Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 28/09/2017
Los trastornos del desarrollo del tracto reproductivo femenino son problemas en los órganos reproductivos de una niña. Ocurren mientras ella crece en el vientre de su madre.
Los órganos reproductivos femeninos incluyen la vagina, los ovarios, el útero y el cuello uterino.
Causas
Un bebé comienza a desarrollar sus órganos reproductivos entre las semanas 4 y 5 de embarazo. Esto continúa hasta la semana 20 de embarazo.
El desarrollo es un proceso complejo. Muchas cosas pueden afectar este proceso. La gravedad del problema de su bebé depende de cuándo ocurrió la interrupción. En general, si los problemas ocurren antes en el útero, el efecto será más generalizado. Los problemas en el desarrollo de los órganos reproductivos de una niña pueden ser causados por:
- Genes rotos o faltantes (defecto genético)
- Uso de ciertos fármacos durante el embarazo.
Por ejemplo, algunos bebés pueden tener un defecto en sus genes que impide que su cuerpo produzca una enzima llamada 21-hidroxilasa. La glándula suprarrenal necesita esta enzima para producir hormonas como el cortisol y la aldosterona. Esta condición se llama hiperplasia suprarrenal congénita. Si una niña en desarrollo carece de esta enzima, nacerá con un útero, ovarios y trompas de Falopio. Sin embargo, sus genitales externos se verán como los que se encuentran en los niños.
Ciertos medicamentos que la madre toma pueden pasar al torrente sanguíneo del bebé e interferir con el desarrollo de los órganos. Un medicamento conocido para hacer esto es el dietilestilbestrol (DES). Los proveedores de atención médica una vez recetaron este medicamento a mujeres embarazadas para prevenir el aborto espontáneo y el parto prematuro. Sin embargo, los científicos descubrieron que las niñas nacidas de mujeres que tomaron este medicamento tenían un útero de forma anormal. El medicamento también incrementó las posibilidades de las hijas de desarrollar una forma rara de cáncer vaginal.
Algunas veces, un trastorno del desarrollo puede verse tan pronto como nace el bebé. Puede causar afecciones potencialmente mortales en el recién nacido. Otras veces, la condición no se diagnostica hasta que la niña es mayor.
El tracto reproductivo se desarrolla cerca del tracto urinario y los riñones. También se desarrolla al mismo tiempo que varios otros órganos. Como resultado, los problemas de desarrollo en el tracto reproductivo femenino a veces ocurren con problemas en otras áreas. Estas áreas pueden incluir el tracto urinario, los riñones, el intestino y la columna inferior.
Los trastornos del desarrollo del tracto reproductivo femenino incluyen genitales intersexuales y ambiguos.
Otros trastornos del desarrollo del tracto reproductor femenino incluyen:
- Anomalías de la cloaca: la cloaca es una estructura tubular. En las primeras etapas de desarrollo, el tracto urinario, el recto y la vagina se vacían en este único tubo. Pero más tarde, las 3 áreas se separan y tienen sus propias aberturas. Si la cloaca persiste cuando una niña crece en el útero, todas las aberturas no se forman y se separan. Por ejemplo, un bebé puede nacer con solo 1 abertura en la parte inferior del cuerpo cerca del área rectal. La orina y las heces no pueden drenar fuera del cuerpo. Esto puede causar inflamación del estómago. Algunas anomalías cloacales pueden hacer que una niña parezca que tiene un pene. Estos defectos de nacimiento son raros.
- Problemas con los genitales externos (externos): los problemas de desarrollo pueden llevar a un clítoris inflamado o a los labios fusionados. Los labios vaginales fusionados son una condición en la que los pliegues de tejido alrededor de la abertura de la vagina se unen. La mayoría de los otros problemas de los genitales externos están relacionados con genitales intersexuales y ambiguos.
- Himen imperforado: el himen es un tejido delgado que cubre en parte la abertura de la vagina. Un himen imperforado bloquea completamente la abertura vaginal. Esto a menudo conduce a la hinchazón dolorosa de la vagina. A veces, el himen solo tiene una abertura muy pequeña o pequeños orificios pequeños. Este problema no puede ser descubierto hasta la pubertad. Algunas niñas nacen sin himen. Esto no se considera anormal.
- Problemas ováricos: una niña pequeña puede tener un ovario adicional, tejido extra adherido a un ovario o estructuras llamadas ovotestes que tienen tejido masculino y femenino.
- Problemas de útero y cuello uterino: una niña puede nacer con un cuello uterino y un útero adicionales, un útero medio formado o una obstrucción del útero. Por lo general, las niñas que nacen con la mitad del útero y la mitad de la vagina faltan el riñón en el mismo lado del cuerpo.
- Problemas vaginales: una niña puede nacer sin vagina o tener la abertura vaginal bloqueada por una capa de células que se encuentran más arriba en la vagina que en el lugar donde se encuentra el himen. Una vagina perdida se debe con mayor frecuencia al síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser.En este síndrome, al bebé le falta parte o la totalidad de los órganos reproductivos internos (útero, cuello uterino y trompas de Falopio). Otras anomalías incluyen tener 2 vaginas o una vagina que se abre hacia el tracto urinario. Algunas niñas pueden tener un útero con forma de corazón o un útero con una pared en el centro de la cavidad.
Los síntomas
Los síntomas varían según el problema específico. Pueden incluir:
- Los senos no crecen
- No se puede vaciar la vejiga
- Terrón en el área del estómago, generalmente debido a sangre o moco que no puede fluir
- Flujo menstrual que se produce a pesar del uso de un tampón (un signo de una segunda vagina)
- Calambres o dolores mensuales, sin menstruación.
