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La insensibilidad a los andrógenos es un término general para una serie de afecciones genéticas en las que el cuerpo no responde adecuadamente a la testosterona y otros andrógenos. Existen múltiples causas de los síndromes de insensibilidad a los andrógenos (AIS). Sin embargo, estas afecciones se pueden dividir en general en síndromes de insensibilidad a andrógenos parciales (PAIS) y síndromes de insensibilidad a andrógenos completos (CAIS). Con insensibilidad parcial a los andrógenos, el cuerpo tiene una sensibilidad limitada a los andrógenos. Con insensibilidad total a los andrógenos, el cuerpo no puede responder a los andrógenos en absoluto. También hay síndromes leves de insensibilidad a los andrógenos (MAIS).Los síndromes de insensibilidad a los andrógenos se incluyen en la categoría más amplia de trastornos del desarrollo sexual o diferencias en el desarrollo sexual: DSD. Estas condiciones también se conocen como intersexuales. Aunque ese término ha caído en desgracia, la intersexualidad es más fácil de entender para algunas personas. Las personas con TDS tienen características físicas que se encuentran entre hombres y mujeres.
Los síndromes de insensibilidad a los andrógenos son DSD porque la insensibilidad a los andrógenos afecta el desarrollo sexual del cuerpo. A las personas generalmente se les enseña que el sexo está determinado por los cromosomas, ya sea que las personas tengan cromosomas XY masculinos o cromosomas XX femeninos. Sin embargo, no es tan simple. El sexo está determinado no solo por la presencia de cromosomas sexuales particulares, sino también por su función. También está determinado por cómo responde el cuerpo a esas hormonas sexuales. Por ejemplo, una persona puede nacer con cromosomas XY pero ser mujer. ¿Cómo sucede eso? Cuando alguien tiene un síndrome de insensibilidad total a los andrógenos.
Las hormonas sexuales también se conocen como hormonas esteroides e incluyen estrógeno y testosterona. El grupo masculinizante de hormonas esteroides se conoce como andrógenos (andro- es el prefijo griego para masculino). Esta categoría consta de testosterona, dihidrotestosterona (DHT), androstenediona y dehidroepiandrosterona (DHEA). Cuando alguien tiene insensibilidad a los andrógenos, responde menos a las señales de masculinidad.
La insensibilidad a los andrógenos es una enfermedad relativamente rara. Se cree que afecta a alrededor de 13 de cada 100.000 personas. La insensibilidad completa a los andrógenos afecta a uno de cada 20.000 a 64.000 varones recién nacidos. Se desconoce la prevalencia de la insensibilidad parcial a los andrógenos.
Síntomas
Históricamente, el síndrome de insensibilidad a los andrógenos se conocía comosíndrome de feminización testicular. Esto se debe a que a menudo no se descubrió hasta que las mujeres aparentemente normales no sufrieron la menarquia. Cuando estas niñas continuaron sin menstruar, se descubrió que algunas de ellas tenían testículos en lugar de ovarios. No fue hasta más tarde que se descubrió que la insensibilidad a los andrógenos era causada por mutaciones en el gen del receptor de andrógenos.
Los síntomas de la insensibilidad a los andrógenos dependen del tipo. Las personas con insensibilidad total a los andrógenos son mujeres XY. Debido a que sus cuerpos no responden por completo a la testosterona, nacen con genitales femeninos de apariencia normal. Como tal, la insensibilidad completa a los andrógenos puede no diagnosticarse hasta la pubertad. Cuando estas niñas llegan a la pubertad, no menstrúan. Esto se debe a que no tienen útero. Tampoco tienen vello púbico o axilar, porque el crecimiento de este vello está controlado por la testosterona. Pueden ser más altas que otras niñas, pero generalmente tienen un desarrollo normal de los senos. Debido a que no tienen útero, son infértiles.
Los síntomas de la insensibilidad parcial a los andrógenos son más variables. En el momento del nacimiento, las personas pueden tener genitales que parecen casi completamente femeninos a casi normalmente masculinos. También pueden aparecer en cualquier punto intermedio. Los síntomas de PAIS en individuos que se caracterizan como varones en el momento del nacimiento incluyen:
- Micropene
- Hipospadias: una abertura uretral en la mitad del pene en lugar de en la punta. Este es un defecto de nacimiento común que afecta a uno de cada 150 a 300 nacimientos de varones.
- Criptorquidia: donde los testículos tienen pocas o ninguna célula germinal. Las personas con criptorquidia son más susceptibles a los cánceres testiculares.
- Crecimiento mamario durante la pubertad
Las personas con PAIS que se caracterizan como mujeres al nacer pueden tener un clítoris agrandado que crece en el momento de la pubertad. También pueden experimentar la fusión de los labios en el momento de la pubertad. Para comprender esto, es útil saber que los labios y el escroto son estructuras homólogas. Esto significa que se originan en el mismo tejido. Sin embargo, se desarrollan de manera diferente según la exposición hormonal. El pene y el clítoris también son estructuras homólogas.
Los hombres con insensibilidad leve a los andrógenos a menudo se desarrollan normalmente en la infancia y la adolescencia. Sin embargo, pueden experimentar ginecomastia en los senos masculinos. También pueden tener una fertilidad reducida.
