Contenido
- Causas conocidas
- Perfil de riesgo de osteosarcoma
- Pronóstico de mayor riesgo
- Perfil de riesgo de condrosarcoma
- Perfil de riesgo de sarcoma de Ewing
El cáncer de hueso primario es en realidad una categoría amplia, que consta de muchos tipos diferentes de neoplasias malignas, algunas de las cuales son muy raras; sin embargo, de estos, el osteosarcoma, el condrosarcoma y el sarcoma de Ewing se encuentran entre los más comunes.
Causas conocidas
Aunque las causas del cáncer de hueso no se conocen con precisión, se sabe que los cambios en el ADN de las células cancerosas son importantes. En la mayoría de los casos, estos cambios ocurren por casualidad y no se transmiten de padres a hijos.
Los científicos han estudiado los patrones de desarrollo para tratar de comprender los factores de riesgo involucrados. El osteosarcoma es el tercer tipo de neoplasia maligna más común que afecta a los huesos en adolescentes, precedido solo por leucemia y linfoma. El condrosarcoma también es un cáncer de hueso primario común, pero es más común en adultos que en niños y adolescentes, con una edad promedio al momento del diagnóstico de 51 años. El sarcoma de Ewing se diagnostica con mayor frecuencia en los adolescentes y la edad promedio de diagnóstico es de 15 años.
Perfil de riesgo de osteosarcoma
El osteosarcoma es el cáncer de hueso primario más común en general. Se sabe que hay algunas condiciones específicas que aumentan las probabilidades de desarrollarlo. Las personas que tienen un tumor ocular poco común conocido como retinoblastoma hereditario tienen un mayor riesgo de desarrollar osteosarcoma. Además, aquellos que han sido tratados previamente por cáncer con radioterapia y quimioterapia tienen un mayor riesgo de desarrollar osteosarcoma más adelante en la vida.
Por cierto, la mayoría de los médicos están de acuerdo en que los huesos rotos y lesionados y las lesiones deportivas no causan osteosarcoma. Sin embargo, tales lesiones pueden traer un osteosarcoma ya existente u otro tumor óseo a atención médica.
Entonces, definitivamente existe un vínculo entre los dos; es solo que la lesión mecánica no parece causar el osteosarcoma.
Factores de riesgo relacionados con la edad, el sexo y la etnia
El osteosarcoma afecta principalmente a dos grupos de edad pico: el primer pico se produce en la adolescencia y el segundo en los adultos mayores.
- En pacientes de edad avanzada, el osteosarcoma generalmente surge de un hueso anormal, como los afectados por una enfermedad ósea de larga duración (por ejemplo, la enfermedad de Paget).
- Entre las personas más jóvenes, el osteosarcoma es extremadamente raro antes de los cinco años, y la pico la incidencia ocurre realmente durante el estirón del crecimiento adolescente. En promedio, una "edad estándar" representativa para el osteosarcoma en la población más joven es de 16 años para las niñas y 18 años para los niños.
El osteosarcoma es relativamente raro en comparación con otros cánceres; se estima que solo alrededor de 400 personas menores de 20 años son diagnosticadas con osteosarcoma cada año en los Estados Unidos. En la mayoría de los estudios, los niños se ven afectados con más frecuencia y la incidencia en los jóvenes afrodescendientes es ligeramente más alta que en los blancos.
Factores de riesgo aplicables a personas más jóvenes
- Presencia de ciertos síndromes de cáncer genético poco común
- Edad entre 10 y 30 años
- Altura alta
- Sexo masculino
- Raza afroamericana
- Presencia de determinadas enfermedades óseas
Factores de riesgo aplicables a las personas mayores
Ciertas enfermedades de los huesos como la enfermedad de Paget, especialmente con el tiempo, están asociadas con un mayor riesgo de osteosarcoma. Aún así, el riesgo absoluto es bajo, y solo alrededor del uno por ciento de las personas con enfermedad de Paget desarrollan osteosarcoma.
La exposición a la radiación es un factor de riesgo bien documentado y, dado que el intervalo entre la irradiación para el cáncer y la aparición del osteosarcoma suele ser más largo (por ejemplo, 10 años o más), esto suele ser más relevante para los grupos de mayor edad.