- Sin menstruación (amenorrea)
- Dolor con el sexo
- Abortos espontáneos repetidos o nacimientos prematuros (puede deberse a un útero anormal)
Exámenes y pruebas
El proveedor puede notar signos de un trastorno del desarrollo de inmediato. Tales signos pueden incluir:
- Vagina anormal
- Cérvix anormal o perdido
- Vejiga en la parte externa del cuerpo.
- Genitales que son difíciles de identificar como niña o niño (genitales ambiguos)
- Labios que están pegados entre sí o de tamaño inusual
- No hay aberturas en el área genital o una sola abertura rectal
- Clítoris hinchado
El área abdominal puede estar inflamada o se puede sentir un bulto en la ingle o el abdomen. El proveedor puede notar que el útero no se siente normal.
Las pruebas pueden incluir:
- Endoscopia de abdomen.
- Cariotipo (pruebas genéticas)
- Niveles hormonales, especialmente testosterona y cortisol.
- Ultrasonido o resonancia magnética de la zona pélvica.
- Electrolitos en orina y suero.
Tratamiento
Los médicos a menudo sugieren cirugía para las niñas con problemas de desarrollo de los órganos reproductivos internos. Por ejemplo, una vagina obstruida se puede corregir con más frecuencia con cirugía.
Si a la niña le falta una vagina, el proveedor puede prescribir un dilatador cuando el niño llega a la edad adulta. Un dilatador es un dispositivo que ayuda a estirar o ensanchar el área donde se supone que debe estar la vagina. Este proceso no quirúrgico lleva de 4 a 6 meses. La cirugía también se puede hacer para crear una nueva vagina. Se debe realizar una cirugía cuando la joven puede usar un dilatador para mantener abierta la nueva vagina.
Se han reportado buenos resultados con métodos tanto quirúrgicos como no quirúrgicos.
El tratamiento de las anomalías cloacales generalmente involucra múltiples cirugías complejas. Estas cirugías solucionan problemas con el recto, la vagina y el tracto urinario.
Si el defecto de nacimiento causa complicaciones fatales, la primera cirugía se realiza poco después del nacimiento. Las cirugías para otros trastornos del desarrollo reproductivo también se pueden realizar mientras el bebé es un bebé. Algunas cirugías pueden demorarse hasta que el niño sea mucho mayor.
El reconocimiento temprano es importante, particularmente en casos de genitales ambiguos. El proveedor debe verificar cuidadosamente antes de decidir que el niño es un niño o una niña. Esto también se llama asignar un género. El tratamiento debe incluir asesoramiento para los padres. El niño también necesitará consejería a medida que crezca.
Grupos de apoyo
El apoyo es importante para las familias de niños diagnosticados con anomalías de los órganos sexuales y reproductivos. Los expertos también sugieren asesoramiento y grupos de apoyo para los propios niños, a medida que crecen.
Diferentes grupos de apoyo pueden diferir en sus pensamientos con respecto a este tema sensible. Busque uno que apoye sus pensamientos y sentimientos sobre el tema.
Las organizaciones de apoyo incluyen:
- Fundación CARES - www.caresfoundation.org
- Red de educación y apoyo para la hiperplasia suprarrenal congénita - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
- DES Action USA - www.desaction.org
- Sociedad Intersex de América del Norte - www.isna.org
Posibles complicaciones
Las anomalías de la cloaca pueden causar complicaciones fatales al nacer.
Se pueden desarrollar complicaciones potenciales si el diagnóstico se hace tarde o es incorrecto. Posteriormente, se puede encontrar que los niños con genitales ambiguos a los que se les asigna un género tienen órganos internos relacionados con el sexo opuesto del cual fueron criados. Esto puede causar graves trastornos psicológicos.
Los problemas no diagnosticados en el tracto reproductivo de una niña pueden provocar infertilidad y dificultades sexuales.
Otras complicaciones que ocurren más adelante en la vida incluyen:
- Endometriosis
- Entrar en trabajo de parto demasiado temprano (parto prematuro)
- Bultos abdominales dolorosos que requieren cirugía
- Abortos involuntarios repetidos
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor si su hija tiene:
- Genitales de aspecto anormal
- Rasgos masculinos
- Dolor y cólicos pélvicos mensuales, pero no menstrúa
- No comenzó la menstruación a los 16 años.
- No hay desarrollo mamario en la pubertad
- No hay vello púbico en la pubertad
- Bultos inusuales en el abdomen o la ingle.
Prevención
Las mujeres embarazadas no deben tomar ninguna sustancia que contenga hormonas masculinas. Deben consultar con el proveedor antes de tomar cualquier tipo de medicamento o suplemento.
Incluso si la madre hace todo lo posible para garantizar un embarazo saludable, todavía pueden surgir problemas de desarrollo en un bebé.
Nombres alternativos
Defecto congénito: vagina, ovarios, útero y cuello uterino; Defecto de nacimiento: vagina, ovarios, útero y cuello uterino; Trastorno del desarrollo del tracto reproductor femenino
Imágenes
Trastornos del desarrollo de la vagina y la vulva.
Referencias
Diamante DA, Yu RN. Trastornos del desarrollo sexual: etiología, evaluación y manejo médico. En: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urología. 11ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 150.
Grindler NM, Cooper AR. Anomalías vulvovaginales y müllerianas. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 554.
Kaefer M. Manejo de anomalías de los genitales en niñas. En: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urología. 11ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 149.
Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM. Anomalías congénitas del tracto reproductivo femenino: anomalías de la vagina, cuello uterino, útero y anexos. En: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, eds. Ginecología integral. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 11.
Fecha de revisión 28/09/2017
Actualizado por: John D. Jacobson, MD, Profesor de Obstetricia y Ginecología, Escuela de Medicina de la Universidad de Loma Linda, Centro de Fertilidad de Loma Linda, Loma Linda, CA. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.