Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 5/2/2017
Xeroderma pigmentosum (XP) es una condición rara que se transmite a través de las familias. La XP hace que la piel y el tejido que cubren el ojo sean extremadamente sensibles a la luz ultravioleta (UV). Algunas personas también desarrollan problemas en el sistema nervioso.
Causas
XP es un trastorno hereditario autosómico recesivo. Esto significa que debe tener 2 copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o rasgo. El trastorno se hereda tanto de tu madre como de tu padre al mismo tiempo. El gen anormal es raro, por lo que las posibilidades de que ambos padres tengan el gen son muy raras. Por esta razón, es improbable que alguien con la afección lo transmita a la siguiente generación, aunque es posible.
La luz UV, como la de la luz solar, daña el material genético (ADN) en las células de la piel. Normalmente, el cuerpo repara este daño. Pero en las personas con XP, el cuerpo no arregla el daño. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de diferentes colores (pigmentación manchada).
Los síntomas
Los síntomas generalmente aparecen cuando el niño tiene 2 años.
Los síntomas de la piel incluyen:
- Quemadura solar que no cura después de un poco de exposición al sol
- Ampollas después de un poco de exposición al sol.
- Vasos sanguíneos en forma de araña debajo de la piel
- Parches de piel descolorida que empeoran, pareciéndose a un envejecimiento severo
- Costras de la piel
- Escalamiento de la piel.
- Rezuma superficie de piel cruda
- Malestar al estar en luz brillante (fotofobia)
- Cáncer de piel a una edad muy temprana (incluyendo melanoma, carcinoma de células basales, carcinoma de células escamosas)
Los síntomas oculares incluyen:
- Ojo seco
- Oscurecimiento de la córnea
- Úlceras de la córnea
- Hinchazón o inflamación de los párpados.
- Cáncer de párpados, córnea o esclerótica.
Los síntomas del sistema nervioso (neurológicos), que se desarrollan en algunos niños, incluyen:
- Discapacidad intelectual
- Crecimiento retrasado
- Pérdida de la audición
- Debilidad muscular de las piernas y brazos.
Exámenes y pruebas
El proveedor de atención médica realizará un examen físico, prestando especial atención a la piel y los ojos. El proveedor también le preguntará acerca de los antecedentes familiares de XP.
Las pruebas que se pueden hacer incluyen:
- Biopsia de piel en la que se estudian las células de la piel en el laboratorio.
- Pruebas de ADN para el gen problema
Las siguientes pruebas pueden ayudar a diagnosticar la condición en un bebé antes del nacimiento:
- Amniocentesis
- Muestreo de vellosidades coriónicas.
- Cultivo de células amnióticas.
Tratamiento
Las personas con XP necesitan protección total contra la luz solar. Incluso la luz que entra por las ventanas o por lámparas fluorescentes puede ser peligrosa.
Cuando se está al sol, se debe usar ropa protectora.
Para proteger la piel y los ojos de la luz solar:
- Use protector solar con un SPF 15 o superior.
- Use camisas de manga larga y pantalones largos.
- Use lentes de sol que bloqueen los rayos UVA y UVB. Enseñe a su hijo a usar siempre gafas de sol cuando esté al aire libre.
Para prevenir el cáncer de piel, el proveedor puede prescribir medicamentos, como una crema con retinoides, para aplicar en la piel.
Si se desarrolla cáncer de piel, se realizará una cirugía u otros métodos para extirpar el cáncer.
Grupos de apoyo
Estos recursos pueden ayudarlo a saber más sobre XP:
- NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
- Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
- Grupo de apoyo familiar de XP - www.xpfamilysupport.org
Perspectiva (pronóstico)
Más de la mitad de las personas con esta afección mueren de cáncer de piel en la edad adulta.
Cuándo contactar a un profesional médico
Solicite una cita con el proveedor si usted o su hijo tienen síntomas de XP.
Prevención
Los expertos recomiendan la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares de XP que desean tener hijos.
Imágenes
Cromosomas y ADN
Referencias
Patterson JW. Trastornos de la maduración epidérmica y queratinización. En: Patterson JW, ed. Patología de la piel de Weedon. 4ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: cap 9.
Tamura D, Kraemer KH, DiGiovanna JJ. Xeroderma pigmentoso. En: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Tratamiento de la enfermedad de la piel: estrategias terapéuticas integrales. 4ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: cap 249.
Fecha de revisión 5/2/2017
Actualizado por: David L. Swanson, MD, Vicepresidente de Dermatología Médica, Profesor Asociado de Dermatología, Mayo Medical School, Scottsdale, AZ. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.