Contenido
- Causas
- Los síntomas
- Exámenes y pruebas
- Tratamiento
- Grupos de apoyo
- Perspectiva (pronóstico)
- Posibles complicaciones
- Prevención
- Nombres alternativos
- Referencias
- Fecha de revisión 8/6/2017
El síndrome del X frágil es una condición genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria en los niños.
Causas
El síndrome de X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite varias veces en un área del cromosoma X. Cuantas más repeticiones, más probable es que ocurra la condición.
los FMR1 El gen produce una proteína necesaria para que su cerebro funcione correctamente. Un defecto en el gen hace que su cuerpo produzca muy poca proteína, o ninguna.
Tanto los niños como las niñas pueden verse afectados, pero como los niños solo tienen un cromosoma X, es probable que una sola expansión X frágil les afecte más severamente. Puedes tener el síndrome de X frágil incluso si tus padres no lo tienen.
Es posible que no haya antecedentes familiares de síndrome de X frágil, problemas de desarrollo o discapacidad intelectual.
Los síntomas
Los problemas de conducta asociados con el síndrome de X frágil incluyen:
- Desorden del espectro autista
- Retraso en gatear, caminar o girar
- Batir las manos o morderse las manos
- Comportamiento hiperactivo o impulsivo.
- Discapacidad intelectual
- Retraso en el habla y el lenguaje
- Tendencia a evitar el contacto visual.
Los signos físicos pueden incluir:
- Pie plano
- Articulaciones flexibles y bajo tono muscular.
- Gran tamaño del cuerpo
- Gran frente o orejas con una mandíbula prominente.
- Cara larga
- Piel suave
Algunos de estos problemas están presentes al nacer, mientras que otros pueden no desarrollarse hasta después de la pubertad.
Miembros de la familia que tienen menos repeticiones en el FMR1 El gen puede no tener discapacidad intelectual. Las mujeres pueden tener menopausia prematura o dificultad para quedar embarazadas. Tanto hombres como mujeres pueden tener problemas con temblores y falta de coordinación.
Exámenes y pruebas
Hay muy pocos signos externos de síndrome de X frágil en los bebés. Algunas cosas que el proveedor de atención médica puede buscar incluyen:
- Gran circunferencia de la cabeza en los bebés.
- Discapacidad intelectual
- Testículos grandes después del inicio de la pubertad.
- Diferencias sutiles en rasgos faciales.
En las mujeres, el exceso de timidez puede ser el único signo del trastorno.
Las pruebas genéticas pueden diagnosticar esta enfermedad.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para el síndrome de X frágil. En cambio, la capacitación y la educación se han desarrollado para ayudar a los niños afectados a funcionar al más alto nivel posible. Los ensayos clínicos están en curso (www.clinicaltrials.gov) y analizan varios medicamentos posibles para tratar el síndrome de X frágil.
Grupos de apoyo
Fundación Nacional Frágil X: fragilex.org
Perspectiva (pronóstico)
El buen desempeño de la persona depende de la cantidad de discapacidad intelectual.
Posibles complicaciones
Las complicaciones varían según el tipo y la gravedad de los síntomas. Pueden incluir:
- Infecciones recurrentes de oído en niños
- Trastorno convulsivo
El síndrome del X frágil puede ser una causa de autismo o trastornos relacionados, aunque no todos los niños con síndrome del X frágil tienen estas afecciones.
Prevención
La asesoría genética puede ser útil si tiene antecedentes familiares de este síndrome y está planeando quedar embarazada.
Nombres alternativos
Síndrome de Martin-Bell; Síndrome del marcador X
Referencias
Saul RA, Tarleton JC. FMR1Trastornos relacionados. GeneReviews. 2012: 4. PMID: 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558.
Shapiro BK, Batshaw ML. Discapacidad intelectual. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 36.
Fecha de revisión 8/6/2017
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.