Contenido
- Síndrome de Lynch (HNPCC), genética y cánceres de colon familiares
- Cómo se hereda el síndrome de Lynch
- Tu mejor defensa
- Asesoramiento genetico
- La detección del cáncer
- Hay algunas buenas noticias
Síndrome de Lynch (HNPCC), genética y cánceres de colon familiares
Aproximadamente el 75% de los cánceres de colon son casos esporádicos. Esto significa que no tienen una causa genética conocida ni antecedentes familiares documentados de la persona a la que se le diagnostica la enfermedad. Entre las otras causas de cáncer de colon se encuentra el síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC).
El síndrome de Lynch explica 2-7% de los casos de cáncer colorrectal diagnosticado en los Estados Unidos. Dado que alrededor de 160.000 personas son diagnosticadas con cáncer de colon cada año, esto significa que entre 3.200 y 11.200 de esos casos de cáncer de colon son atribuibles al síndrome de Lynch.
Junto con un mayor riesgo de cáncer de colon, las personas con síndrome de Lynch pueden tener un mayor riesgo de desarrollar otros cánceres, incluidos cánceres de recto, estómago, intestino delgado, conductos hepáticos de la vesícula biliar, tracto urinario superior, cerebro, piel, próstata, útero ( endometrio) y ovarios. Las familias en las que está presente el síndrome de Lynch suelen tener un fuerte historial familiar de cáncer. Con las pruebas genéticas cada vez más disponibles, muchas de estas familias saben que tienen los cambios genéticos que causan el síndrome de Lynch.
Esta es también la razón por la que es importante escribir su historia familiar. La gente a menudo no piensa en algunos cánceres como hereditarios, pero cuando se suman, aparece el vínculo.
Cómo se hereda el síndrome de Lynch
El síndrome de Lynch se transmite de padres a hijos debido a cambios en cuatro genes: MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Los genes son el manual de instrucciones para construir y hacer funcionar el cuerpo humano. Casi todas las células de nuestro cuerpo contienen dos copias de cada gen. Una copia proviene de su madre y una copia proviene de su padre. De esta manera, si una madre o un padre tienen los cambios en uno o más de los genes que causan el síndrome de Lynch, pueden transmitir estos cambios a sus hijos, cuando transmiten sus genes.
Para algunas enfermedades, si una de las dos copias de genes está dañada o falta, la otra copia buena funcionará con normalidad y no habrá enfermedad ni aumentará el riesgo de enfermedad. A esto se le llama patrón autosómico recesivo.
Para otras enfermedades, incluido el síndrome de Lynch, si incluso una copia de un par de genes está dañada o falta, esto es suficiente para aumentar el riesgo o causar una enfermedad. A esto se le llama patrón autosómico dominante. Sin embargo, es importante recordar que solo el mayor riesgo de cáncer se hereda en personas con síndrome de Lynch. El cáncer en sí no se hereda y no todas las personas con síndrome de Lynch desarrollarán cáncer.
Además del síndrome de Lynch, existen otros vínculos genéticos con el cáncer de colon que son importantes para comprender y es probable que se descubran aún más conexiones en un futuro próximo.
Tu mejor defensa
Afortunadamente, vivimos en una era en la que no tienes que esperar y ver. Hay formas de evaluar la genética, e incluso si alguien tiene un riesgo genético, estamos aprendiendo más sobre otras formas de reducir ese riesgo. Tener antecedentes familiares de cáncer no siempre es algo malo cuando permite a las personas cuidar su salud. Un ejemplo de esto es el cáncer de mama, para el cual alrededor del 10% tiene un vínculo genético. Las mujeres con antecedentes familiares a menudo se aseguran de hacerse las pruebas de detección y no esperan a que le revisen un bulto. Si desarrollan cáncer, por lo tanto, se puede encontrar antes que en alguien del 90% que esté menos preocupado por la falta de antecedentes familiares. Pensar en la predisposición de esta manera ha ayudado a algunas personas a afrontar mejor su riesgo.
Asesoramiento genetico
Si descubre que tiene síndrome de Lynch, hable con su médico acerca de obtener una derivación para ver a un asesor genético. Su médico puede ayudarlo a encontrar un asesor genético calificado en su área o puede buscar en el sitio web de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos para localizar recursos de asesoría genética. Ver a un asesor genético es importante porque no todos los cambios en los genes afectados dan como resultado el mismo nivel de riesgo de cáncer. Algunos cambios pueden aumentar el riesgo solo ligeramente, mientras que otros cambios pueden aumentar considerablemente el riesgo de cáncer. Es importante conocer su propio riesgo personal para que pueda desarrollar un plan para manejarlo.
La detección del cáncer
El segundo paso importante que puede tomar es hablar con su médico sobre un plan de detección del cáncer. Para muchos tipos de cáncer, incluido el cáncer de colon, se encuentran disponibles pruebas de detección de fácil acceso. E incluso para los tipos de cáncer que no tienen una prueba de detección designada, se pueden usar herramientas como tomografías computarizadas y pruebas de resonancia magnética para encontrar el cáncer en sus etapas más tempranas, cuando es más curable.
Como sugiere el nombre de cáncer colorrectal hereditario sin poliposis, esta afección aumenta el riesgo de cáncer de colon sin aumentar siempre el riesgo de pólipos. Los pólipos son crecimientos en el colon que, si no se tratan, pueden convertirse en cáncer de colon. Esto no significa que las personas con síndrome de Lynch nunca tengan pólipos. Simplemente indica que con mayor frecuencia desarrollan cáncer de colon sin desarrollar primero pólipos. Por esta razón, la prueba de colonoscopia para esta enfermedad puede ser más desafiante, pero la investigación respalda que la colonoscopia realmente detecta los cánceres de colon asociados con el síndrome de Lynch. La colonoscopia es una parte importante del manejo del síndrome de Lynch.
Es probable que deba hacerse las pruebas de detección a una edad más temprana y con más frecuencia que las personas sin síndrome de Lynch. Si bien esto puede parecer un inconveniente muy grave, es una de las mejores formas de controlar su mayor riesgo de cáncer, incluido el cáncer de colon.
Hay algunas buenas noticias
Si bien nadie quiere tener el síndrome de Lynch, hay una buena noticia con respecto a esta condición genética. En 2008, investigadores italianos publicaron una investigación que mostraba que los pacientes con cáncer colorrectal con síndrome de Lynch lo hacen mucho mejor que otros pacientes con cáncer de colon. Las personas con síndrome de Lynch tienen una supervivencia significativamente mejor, con el 94% de estos pacientes aún con vida cinco años después del diagnóstico, en comparación con una tasa de supervivencia a 5 años del 75% para aquellos con cáncer de colon esporádico. Hay varias razones posibles para esto, que van desde la detección más temprana en personas con síndrome de Lynch porque son mejores para hacerse exámenes de detección del cáncer de colon hasta las diferencias en la biología de los diferentes tipos de cáncer de colon. De cualquier manera, esta es una noticia tranquilizadora.
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