Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 26/10/2017
El albinismo es un defecto de la producción de melanina. La melanina es una sustancia natural en el cuerpo que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.
Causas
El albinismo ocurre cuando uno de varios defectos genéticos hace que el cuerpo no pueda producir o distribuir melanina.
Estos defectos pueden transmitirse (heredarse) a través de las familias.
La forma más grave de albinismo se llama albinismo oculocutáneo. Las personas con este tipo de albinismo tienen el pelo blanco o rosado, la piel y el color del iris. También tienen problemas de visión.
Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta solo a los ojos. El color de la piel y los ojos de la persona generalmente está en el rango normal. Sin embargo, un examen ocular mostrará que no hay colorante en la parte posterior del ojo (retina).
El síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) es una forma de albinismo causado por un cambio en un solo gen. Puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, así como con enfermedades pulmonares, renales e intestinales.
Los síntomas
Una persona con albinismo tendrá uno de estos síntomas:
- No hay color en el cabello, la piel o el iris del ojo.
- Más claro que la piel y el cabello normales
- Parches de color de piel faltante
Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:
- Ojos cruzados
- Sensibilidad a la luz
- Movimientos rápidos de los ojos
- Problemas de visión, o ceguera funcional.
Exámenes y pruebas
Las pruebas genéticas ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el albinismo. Estas pruebas son útiles si tiene antecedentes familiares de albinismo. También es útil para ciertos grupos de personas que se sabe que contraen la enfermedad.
Su proveedor de atención médica también puede diagnosticar la afección según la apariencia de su piel, cabello y ojos. Un oftalmólogo llamado oftalmólogo puede realizar un electrorretinograma. Esta es una prueba que puede revelar problemas de visión relacionados con el albinismo. Una prueba llamada prueba de potenciales evocados visuales puede ser muy útil cuando el diagnóstico es incierto.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas. Dependerá de qué tan grave sea el trastorno.
El tratamiento consiste en proteger la piel y los ojos del sol. Para hacer esto:
- Reduzca el riesgo de quemaduras solares al evitar el sol, usar protector solar y cubrirse completamente con la ropa cuando se expone al sol.
- Use protector solar con un alto factor de protección solar (SPF).
- Use gafas de sol (con protección UV) para ayudar a aliviar la sensibilidad a la luz.
Las gafas a menudo se recetan para corregir problemas de visión y posición de los ojos. La cirugía del músculo del ojo a veces se recomienda para corregir movimientos oculares anormales.
Grupos de apoyo
Los siguientes grupos pueden proporcionar más información y recursos:
- Organización Nacional para el Albinismo y la Hipopigmentación - www.albinism.org
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism
Perspectiva (pronóstico)
El albinismo no suele afectar la vida útil. Sin embargo, el HPS puede acortar la vida útil de una persona debido a una enfermedad pulmonar o problemas de sangrado.
Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades porque no pueden tolerar el sol.
Posibles complicaciones
Estas complicaciones pueden ocurrir:
- Disminución de la visión, ceguera.
- Cáncer de piel
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su profesional médico si tiene albinismo o síntomas como sensibilidad a la luz que le causen molestias. También llame si nota algún cambio en la piel que podría ser un signo temprano de cáncer de piel.
Prevención
Debido a que el albinismo se hereda, el asesoramiento genético es importante. Las personas con antecedentes familiares de albinismo o coloración muy clara deben considerar la asesoría genética.
Nombres alternativos
Albinismo oculocutáneo; Albinismo ocular
Imágenes
Melanina
Referencias
Cheng KP. Oftalmología. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli y Davis 'Atlas de diagnóstico físico pediátrico. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 20.
Galbraith SS. Lesiones hipopigmentadas. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 653.
Paller AS, Mancini AJ. Trastornos de la pigmentación. En: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clínica Dermatología Pediátrica. 5ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 11.
Fecha de revisión 26/10/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.