Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 2/27/2018
La miotonía congénita es una afección hereditaria que afecta la relajación muscular. Es congénito, lo que significa que está presente desde el nacimiento. Ocurre con mayor frecuencia en el norte de Escandinavia.
Causas
La miotonía congénita es causada por un cambio genético (mutación). Se transmite de uno o ambos padres a sus hijos (heredado).
La miotonía congénita es causada por un problema en la parte de las células musculares que se necesitan para que los músculos se relajen. Anormales señales eléctricas repetidas ocurren en los músculos, causando una rigidez llamada miotonía.
Los síntomas
El sello distintivo de esta condición es la miotonía. Esto significa que los músculos no pueden relajarse rápidamente después de contraerse. Por ejemplo, después de un apretón de manos, la persona puede abrir y retirar su mano muy lentamente.
Los primeros síntomas pueden incluir:
- Dificultad para tragar
- Amordazamiento
- Movimientos rígidos que mejoran cuando se repiten.
- Dificultad para respirar o estrechamiento del pecho al comienzo del ejercicio
- Caídas frecuentes
- Dificultad para abrir los ojos después de forzarlos a cerrar o llorar
Los niños con miotonía congénita a menudo se ven musculosos y bien desarrollados. Es posible que no tengan síntomas de miotonía congénita hasta los 2 o 3 años.
Exámenes y pruebas
El médico puede preguntar si hay antecedentes familiares de miotonía congénita.
Las pruebas incluyen:
- Electromiografía (EMG, una prueba de la actividad eléctrica de los músculos)
- Prueba genética
- Biopsia muscular
Tratamiento
La mexiletina es un medicamento que trata los síntomas de la miotonía congénita. Otros tratamientos incluyen:
- Fenitoína
- Procainamida
- Quinina (rara vez se usa ahora, debido a los efectos secundarios)
- Tocainida
- Carbamazepina
Grupos de apoyo
Grupos de apoyo
Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre la miotonía congénita:
- Asociación de Distrofia Muscular - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita
Perspectiva (pronóstico)
Las personas con esta condición pueden hacerlo bien. Los síntomas solo ocurren cuando se inicia un movimiento por primera vez. Después de algunas repeticiones, el músculo se relaja y el movimiento se vuelve normal.
Algunas personas experimentan el efecto contrario (miotonía paradójica) y empeoran con el movimiento. Sus síntomas pueden mejorar más adelante en la vida.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Neumonía por aspiración causada por dificultades para tragar
- Asfixia frecuente, arcadas o problemas para tragar a un bebé
- Problemas articulares a largo plazo (crónicos)
- Debilidad de los músculos abdominales.
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su profesional médico si su hijo tiene síntomas de miotonía congénita.
Prevención
Las parejas que desean tener hijos y que tienen antecedentes familiares de miotonía congénita deben considerar la asesoría genética.
Nombres alternativos
Enfermedad de thomsen; Enfermedad de Becker
Imágenes
Músculos superficiales anteriores
Musculos profundos anteriores
Tendones y musculos
Músculos de las piernas
Referencias
Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopatías: trastornos episódicos y eléctricos del sistema nervioso. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. La neurología de Bradley en la práctica clínica. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 99.
Sarnat HB. Las distrofias musculares. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 609.
Selcen D. Enfermedades musculares. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 421.
Fecha de revisión 2/27/2018
Actualizado por: Joseph V. Campellone, MD, Departamento de Neurología, Cooper Medical School en Rowan University, Camden, NJ. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.