evite la luz solar tanto como sea posible y use protector solar cuando esté afuera
- Coma una dieta alta en carbohidratos
Perspectiva (pronóstico)
La porfiria es una enfermedad de por vida con síntomas que aparecen y desaparecen. Algunas formas de la enfermedad causan más síntomas que otras. Obtener el tratamiento adecuado y mantenerse alejado de los factores desencadenantes puede ayudar a alargar el tiempo entre los ataques.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Coma
- Cálculos biliares
- Parálisis
- Insuficiencia respiratoria (debido a la debilidad de los músculos del pecho)
- Cicatrización de la piel.
Cuándo contactar a un profesional médico
Obtenga ayuda médica tan pronto como tenga signos de un ataque agudo. Hable con su profesional médico sobre su riesgo de padecer esta afección si tiene una larga historia de dolor abdominal no diagnosticado, problemas musculares y nerviosos y sensibilidad a la luz solar.
Prevención
La asesoría genética puede beneficiar a las personas que desean tener hijos y que tienen antecedentes familiares de cualquier tipo de porfiria.
Nombres alternativos
Porfiria cutánea tarda; Porfiria aguda intermitente; Coproporfiria hereditaria; Porfiria eritropoyética congénita; Protoporfiria eritropoyética
Imágenes
Porfiria cutánea tarda en las manos.
Referencias
Fuller SJ, Wiley JS. Biosíntesis del hemo y sus trastornos: porfirias y anemias sideroblásticas. En: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematología: Principios básicos y práctica.. 6ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: cap 36.
Habif TP. Enfermedades relacionadas con la luz y trastornos de la pigmentación. En: Habif TP, ed. Dermatología clínica: una guía de color para el diagnóstico y la terapia. 6ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 19.
Hift RJ. Las porfirias. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 210.
Fecha de revisión 2/1/2017
Actualizado por: Todd Gersten, MD, Hematología / Oncología, Especialistas en Cáncer de la Florida e Instituto de Investigación, Wellington, FL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.