Prueba de sangre de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa

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Autor: Laura McKinney
Fecha De Creación: 8 Abril 2021
Fecha De Actualización: 20 Noviembre 2024
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CLASE 11 metabolismo de la galactosa, galactosemias
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Contenido

La galactosa-1-fosfato uridiltransferasa es un análisis de sangre que mide el nivel de una sustancia llamada GALT, que ayuda a descomponer los azúcares de la leche en su cuerpo. Un nivel bajo de esta sustancia causa una condición llamada galactosemia.


Cómo se realiza la prueba

Se necesita una muestra de sangre.

Cómo se sentirá la prueba

Cuando se inserta la aguja para extraer la sangre, algunos bebés sienten un dolor moderado. Otros se sienten sólo un pinchazo o picadura. Después, puede haber magulladuras leves. Esto pronto desaparece.

Por qué se realiza la prueba

Esta es una prueba de detección de galactosemia.

En las dietas normales, la mayoría de la galactosa proviene de la descomposición (metabolismo) de la lactosa, que se encuentra en la leche y los productos lácteos. Uno de cada 65,000 recién nacidos carece de una sustancia (enzima) llamada GALT. Sin esta sustancia, el cuerpo no puede descomponer la galactosa, y la sustancia se acumula en la sangre. El uso continuado de productos lácteos puede llevar a:

  • Oscurecimiento de la lente del ojo (cataratas)
  • Cicatrización del hígado (cirrosis).
  • No prosperar
  • Color amarillo de la piel u ojos (ictericia).
  • Agrandamiento del hígado
  • Discapacidad intelectual

Esto puede ser una condición grave si no se trata.


Todos los estados de los Estados Unidos requieren pruebas de detección de recién nacidos para detectar este trastorno.

Resultados normales

El rango normal es de 18.5 a 28.5 U / g Hb (unidades por gramo de hemoglobina).

Rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. Algunos laboratorios utilizan diferentes medidas o pueden analizar diferentes muestras. Hable con su médico sobre el significado de los resultados de sus pruebas específicas.

Qué significan los resultados anormales

Un resultado anormal sugiere galactosemia. Se deben realizar pruebas adicionales para confirmar el diagnóstico.

Si su hijo tiene galactosemia, debe consultar a un especialista en genética de inmediato. El niño debe ser puesto en una dieta sin leche de inmediato. Esto significa que no hay leche materna ni leche animal. La leche de soya y las fórmulas de soya para lactantes generalmente se usan como sustitutos.


Esta prueba es muy sensible, por lo que no se pierden muchos bebés con galactosemia. Pero, los falsos positivos pueden ocurrir. Si su hijo tiene un resultado de detección anormal, deben realizarse pruebas de seguimiento para confirmar el resultado.

Los riesgos

Las venas y las arterias varían en tamaño de un bebé a otro y de un lado del cuerpo a otro. Obtener una muestra de sangre de algunos bebés puede ser más difícil que de otros.

Otros riesgos asociados con la extracción de sangre son leves, pero pueden incluir:

  • Sangrado excesivo
  • Desmayo o sensación de mareo
  • Hematoma (sangre que se acumula debajo de la piel, causando hematomas)
  • Infección (un riesgo leve cada vez que se rompe la piel)

Nombres alternativos

Pantalla de galactosemia; GALT; Gal-1-PUT

Referencias

Chernecky CC, Berger BJ. Galactosa-1-fosfato en sangre. En: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Pruebas de laboratorio y procedimientos diagnósticos. 6ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2013: 550.

Zinn AB. Errores innatos del metabolismo. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, editores. Enfermedades neonatales-perinatales de Fanaroff y Martin en el feto y el lactante. 10ª ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: cap 99.

Fecha de revisión 30/10/2016

Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, y el A.D.A.M. Equipo editorial.