Causas
La insensibilidad a los andrógenos es causada por mutaciones en el gen del receptor de andrógenos. Como tal, es una condición hereditaria que se da en familias como un rasgo ligado al cromosoma X. Eso significa que ocurre en el cromosoma X y sigue la línea materna. Hasta la fecha se han identificado más de mil mutaciones.
Diagnóstico
El diagnóstico inicial de insensibilidad a los andrógenos generalmente se debe a los síntomas. A menudo, la insensibilidad completa a los andrógenos no se diagnostica hasta la pubertad. La falta de sangre durante la menstruación en combinación con el crecimiento normal de los senos y la falta de vello púbico y axilar debe hacer que los médicos sospechen de CAIS. La falta de sangre durante la menstruación también puede ser el desencadenante para que los médicos identifiquen que una mujer joven no tiene útero en una ecografía u otros exámenes.
La insensibilidad parcial a los andrógenos se puede diagnosticar mucho antes. Si los genitales son claramente ambiguos en el momento del nacimiento, es posible que se realicen varias pruebas. Estos incluyen un cariotipo o un recuento de cromosomas. También se pueden analizar los niveles de hormonas. En hombres adultos, se puede realizar un análisis de semen.
En el momento del nacimiento, los niveles de testosterona y hormona luteinizante (LH) suelen ser ligeramente más altos que los de los hombres normales, para las personas con CAIS y PAIS. Durante la pubertad, los niveles de testosterona y LH suelen ser normales o ligeramente elevados para las personas con PAIS. Sin embargo, las personas con CAIS tendrán niveles muy altos. Esto se debe a que la producción de hormonas está controlada por ciclos de retroalimentación negativa. En las personas con CAIS, no existe un mecanismo de retroalimentación.
Otras pruebas pueden incluir una biopsia de las gónadas. En todas las personas con insensibilidad a los andrógenos, tendrán testículos en lugar de ovarios. También es posible buscar mutaciones en los genes del receptor de andrógenos. Sin embargo, si bien este es un marcador razonablemente confiable para CAIS, no lo es para PAIS. Hasta la fecha, solo se ha identificado una fracción de las mutaciones que causan PAIS.
Tratamiento
Las personas con insensibilidad total a los andrógenos generalmente no necesitan ningún tratamiento antes de la pubertad. La excepción es si sus testículos causan molestias o si se pueden sentir en la pared abdominal. Después de la pubertad, generalmente se extirpan los testículos. Esto reduce el riesgo de que las mujeres jóvenes desarrollen cáncer testicular en la edad adulta. Las mujeres también pueden necesitar apoyo psicológico en torno a su identidad. Además, es posible que algunos necesiten someterse a una dilatación para aumentar la profundidad vaginal, similar a la MRKH.
El tratamiento para la insensibilidad parcial a los andrógenos es más variable. Históricamente, las personas con genitales ambiguos fueron sometidas a cirugías genitales. Estas cirugías generalmente se diseñaron para hacer que los genitales parezcan más femeninos. Sin embargo, tuvieron efectos permanentes sobre la capacidad de las personas para experimentar satisfacción sexual. Por lo tanto, estas cirugías ya no se utilizan por defecto.
Para las personas que parecen mujeres en el momento del nacimiento, el tratamiento para PAIS es el mismo que para CAIS. Sin embargo, los testículos se pueden extirpar antes de la pubertad para prevenir el agrandamiento del clítoris y la fusión de los labios. Las personas que tienen pene generalmente se asignan y mantienen una identidad de género masculina. Esto es probable, al menos en parte, porque el desarrollo de género en el cerebro también responde a los andrógenos. Sin embargo, también para estas personas, las gónadas generalmente se extirpan al final de la adolescencia, debido a un riesgo elevado de cáncer.
Las personas con AIS también pueden recibir terapia de reemplazo hormonal, generalmente en forma de estrógeno. Esto se debe a que las hormonas sexuales desempeñan un papel en numerosas áreas de la salud, incluida la salud ósea. Los individuos con PAIS pueden tener suficiente desarrollo óseo con su testosterona testicular.
Albardilla
Las personas con insensibilidad a los andrógenos generalmente tienen buenos resultados físicos. Sin embargo, la insensibilidad a los andrógenos puede estar asociada con problemas psicosociales. Los jóvenes diagnosticados con insensibilidad a los andrógenos pueden tener preguntas sobre su género e identidad sexual. Es posible que necesiten apoyo para comprender que el sexo y el género no son tan simples como se les enseñó en la escuela.
Además, puede resultar difícil para cualquier persona lidiar con la infertilidad. Para algunas personas, saber que nunca podrán tener hijos biológicos puede ser devastador. Pueden cuestionar su feminidad y / o masculinidad. También pueden preguntarse si alguna vez podrán tener una relación exitosa. Como tal, puede ser útil buscar apoyo, ya sea de otras personas con condiciones similares o de otras personas que padecen infertilidad permanente. Hay varios grupos de apoyo disponibles en todo el país, tanto en línea como en persona.
Una palabra de Verywell
Quizás lo más importante que debe saber sobre el síndrome de insensibilidad a los andrógenos es que un diagnóstico no es una emergencia. Si usted o su hijo han sido diagnosticados con AIS, no necesita hacer nada ahora. Puede tomarse un tiempo para hacer su propia investigación y tomar sus propias decisiones. Las personas con insensibilidad a los andrógenos generalmente no son ni más ni menos saludables que cualquier otra persona, solo son un poco diferentes.