Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Referencias
- Fecha de revisión 8/6/2017
El síndrome de Bassen-Kornzweig es una enfermedad rara que se transmite a través de las familias. La persona no puede absorber completamente las grasas dietéticas a través de los intestinos.
Causas
El síndrome de Bassen-Kornzweig es causado por un defecto en un gen que le dice al cuerpo que cree lipoproteínas (moléculas de grasa combinadas con proteínas). El defecto dificulta que el cuerpo digiera adecuadamente las grasas y las vitaminas esenciales.
Los síntomas
Los síntomas incluyen:
- Equilibrio y dificultades de coordinación.
- Curvatura de la columna vertebral
- Disminución de la visión que empeora con el tiempo.
- Retraso en el desarrollo
- No prosperar (crecer) en la infancia
- Debilidad muscular
- Poca coordinación muscular que generalmente se desarrolla después de los 10 años.
- Abdomen prominente
- Habla confusa
- Anomalías en las heces, incluidas las heces grasas que tienen un color pálido, heces espumosas y heces con olor desagradable
Exámenes y pruebas
Puede haber daño en la retina del ojo (retinitis pigmentosa).
Las pruebas que se pueden hacer para ayudar a diagnosticar esta afección incluyen:
- Apolipoproteína B análisis de sangre
- Análisis de sangre para detectar deficiencias de vitaminas (vitaminas liposolubles A, D, E y K)
- Malformación de los glóbulos rojos de las células glóbulosas (acantocitosis).
- Conteo sanguíneo completo (CSC)
- Estudios de colesterol
- Electromiografía
- Examen de la vista
- Velocidad de conducción nerviosa
- Análisis de muestras de heces.
Pruebas genéticas pueden estar disponibles para mutaciones en el MTP gene.
Tratamiento
El tratamiento consiste en grandes dosis de suplementos vitamínicos que contienen vitaminas solubles en grasa (vitamina A, vitamina D, vitamina E y vitamina K).
Los suplementos de ácido linoleico también se recomiendan.
Las personas con esta afección deben hablar con un nutricionista. Se necesitan cambios en la dieta para prevenir problemas estomacales. Esto puede implicar limitar la ingesta de algunos tipos de grasa.
Los suplementos de triglicéridos de cadena media se toman bajo la supervisión de un proveedor de atención médica. Deben usarse con precaución, ya que pueden causar daño hepático.
Perspectiva (pronóstico)
El rendimiento de una persona depende de la cantidad de problemas cerebrales y del sistema nervioso.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Ceguera
- Deterioro mental
- Pérdida de la función de los nervios periféricos, movimiento descoordinado (ataxia)
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor si su bebé o niño tiene síntomas de esta enfermedad. La asesoría genética puede ayudar a las familias a comprender la condición y los riesgos de heredarla y aprender cómo cuidar a la persona.
Prevención
Las dosis altas de vitaminas solubles en grasa pueden retardar la progresión de algunos problemas, como el daño en la retina y la disminución de la visión.
Nombres alternativos
Abetalipoproteinemia; Acantocitosis; Deficiencia de apolipoproteína B
Referencias
Branski D. Trastornos de la malabsorción. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 338.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Defectos en el metabolismo de los lípidos. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 86.
Fecha de revisión 8/6/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.