Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 7/26/2018
El síndrome de McCune-Albright es una enfermedad genética que afecta los huesos y el color (pigmentación) de la piel.
Causas
El síndrome de McCune-Albright es causado por mutaciones en el gen GNAS. Un pequeño número, pero no todas, de las células de la persona contienen este gen defectuoso (mosaicismo).
Esta enfermedad no se hereda.
Los síntomas
El síntoma principal del síndrome de McCune-Albright es la pubertad temprana en las niñas. Los períodos menstruales pueden comenzar en la primera infancia, mucho antes de que se desarrollen los senos o el vello púbico (que normalmente ocurren primero). La edad promedio en que aparecen los síntomas es de 3 años. Sin embargo, la pubertad y el sangrado menstrual se han producido tan pronto como de 4 a 6 meses en las niñas.
El desarrollo sexual temprano también puede ocurrir en los niños, pero no tan a menudo como en las niñas.
Otros síntomas incluyen:
- Fracturas de hueso
- Deformidades de los huesos en la cara.
- Gigantismo
- Manchas irregulares y grandes de color café con leche
Exámenes y pruebas
Un examen físico puede mostrar signos de:
- Crecimiento óseo anormal en el cráneo.
- Ritmos cardíacos anormales (arritmias)
- Acromegalia
- Gigantismo
- Grandes manchas café con leche en la piel.
- Enfermedad hepática, ictericia, hígado graso.
- Tejido cicatricial en el hueso (displasia fibrosa)
Las pruebas pueden mostrar:
- Anomalías suprarrenales
- Nivel alto de hormona paratiroidea (hiperparatiroidismo)
- Nivel alto de hormona tiroidea (hipertiroidismo)
- Anormalidades de la hormona suprarrenal
- Bajo nivel de fósforo en la sangre (hipofosfatemia).
- Quistes ováricos
- Tumores hipofisarios o de la tiroides
- Nivel anormal de prolactina en sangre
- Nivel de hormona de crecimiento anormal
Otras pruebas que se pueden hacer incluyen:
- Resonancia magnética de la cabeza
- Radiografías de los huesos
Se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para el síndrome de McCune-Albright. Las drogas que bloquean la producción de estrógeno, como la testolactona, se han probado con cierto éxito.
Las anomalías suprarrenales (como el síndrome de Cushing) se pueden tratar con cirugía para extirpar las glándulas suprarrenales. El gigantismo y el adenoma hipofisario deberán tratarse con medicamentos que bloquean la producción de hormonas o con cirugía.
Las anomalías óseas (displasia fibrosa) a veces se eliminan con cirugía.
Limite la cantidad de radiografías tomadas de las áreas afectadas del cuerpo.
Perspectiva (pronóstico)
La vida útil es relativamente normal.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Ceguera
- Problemas estéticos por anomalías óseas.
- Sordera
- Osteitis fibrosa quística
- Pubertad prematura
- Huesos rotos repetidos
- Tumores del hueso (raros)
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor de atención médica si su hijo comienza la pubertad temprano o si tiene otros síntomas del síndrome de McCune-Albright. Se puede sugerir consejo genético, y posiblemente pruebas genéticas, si se detecta la enfermedad.
Nombres alternativos
Displasia fibrosa poliostótica
Imágenes
Anatomía esquelética anterior
Neurofibromatosis, mancha café con leche gigante
Referencias
Garibaldi LR, Chemaitilly W. Trastornos del desarrollo puberal. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 562.
Styne DM, Grumbach MM. Fisiología y trastornos de la pubertad. En: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams libro de texto de endocrinologia. 13ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 25.
Fecha de revisión 7/26/2018
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.