Contenido
- Cómo se realiza la prueba
- Cómo prepararse para el examen
- Cómo se sentirá la prueba
- Por qué se realiza la prueba
- Resultados normales
- Qué significan los resultados anormales
- Los riesgos
- Nombres alternativos
- Imágenes
- Referencias
- Fecha de revisión 15/10/2018
El cariotipo es una prueba para examinar los cromosomas en una muestra de células. Esta prueba puede ayudar a identificar problemas genéticos como la causa de un trastorno o enfermedad.
Cómo se realiza la prueba
La prueba se puede realizar en casi cualquier tejido, incluyendo:
- Líquido amniótico
- Sangre
- Médula ósea
- Tejido del órgano que se desarrolla durante el embarazo para alimentar a un bebé en crecimiento (placenta)
Para probar el líquido amniótico, se realiza una amniocentesis.
Se necesita una biopsia de médula ósea para tomar una muestra de médula ósea.
La muestra se coloca en un plato o tubo especial y se deja crecer en el laboratorio. Las células se toman más tarde de la nueva muestra y se tiñen. El especialista de laboratorio utiliza un microscopio para examinar el tamaño, la forma y la cantidad de cromosomas en la muestra de células. La muestra teñida se fotografía para mostrar la disposición de los cromosomas. Esto se llama un cariotipo.
Ciertos problemas pueden identificarse a través del número o la disposición de los cromosomas. Los cromosomas contienen miles de genes que se almacenan en el ADN, el material genético básico.
Cómo prepararse para el examen
Siga las instrucciones del proveedor de atención médica sobre cómo prepararse para la prueba.
Cómo se sentirá la prueba
La forma en que se sentirá la prueba depende de si el procedimiento de la muestra se realiza mediante extracción de sangre (punción venosa), amniocentesis o biopsia de médula ósea.
Por qué se realiza la prueba
Esta prueba puede:
- Cuenta el número de cromosomas.
- Buscar cambios estructurales en los cromosomas.
Esta prueba se puede hacer:
- En una pareja que tiene una historia de aborto involuntario.
- Examinar a cualquier niño o bebé que tenga características inusuales o retrasos en el desarrollo.
La médula ósea o la prueba de sangre se pueden hacer para identificar el cromosoma Filadelfia, que se encuentra en el 85% de las personas con leucemia mielógena crónica (LMC).
La prueba de líquido amniótico se realiza para detectar problemas en los cromosomas de un bebé en desarrollo.
Su proveedor puede ordenar otras pruebas que vayan juntas con un cariotipo:
- Microarrays: observa pequeños cambios en los cromosomas.
- Hibridación fluorescente in situ (FISH): busca pequeños errores, como deleciones en los cromosomas
Resultados normales
Los resultados normales son:
- Mujeres: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XX), escritos como 46, XX.
- Machos: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XY), escritos como 46, XY
Qué significan los resultados anormales
Los resultados anormales pueden deberse a un síndrome o afección genética, como:
- Síndrome de Down
- síndrome de Klinefelter
- Cromosoma filadelfia
- Trisomia 18
- Síndrome de Turner
La quimioterapia puede causar roturas cromosómicas que afectan los resultados normales de los cariotipos.
Los riesgos
Los riesgos están relacionados con el procedimiento utilizado para obtener la muestra.
En algunos casos, puede ocurrir un problema con las células que crecen en la placa de laboratorio. Las pruebas de cariotipo deben repetirse para confirmar que un problema cromosómico anormal está realmente en el cuerpo de la persona.
Nombres alternativos
Análisis de cromosomas
Imágenes
Cariotipo
Referencias
Bacino CA, Lee B. Citogenética. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 81.
Stein CK. Aplicaciones de la citogenética en la patología moderna. En: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnóstico clínico y manejo de Henry por métodos de laboratorio. 23 ed. San Luis, MO: Elsevier; 2017: cap 69.
Fecha de revisión 15/10/2018
Actualizado por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Profesora Asistente de Genética Médica, Universidad de Alabama en Birmingham, Birmingham, AL. Revisión provista por VeriMed Healthcare Network. También revisado por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, Brenda Conaway, Directora Editorial, y el A.D.A.M. Equipo editorial.