Predisposiciones genéticas
Los síndromes genéticos predisponentes para el osteosarcoma incluyen:
- Síndrome de Bloom
- Anemia de Diamond-Blackfan
- Síndrome de Li-Fraumeni
- Enfermedad de Paget
- Retinoblastoma
- Síndrome de Rothmund-Thomson (también llamado poiquilodermia congénita)
- Síndrome de Werner
- Se cree que la pérdida de función de los genes supresores de tumores p53 y del retinoblastoma tiene un papel importante en el desarrollo del osteosarcoma.
Aunque las mutaciones de la línea germinal (óvulos y espermatozoides) de los genes p53 y del retinoblastoma son poco frecuentes, estos genes están alterados en la mayoría de las muestras de tumores de osteosarcoma, por lo que existe una conexión con el desarrollo del osteosarcoma. Las mutaciones de la línea germinal en el gen p53 pueden conducir a un alto riesgo de desarrollar tumores malignos, incluido el osteosarcoma, que se ha descrito como síndrome de Li-Fraumeni.
Aunque las alteraciones en los genes supresores de tumores y en los oncogenes son necesarias para producir osteosarcomas, no está claro cuál de estos eventos ocurre primero y por qué o cómo ocurre.
Osteosarcomas en personas con enfermedad de Paget
Hay un subconjunto raro de osteosarcomas que tienen un pronóstico muy precario. Los tumores tienden a ocurrir en personas mayores de 60 años. Los tumores son grandes en el momento de su aparición y tienden a ser muy destructivos, lo que dificulta la resección (extirpación) quirúrgica completa, y las metástasis pulmonares suelen estar presentes desde el principio.
El perfil de riesgo es el de un grupo de mayor edad. Se desarrollan en aproximadamente el uno por ciento de las personas con enfermedad de Paget, generalmente cuando se ven afectados muchos huesos. Los tumores tienden a aparecer en el hueso de la cadera, el hueso del muslo cerca de las caderas y en el hueso del brazo cerca de la articulación del hombro; son difíciles de tratar quirúrgicamente, principalmente debido a la edad del paciente y al tamaño del tumor.
A veces es necesaria la amputación, especialmente cuando el hueso se rompe debido al cáncer, que es una ocurrencia frecuente.
Osteosarcomas parosteales y periósticos
Se trata de un subconjunto que se denomina así debido a su ubicación dentro del hueso; por lo general son osteosarcomas menos agresivos que surgen en la superficie del hueso en asociación con la capa de tejido que rodea el hueso o el periostio. Rara vez penetran en las porciones internas del hueso y rara vez se convierten en osteosarcomas muy malignos.
El perfil de riesgo del osteosarcoma parosteal difiere del del osteosarcoma clásico: es más común en mujeres que en hombres, es más común en el grupo de edad de 20 a 40 años, y generalmente surge en la parte posterior del fémur, cerca de la articulación de la rodilla. , aunque cualquier hueso del esqueleto puede verse afectado.
Pronóstico de mayor riesgo
Los factores de riesgo se han relacionado con mejores y peores pronósticos, pero desafortunadamente, estos mismos factores generalmente no han sido útiles para identificar a los pacientes que podrían beneficiarse de regímenes terapéuticos más intensos o menos intensos mientras se mantienen excelentes resultados. Los factores que se sabe que influyen en los resultados incluyen los siguientes.
Sitio del tumor primario
De los tumores que se forman en los brazos y las piernas, los que están más alejados del núcleo del cuerpo o del torso tienen un mejor pronóstico.
Los tumores primarios que se forman en el cráneo y la columna están asociados con el mayor riesgo de progresión y muerte, principalmente porque es más difícil lograr una extirpación quirúrgica completa del cáncer en estos lugares.
Los osteosarcomas de cabeza y cuello en el área de la mandíbula y la boca tienen un mejor pronóstico que otros sitios primarios en la cabeza y el cuello, posiblemente porque llaman la atención antes.
Los osteosarcomas del hueso de la cadera constituyen del siete al nueve por ciento de todos los osteosarcomas; las tasas de supervivencia de los pacientes son del 20 al 47 por ciento.
