La conexión entre Connexin 26 y la pérdida auditiva

Contenido

• Poblaciones en riesgo de mutaciones de Connexin 26
• Prueba de mutaciones
• Otros problemas de salud asociados
• Tratamiento

Las mutaciones de Connexin 26 son la causa más común de pérdida auditiva neurosensorial congénita. Connexin 26 es en realidad una proteína que se encuentra en el gen beta 2 de la unión gap (GJB2). Esta proteína es necesaria para permitir que las células se comuniquen entre sí. Si no hay suficiente proteína Connexin 26, los niveles de potasio en el oído interno se vuelven demasiado altos y dañan la audición.

Todos tenemos dos copias de este gen, pero si cada padre biológico tiene una copia defectuosa del gen GJB2 / Connexin 26, es posible que el bebé nazca con pérdida auditiva. En otras palabras, se trata de una mutación autosómica recesiva.

Poblaciones en riesgo de mutaciones de Connexin 26

Las mutaciones de Connexin 26 ocurren con mayor frecuencia en poblaciones judías caucásicas y asquenazíes. Hay una tasa de portador de 1 en 30 para los caucásicos y de 1 en 20 para los de ascendencia judía asquenazí.

Prueba de mutaciones

Las personas pueden someterse a pruebas para ver si son portadoras de la versión defectuosa del gen. También se ha identificado otro gen, el CX 30, que es responsable de algunas pérdidas auditivas. Se pueden realizar pruebas similares para determinar si la pérdida auditiva de un niño ya nacido está relacionada con la Connexina 26. Las pruebas se pueden realizar con una muestra de sangre o hisopo de mejilla. En este momento, se necesitan aproximadamente 28 días para obtener los resultados de la prueba.

Un asesor genético o un genetista pueden guiarlo mejor en cuanto a qué prueba es la más apropiada según los antecedentes familiares, el examen físico y el tipo de pérdida auditiva.

Otros problemas de salud asociados

Las mutaciones de Connexin 26 se consideran una causa no sindrómica de pérdida auditiva. Esto significa que no hay otros problemas médicos asociados con esta mutación en particular.

Tratamiento

La pérdida auditiva relacionada con las mutaciones de Connexin 26 suele estar en el rango de moderado a profundo, pero puede haber cierta variabilidad. La intervención temprana es esencial para proporcionar sonido al cerebro en desarrollo y se logra mediante el uso de audífonos o implantes cocleares.

Hay investigaciones actuales que analizan la posibilidad de la terapia génica para disminuir la cantidad de pérdida auditiva causada por mutaciones de Connexin 26 o para eliminarla. Esta prueba se ha realizado principalmente en ratones y faltan muchos años para las pruebas prácticas en humanos.