El riesgo de tumores de ovario y cáncer de piel aumenta con el síndrome del nevo de células basales (también llamado síndrome de Gorlin o carcinoma nevoide de células basales), un síndrome genético de cáncer autosómico dominante poco común. Las características asociadas con el síndrome del nevo de células basales pueden incluir las siguientes:
Desarrollo de más de 2 carcinomas de células basales (cáncer de la capa externa de la piel) antes de los 20 años.
Quistes en la mandíbula
Aspecto facial característico
Calcificación de la hoz (una variación en la apariencia del cráneo que es visible en las radiografías)
Hoyos en las palmas y plantas de los pies
Macrocefalia (tamaño de la cabeza agrandado)
Anomalías de costillas o vertebrales
Mayor riesgo de meduloblastoma (tumor cerebral maligno) durante la infancia
Mayor riesgo de fibromas cardíacos u ováricos (tumores benignos o no cancerosos)
El síndrome del nevo de células basales es causado por cambios en un gen supresor de tumores, llamado PTCH1. Este gen se encuentra en el cromosoma 9. Las mutaciones en este gen pueden aumentar el riesgo de algunos cánceres.
Las pruebas genéticas moleculares de PTCH1 están disponibles sobre una base clínica.
Los genes supresores de tumores generalmente controlan el crecimiento celular y la muerte celular. Toda persona nace con dos copias de cada gen supresor de tumores, una heredada de su madre y otra de su padre. Ambas copias de un gen supresor de tumores deben alterarse o mutarse antes de que una persona pueda desarrollar cáncer. Con el síndrome del nevo de células basales, la primera mutación se hereda de la madre o del padre. Esto sucede en el 70% al 80% de los casos. En el 20% al 30% de los casos, la primera mutación no se hereda. Surge por primera vez (de novo) en la persona afectada. Ya sea de novo o heredada, esta primera mutación está presente en todas las células del cuerpo desde la concepción. Se llama mutación de la línea germinal.
Si una persona que tiene una mutación de la línea germinal desarrollará cáncer y dónde se desarrollarán los cánceres depende de dónde (qué tipo de célula) ocurra la segunda mutación. Por ejemplo, si la segunda mutación está en la piel, se puede desarrollar cáncer de piel. Si está en el ovario, es posible que se desarrolle cáncer de ovario. El proceso de desarrollo de tumores en realidad necesita mutaciones en múltiples genes de control del crecimiento. La pérdida de ambas copias de PTCH1 es solo el primer paso del proceso. Se desconoce qué causa estas mutaciones adicionales. Las posibles causas incluyen exposiciones ambientales químicas, físicas o biológicas (como la luz solar) o errores fortuitos cuando las células se copian a sí mismas.
Es posible que algunas personas que han heredado una mutación del gen supresor de tumores de la línea germinal nunca desarrollen cáncer. Esto se debe a que nunca obtienen la segunda mutación necesaria para anular la función del gen y comenzar el proceso de formación del tumor. Esto puede hacer que parezca que el cáncer se salta generaciones en una familia. Pero, en realidad, la mutación está presente. Las personas con una mutación PTCH1, independientemente de que desarrollen cáncer, tienen una probabilidad del 50/50 de transmitir la mutación a cada uno de sus hijos.
También es importante recordar que el gen responsable del síndrome del nevo de células basales no se encuentra en los cromosomas sexuales. Por tanto, las mutaciones pueden heredarse del lado materno o del lado paterno de la familia.
Si tiene antecedentes familiares de cánceres, hable de esto con su proveedor de atención médica y pregunte si debe realizarse un examen de detección de un síndrome de cáncer familiar y el desarrollo de ciertos tumores.