Los pacientes con osteosarcoma multifocal (definido como múltiples lesiones óseas sin un tumor primario claro) tienen un pronóstico extremadamente precario.
Enfermedad localizada versus metastásica
Los pacientes con enfermedad localizada (sin diseminación a áreas distantes) tienen un pronóstico mucho mejor que los pacientes con enfermedad metastásica. Hasta el 20 por ciento de los pacientes tendrán metástasis detectables en las exploraciones en el momento del diagnóstico, siendo el pulmón el sitio más común. El pronóstico para los pacientes con enfermedad metastásica parece estar determinado en gran medida por los sitios de metástasis, el número de metástasis y resecabilidad de la enfermedad metastásica.
Para aquellos con enfermedad metastásica, el pronóstico parece ser mejor con menos metástasis pulmonares y cuando la enfermedad se ha diseminado a un solo pulmón, en lugar de a ambos pulmones.
Necrosis tumoral después de la quimioterapia
La necrosis tumoral aquí se refiere al tejido canceroso que ha "muerto" como resultado del tratamiento.
Después de la quimioterapia y la cirugía, el patólogo evalúa la necrosis tumoral en el tumor extirpado. Los pacientes con al menos un 90 por ciento de necrosis en el tumor primario después de la quimioterapia tienen un mejor pronóstico que los pacientes con menos necrosis.
Sin embargo, los investigadores señalan que una menor necrosis no debe interpretarse en el sentido de que la quimioterapia ha sido ineficaz; Las tasas de curación para pacientes con poca o ninguna necrosis después de la quimioterapia de inducción son mucho más altas que las tasas de curación para pacientes que no reciben quimioterapia.
Perfil de riesgo de condrosarcoma
Este es un tumor maligno de las células productoras de cartílago y representa aproximadamente el 40 por ciento de todos los tumores óseos primarios. El condrosarcoma puede surgir por sí solo o de manera secundaria, en lo que se conoce como "degeneración maligna" de tumores benignos (como el osteocondroma o el encondroma benigno). Los factores de riesgo incluyen:
- Años: Suele presentarse en personas mayores de 40 años; sin embargo, también ocurre en el grupo de edad más joven y, cuando lo hace, tiende a ser de un grado superior de malignidad capaz de metástasis.
- Género:Ocurre con casi la misma frecuencia en ambos sexos.
- Ubicación: Puede ocurrir en cualquier hueso, pero existe una tendencia al desarrollo en el hueso de la cadera y el fémur. El condrosarcoma puede surgir en otros huesos planos, como la escápula, las costillas y el cráneo.
- Genética: El síndrome de exostosis múltiple (a veces llamado síndrome de osteocondromas múltiples) es una afección hereditaria que causa muchos bultos en los huesos de una persona, compuestos principalmente de cartílago. Las exostosis pueden ser dolorosas y provocar deformidades óseas y / o fracturas. El trastorno es genético (causado por una mutación en cualquiera de los 3 genes EXT1, EXT2 o EXT3) y los pacientes con esta afección tienen un mayor riesgo de condrosarcoma.
- Otros tumores benignos: Un encondroma es un tumor de cartílago benigno que crece en el hueso. Las personas que padecen muchos de estos tumores padecen una afección llamada encondromatosis múltiple. También tienen un mayor riesgo de desarrollar condrosarcoma.
Perfil de riesgo de sarcoma de Ewing
Esta es mucho más común entre los blancos (no hispanos o hispanos) y menos común entre los asiáticos americanos y extremadamente raro entre los afroamericanos. Los tumores de Ewing pueden ocurrir a cualquier edad, pero son más comunes en los adolescentes y menos comunes entre los jóvenes. adultos y niños pequeños. Son raros en los adultos mayores.
Casi todas las células tumorales de Ewing tienen cambios que involucran al gen EWS, que se encuentra en el cromosoma 22. La activación del gen EWS conduce al crecimiento excesivo de las células y al desarrollo de este cáncer, pero la forma exacta en la que esto sucede aún no se conoce. claro.
Cómo se diagnostica el cáncer de hueso