Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Cuándo contactar a un profesional médico
- Prevención
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 8/6/2017
El síndrome de Ellis-van Creveld es un raro trastorno genético que afecta el crecimiento óseo.
Causas
Ellis-van Creveld se transmite a través de las familias (heredado). Es causada por defectos en 1 de 2 genes del síndrome de Ellis-van Creveld (EVC y EVC2). Estos genes se colocan uno junto al otro en el mismo cromosoma.
La gravedad de la enfermedad varía de persona a persona. La tasa más alta de la afección se observa entre la población de Old Order Amish del condado de Lancaster, Pennsylvania. Es bastante raro en la población general.
Los síntomas
Los síntomas pueden incluir:
- Labio o paladar hendido
- Epispadias o testículo no descendido (criptorquidia)
- Dedos extra (polidactilia)
- Rango de movimiento limitado
- Problemas en las uñas, incluidas las uñas faltantes o deformadas
- Brazos y piernas cortas, especialmente antebrazo y parte inferior de la pierna.
- Altura corta, entre 3.5 a 5 pies (1 a 1.5 metros) de altura
- Cabello escaso, ausente o de textura fina.
- Anomalías en los dientes, como dientes de clavija, dientes muy espaciados
- Dientes presentes al nacimiento (dientes natales)
- Dientes atrasados o perdidos
Exámenes y pruebas
Los signos de esta condición incluyen:
- Deficiencia de la hormona del crecimiento
- Los defectos cardíacos, como un agujero en el corazón (defecto del tabique auricular), ocurren en aproximadamente la mitad de todos los casos
Las pruebas incluyen:
- Radiografía de pecho
- Ecocardiograma
- Se pueden realizar pruebas genéticas para detectar mutaciones en uno de los dos genes EVC
- Radiografía esquelética
- Ultrasonido
- Análisis de orina
Tratamiento
El tratamiento depende de qué sistema corporal se ve afectado y la gravedad del problema. La condición en sí no es tratable, pero muchas de las complicaciones pueden tratarse.
Grupos de apoyo
Muchas comunidades tienen grupos de apoyo EVC. Pregunte a su proveedor de atención médica o al hospital local si hay uno en su área.
Perspectiva (pronóstico)
Muchos bebés con esta condición mueren en la primera infancia. La mayoría de las veces esto se debe a un pequeño cofre o defecto cardíaco. La muerte fetal es común.
El resultado depende de qué sistema corporal está involucrado y en qué medida está involucrado ese sistema corporal. Como muchas condiciones genéticas relacionadas con los huesos o la estructura física, la inteligencia es normal.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Anomalías óseas
- Dificultad respiratoria
- Cardiopatía congénita (CHD), especialmente defecto del tabique auricular (ASD)
- Enfermedad del riñon
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su profesional médico si su hijo tiene síntomas de este síndrome. Si tiene antecedentes familiares de síndrome EVC y su hijo tiene algún síntoma, visite a su proveedor.
La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la condición y cómo cuidar a la persona.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres de un grupo de alto riesgo, o que tengan antecedentes familiares de síndrome EVC.
Nombres alternativos
Displasia condroectodérmica; EVC
Imágenes
Polidactilia - la mano de un infante
Cromosomas y ADN
Referencias
Horton WA, Hecht JT. Trastornos por los cuales los defectos son poco conocidos o desconocidos. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 700.
Jones KL, Jones MC, DelCampo M. Osteochondrodysplasias. En: Jones KL, Jones MC, DelCampo M, eds. Patrones reconocibles de Smith de malformación humana. 7ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: cap K.
Fecha de revisión 8/6/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.