Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Referencias
- Fecha de revisión 01/12/2018
El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, por sus siglas en inglés) es un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por articulaciones extremadamente flojas, piel muy elástica (hiperelástica) que se contamina con facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.
Causas
Hay seis tipos principales y al menos cinco tipos menores de EDS.
Una variedad de cambios genéticos (mutaciones) causan problemas con el colágeno. Este es el material que proporciona resistencia y estructura para:
- Piel
- Hueso
- Vasos sanguineos
- Órganos internos
El colágeno anormal conduce a los síntomas asociados con EDS. En algunas formas del síndrome, puede ocurrir la ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas anormales.
La historia familiar es un factor de riesgo en algunos casos.
Los síntomas
Los síntomas de EDS incluyen:
- Dolor de espalda
- Doble articulación
- Piel fácilmente dañada, magullada y elástica.
- Fácil cicatrización y mala cicatrización de heridas.
- Pie plano
- Aumento de la movilidad articular, estallido de articulaciones, artritis temprana.
- Dislocación articular
- Dolor en las articulaciones
- Rotura prematura de membranas durante el embarazo.
- Piel muy suave y aterciopelada.
- Problemas de la vista
Exámenes y pruebas
El examen realizado por un proveedor de atención médica puede mostrar:
- Superficie deformada del ojo (córnea)
- Exceso de articulación e hipermovilidad articular.
- La válvula mitral en el corazón no se cierra herméticamente (prolapso de la válvula mitral)
- Infección de las encías (periodontitis)
- Ruptura de los intestinos, el útero o el globo ocular (visto solo en la EDS vascular, que es poco frecuente)
- Piel suave, fina o muy elástica.
Las pruebas para diagnosticar EDS incluyen:
- Tipificación de colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel)
- Pruebas de mutación del gen del colágeno
- Ecocardiograma (ultrasonido de corazón)
- Actividad de lisil hidroxilasa u oxidasa (para verificar la formación de colágeno)
Tratamiento
No hay una cura específica para EDS. Los problemas y síntomas individuales son evaluados y atendidos adecuadamente. A menudo se necesita terapia física o evaluación por parte de un médico especializado en medicina de rehabilitación.
Grupos de apoyo
Estos recursos pueden proporcionar más información sobre EDS:
- Organización Nacional de Trastornos Raros - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
- Biblioteca Nacional de Medicina de los EE. UU., Referencia de Genética - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome
Perspectiva (pronóstico)
Las personas con EDS generalmente tienen una vida normal. La inteligencia es normal.
Las personas con el tipo vascular raro de EDS tienen un mayor riesgo de rotura de un órgano o vaso sanguíneo importante. Estas personas tienen un alto riesgo de muerte súbita.
Posibles complicaciones
Las posibles complicaciones de EDS incluyen:
- Dolor articular crónico
- Artritis de inicio temprano
- Falla de las heridas quirúrgicas al cerrarse (o puntos de sutura arrancar)
- Rotura prematura de membranas durante el embarazo.
- Ruptura de los vasos principales, incluido un aneurisma aórtico roto (solo en la EDS vascular)
- Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solo en la EDS vascular)
- Ruptura del globo ocular
Cuándo contactar a un profesional médico
Solicite una cita con su proveedor si tiene antecedentes familiares de EDS y le preocupa su riesgo o si planea formar una familia.
Solicite una cita con su proveedor si usted o su hijo tienen síntomas de EDS.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de EDS. Aquellos que planean formar una familia deben conocer el tipo de EDS que tienen y su modo de transmitirla a los niños. Esto se puede determinar a través de pruebas y evaluaciones sugeridas por su proveedor o consejero genético.
La identificación de cualquier riesgo significativo para la salud puede ayudar a prevenir complicaciones graves mediante exámenes de vigilancia y alteraciones del estilo de vida.
Referencias
Cracovia D. Enfermedades hereditarias del tejido conectivo. En: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Libro de texto de reumatología de Kelly y Firestein. 10ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 105.
Pyeritz RE. Enfermedades hereditarias del tejido conjuntivo. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 260.
Fecha de revisión 01/12/2018
Actualizado por: Jatin M. Vyas, MD, PhD, Profesor Asistente de Medicina, Escuela de Medicina de Harvard; Asistente de Medicina, División de Enfermedades Infecciosas, Departamento de Medicina, Hospital General de Massachusetts, Boston, MA. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.