Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Referencias
- Fecha de revisión 8/6/2017
El síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) es una enfermedad genética. Se trata de pulgares y dedos del pie, estatura baja, rasgos faciales distintivos y diversos grados de discapacidad intelectual.
Causas
RTS es una condición rara. Defectos en los genes. CREBBP y EP300 Se ven en algunas personas con esta condición.
Algunas personas están perdiendo el gen por completo. Esto es más típico en personas con problemas más severos.
La mayoría de los casos son esporádicos (no se transmiten a través de las familias). Es probable que se deban a un nuevo defecto genético que se produce en el esperma o en las células del óvulo o en el momento de la concepción.
Los síntomas
Los síntomas incluyen:
- Ampliación de los pulgares y dedos gordos.
- Estreñimiento
- Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo).
- Defectos cardíacos, posiblemente requiriendo cirugía.
- Discapacidad intelectual
- Convulsiones
- Baja estatura que se nota después del nacimiento.
- Desarrollo lento de las habilidades cognitivas.
- Desarrollo lento de habilidades motoras acompañadas de bajo tono muscular.
Otros signos y síntomas pueden incluir:
- Riñón ausente o extra, y otros problemas con el riñón o la vejiga
- Un hueso subdesarrollado en la cara media.
- Marcha inestable o rígida
- Ojos inclinados hacia abajo
- Orejas bajas o malformadas
- Párpado caído (ptosis)
- Cataratas
- Coloboma (un defecto en el iris del ojo)
- Microcefalia (cabeza excesivamente pequeña)
- Boca estrecha, pequeña o rebajada con dientes apretados
- Nariz prominente o "picuda"
- Cejas gruesas y arqueadas con pestañas largas.
- Testículo no descendido (criptorquidia) u otros problemas testiculares
Exámenes y pruebas
El médico realizará un examen físico. También se pueden hacer exámenes de sangre y radiografías.
Se pueden hacer pruebas genéticas para determinar si los genes involucrados en esta enfermedad faltan o se modifican.
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para la RTS. Sin embargo, los siguientes tratamientos pueden usarse para manejar problemas comúnmente asociados con la condición.
- La cirugía para reparar los huesos en los pulgares o dedos de los pies a veces puede mejorar el agarre o aliviar el malestar.
- Programas de intervención temprana y educación especial para tratar las discapacidades del desarrollo.
- Referencia a especialistas en comportamiento y grupos de apoyo para miembros de la familia.
- Tratamiento médico para defectos cardíacos, pérdida de audición y anomalías oculares.
- Tratamiento para el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico (ERGE).
Grupos de apoyo
Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.com
Perspectiva (pronóstico)
La mayoría de los niños pueden aprender a leer en un nivel elemental. La mayoría ha retrasado el desarrollo motor, pero en promedio, aprenden a caminar a los dos años y medio de edad.
Posibles complicaciones
Las complicaciones dependen de qué parte del cuerpo se ve afectada. Las complicaciones pueden incluir:
- Problemas de alimentación en los lactantes.
- Infecciones de oído repetidas y pérdida de audición.
- Problemas con la forma del corazón.
- Latidos anormales
- Cicatrización de la piel.
Cuándo contactar a un profesional médico
Se recomienda una cita con un genetista si el proveedor encuentra signos de RTS.
Prevención
Se aconseja asesoramiento genético para parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando un embarazo.
Nombres alternativos
Síndrome de Rubinstein, RTS
Referencias
Milani D, Manzoni FM, Pezzani L, et al. Síndrome de Rubinstein-Taybi: características clínicas, bases genéticas, diagnóstico y manejo. Ital J Pediatr. 2015; 41: 4. PMID: 2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genética del desarrollo y defectos de nacimiento. En: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. 8ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 14.
Stevens CA. Síndrome de Rubinstein-Taybi. Opiniones de gen. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Accedido el 23 de agosto de 2017.
Fecha de revisión 8/6/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.