Contenido
- Síntomas de APC I1307K
- Diagnóstico de APC I1307K
- Historia familiar y examen físico
- Tratamiento APC I1307K
En 1997, un equipo de investigación de Johns Hopkins encontró una mutación genética heredada llamada APC I1307K. La poliposis coli adenomatosa (APC) es un gen que inhibe el crecimiento tumoral. Si el gen APC es defectuoso, lo vuelve inestable y más susceptible a cambios adicionales que pueden conducir a cánceres de colon y recto.
La mutación APC I1307K se encuentra principalmente en personas de ascendencia judía asquenazí (judíos de ascendencia europea del este o rusa). Los investigadores creen que el 6 por ciento de los judíos Ashkenazi son portadores de esta mutación genética, lo que los hace con un riesgo significativamente mayor de desarrollar cánceres de colon y recto.
Síntomas de APC I1307K
Muchos pacientes con cáncer de colon y cáncer de recto no experimentan síntomas en las primeras etapas. De hecho, es posible que los síntomas no aparezcan hasta que la enfermedad haya progresado a una etapa avanzada. Las pruebas de detección de cáncer de recto y colon de rutina son muy importantes. Incluso los niños de hasta 11 años de edad deben someterse a pruebas de detección si hay antecedentes familiares de cáncer de colon y recto.
Muchos síntomas de los cánceres de colon y recto también son síntomas de otras enfermedades del colon. Por lo tanto, es importante consultar a un gastroenterólogo experimentado que pueda realizar las pruebas necesarias y hacer un diagnóstico preciso.
Los síntomas pueden incluir los siguientes:
- Sangre en las heces
- Diarrea inexplicable
- Un largo período de estreñimiento.
- Calambres abdominales
- Disminución del tamaño de las heces.
- Sensación de distensión del abdomen (dolor por gases, hinchazón, plenitud y calambres)
- Pérdida de peso inexplicable
- Vómitos y letargo
Diagnóstico de APC I1307K
Si usted es de ascendencia judía asquenazí, su médico puede recomendarle una prueba genética para buscar esta mutación genética.
Obtenga más información sobre el diagnóstico de APC I1307K:
Prueba genética
Las pruebas genéticas implican un simple análisis de sangre. La prueba de APC I1307K solo busca esa mutación genética en particular. No busca mutaciones genéticas que causen otras formas de cáncer de colon y recto.
Antes de someterse a una prueba genética, debe someterse a asesoramiento genético. Esta cita lo ayudará a considerar los muchos problemas relacionados con las pruebas genéticas y a comprender cómo lo afectarán las pruebas.
Pruebas para la mutación APC I1307K: ¿Es usted un candidato?
Debe considerar las pruebas genéticas si es de ascendencia judía asquenazí y tiene antecedentes familiares de pólipos o cánceres de colon y recto. Los antecedentes familiares se definen como tener al menos un familiar cercano con cáncer o pólipos. Los judíos asquenazíes sin antecedentes familiares de cáncer de colon o recto aún pueden desear hacerse la prueba.
Resultado de prueba positivo para APC I1307K
Si su prueba es positiva para la mutación genética, los expertos recomiendan lo siguiente:
- Si aún no tiene cáncer de colon o pólipos: Debe someterse a una colonoscopia de rutina cada tres años, a partir de los 35 años, o de cinco a 10 años antes de la edad más temprana en la que el cáncer o los pólipos aparecieron en su familia.
- Si tiene antecedentes personales de cáncer de colon o pólipos: Debe realizarse una colonoscopia de rutina cada dos años o con la frecuencia que recomiende su médico.
- Si es pariente de alguien que dio positivo por la mutación genética: También debe considerar el asesoramiento y las pruebas.
Es importante detectar pólipos o cáncer a tiempo. El tratamiento tiene más éxito cuando el cáncer se detecta en una etapa temprana.
Historia familiar y examen físico
Nuestro equipo mantendrá un registro detallado de su historial médico, que incluye su historial personal y familiar.
Se realizará un examen físico completo. (Además, se pueden solicitar pruebas de laboratorio). Su examen físico puede incluir un examen rectal digital. Durante este procedimiento indoloro, su médico insertará un dedo enguantado y lubricado en el recto para palpar suavemente cualquier anomalía.
Prueba de sangre oculta en heces
Esta prueba busca sangre oculta (oculta) en las heces. Para esta prueba:
- Recibirás tres tarjetas pequeñas. Coloque una muestra de materia fecal de tres deposiciones consecutivas en cada tarjeta.
- Se coloca una pequeña cantidad de materia fecal en una tira reactiva especial.
- Las heces se analizan en busca de rastros de sangre.
Sigmoidoscopia flexible
Se utiliza una sigmoidoscopia flexible para examinar el recto y la parte inferior del colon. Antes de una sigmoidoscopia flexible, su colon debe estar libre de heces para permitir una buena visibilidad. Las preparaciones pueden incluir una dieta líquida, un enema y laxantes.
Durante el procedimiento:
- Su médico inserta el sigmoidoscopio a través del recto hasta el ano y el intestino grueso. Esta área se examina para ver si hay cáncer o pólipos.
- Su médico puede insertar pinzas de biopsia a través del endoscopio para extraer una pequeña muestra de tejido para un análisis más detallado. El procedimiento puede causar calambres o molestias.
Colonoscopia
Una colonoscopia es la mejor manera de detectar pólipos o cáncer, ya que penetra más en el intestino que una sigmoidoscopia. Su colon debe estar libre de heces para que su médico tenga buena visibilidad. Las preparaciones pueden incluir una dieta líquida, un enema y laxantes. Está sedado antes del procedimiento.
Durante una colonoscopia:
- Su médico inserta el colonoscopio a través del recto hasta el ano y el intestino grueso para detectar cáncer y pólipos.
- Se pueden insertar unas pinzas de biopsia a través del endoscopio para extraer una pequeña muestra de tejido para su posterior análisis.
- Si se encuentra un pólipo, se puede extirpar a través del colonoscopio.
- Puede experimentar algunos calambres o malestar.
Enema de bario
Se usa un enema de bario (también llamado serie GI inferior) para crear una radiografía del recto y el colon. Antes del procedimiento, deberá limpiar su colon de cualquier materia fecal. Las preparaciones pueden incluir una dieta líquida, un enema o laxantes.
Durante un enema de bario:
- Se inserta una preparación de bario (material de contraste) a través de un tubo rectal.
- El bario perfila el colon, destacando cualquier anomalía.
- Se toma una radiografía.
- Si hay pólipos o cáncer, se pueden visualizar.
Tratamiento APC I1307K
El tratamiento para APC I1307K varía. Si su médico encontró cáncer durante el examen, le recomendará una cirugía.