Contenido
- ¿Qué es la hipoplasia del cabello del cartílago?
- ¿Cuáles son los síntomas de la hipoplasia del cabello del cartílago?
- Otras afecciones ortopédicas que afectan a las personas con hipoplasia del cartílago capilar
- Diagnóstico de hipoplasia del cabello del cartílago
- Tratamiento de hipoplasia del cabello del cartílago
¿Qué es la hipoplasia del cabello del cartílago?
La hipoplasia del cartílago capilar es un trastorno genético que afecta el área metafisaria del hueso largo, la parte más ancha al final, causando anomalías en las extremidades inferiores. La afección es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres la transmiten al niño. El defecto es causado por un problema con las partes esféricas o con forma de varilla de una célula llamada mitocondrias.
¿Cuáles son los síntomas de la hipoplasia del cabello del cartílago?
Las personas con hipoplasia del cabello del cartílago tienen:
Cabello ligero, fino y escaso
Ligamentos sueltos en los codos, lo que provoca inestabilidad.
Inclinación de las piernas (genu varum)
Posible inestabilidad del cuello
Riesgo de infecciones debido a un cambio en la inmunidad (que es protección contra infecciones)
Riesgo de anemia, que disminuye con la edad.
Alto riesgo de cánceres que pueden disminuir la esperanza de vida.
El seguimiento médico es importante para los pacientes con este tipo de displasia.
Otras afecciones ortopédicas que afectan a las personas con hipoplasia del cartílago capilar
Inestabilidad cervical: causada por el subdesarrollo de la segunda vértebra del cuello de la columna.
Escoliosis
Cifosis
Luxación de cadera: en aproximadamente el 3 por ciento de los pacientes con este trastorno
Desalineación de las extremidades inferiores
Artritis prematura de caderas y rodillas.
Diagnóstico de hipoplasia del cabello del cartílago
Se realizará un examen físico completo. Se ordenarán radiografías del cuello, la columna vertebral, la pelvis (caderas) y las piernas para diagnosticar la hipoplasia del cabello del cartílago y / o afecciones relacionadas, como escoliosis y cifosis.
Tratamiento de hipoplasia del cabello del cartílago
Existen múltiples opciones de tratamiento para los síntomas de la hipoplasia del cabello del cartílago según el área y la gravedad de la afección. Incluyen:
Fusión cervical con posible colocación de halo para inestabilidad cervical
Fusión espinal posterior o colocación de varillas de crecimiento para escoliosis y cifosis si progresa
Tratamiento tradicional de caderas si hay luxación
Osteotomías de las extremidades inferiores (realineación ósea) si hay desalineación
Reemplazos totales de articulaciones de rodillas y caderas si hay artritis grave