Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 2/27/2018
El angioedema hereditario es un problema raro pero grave con el sistema inmunológico. El problema se transmite a través de las familias. Causa hinchazón, particularmente en la cara y las vías respiratorias, y calambres abdominales.
Causas
El angioedema es una hinchazón similar a la urticaria, pero la hinchazón se encuentra debajo de la piel en lugar de en la superficie.
El angioedema hereditario (AEH) es causado por un bajo nivel o función inadecuada de una proteína llamada inhibidor de C1. Con HAE, los vasos sanguíneos se ven afectados. Un ataque de HAE puede provocar una hinchazón rápida de las manos, pies, extremidades, cara, tracto intestinal, laringe (caja de voz) o tráquea (tráquea).
Los ataques de hinchazón pueden ser más severos en la infancia tardía y la adolescencia.
Generalmente hay antecedentes familiares de la enfermedad. Pero los familiares pueden desconocer los casos anteriores, que pueden haber sido reportados como una muerte inesperada, repentina y prematura de un padre, tía, tío o abuelo.
Los procedimientos dentales, la enfermedad (incluidos los resfriados y la gripe) y la cirugía pueden desencadenar ataques de HAE.
Los síntomas
Los síntomas incluyen:
- Obstrucción de las vías respiratorias: implica hinchazón de la garganta y ronquera repentina
- Repetir episodios de calambres abdominales sin causa obvia.
- Hinchazón en las manos, brazos, piernas, labios, ojos, lengua, garganta o genitales
- Inflamación de los intestinos: puede ser grave y provocar calambres abdominales, vómitos, deshidratación, diarrea, dolor y, ocasionalmente, shock.
- Una erupción roja que no pica
Exámenes y pruebas
Pruebas de sangre (idealmente hechas durante un episodio):
- Función inhibidora C1
- Nivel de inhibidor de C1
- Complemento componente 4
Tratamiento
Los antihistamínicos y otros tratamientos utilizados para el angioedema no funcionan bien para el AEH. La epinefrina debe usarse en reacciones que amenazan la vida. Hay una serie de tratamientos más nuevos aprobados por la FDA para el AEH.
Algunos se administran por vía intravenosa (IV) y se pueden usar en el hogar. Otros se administran como una inyección debajo de la piel por el paciente.
- La elección de qué agente puede basarse en la edad del paciente y dónde se producen los síntomas.
- Los nombres de los nuevos medicamentos para el tratamiento del AEH incluyen Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor y Firazyr.
Antes de que estos medicamentos más nuevos estuvieran disponibles, se usaban medicamentos andrógenos, como el danazol, para reducir la frecuencia y la gravedad de los ataques. Estos medicamentos ayudan al cuerpo a producir más inhibidores de C1. Sin embargo, muchas mujeres tienen efectos secundarios graves de estos medicamentos. Tampoco pueden ser utilizados en niños.
Una vez que ocurre un ataque, el tratamiento incluye alivio del dolor y líquidos administrados por vía intravenosa por vía intravenosa (IV).
Helicobacter pylori, un tipo de bacteria que se encuentra en el estómago, puede desencadenar ataques abdominales. Los antibióticos para tratar las bacterias ayudan a disminuir los ataques abdominales.
Grupos de apoyo
Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre HAE:
- Organización Nacional para los Trastornos Raros - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema
- Asociación de angioedema hereditario de EE. UU. - www.haea.org/HAEdisease
Perspectiva (pronóstico)
El AEH puede ser potencialmente mortal y las opciones de tratamiento son limitadas. El rendimiento de una persona depende de los síntomas específicos.
Posibles complicaciones
La hinchazón de las vías respiratorias puede ser mortal.
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame o visite a su proveedor de atención médica si está considerando tener hijos y tiene antecedentes familiares de esta condición. También llame si tiene síntomas de HAE.
La inflamación de la vía aérea es una emergencia que amenaza la vida. Si tiene dificultad para respirar debido a la hinchazón, busque atención médica de inmediato.
Prevención
La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres con antecedentes familiares de HAE.
Nombres alternativos
Enfermedad de Quincke; HAE - angioedema hereditario; Inhibidor de la calicreína - HAE; Antagonista del receptor de bradiquinina - HAE; Inhibidores de C1 - HAE; Colmenas - HAE
Imágenes
Anticuerpos
Referencias
Dreskin SC. Urticaria y angioedema. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 252.
Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; Investigadores COMPACTOS. Prevención de los ataques de angioedema hereditario con un inhibidor subcutáneo de C1. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28328347.
Zuraw BL, Christiansen SC. Angioedema hereditario y angioedema mediado por bradiquinina. En: Adkinson NF, Bochner BS, Burks AW, eds. Alergia de Middleton: Principios y Práctica. 8ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 37.
Fecha de revisión 2/27/2018
Actualizado por: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Profesor Clínico Asociado de Medicina, División de Alergia, Inmunología y Reumatología, Escuela de Medicina de la Universidad de Georgetown, Washington, DC. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.