Contenido
- Las pruebas genéticas para la enfermedad celíaca buscan dos genes
- La prueba del gen celíaco implica una detección simple
- Las pruebas genéticas no equivalen al diagnóstico
Casi todo el mundo come gluten, una proteína que se encuentra en los cereales trigo, cebada y centeno. Sin embargo, en las personas que tienen los genes correctos, la ingestión de gluten puede eventualmente conducir a la enfermedad celíaca, una condición autoinmune que hace que sus propios glóbulos blancos que combaten la enfermedad ataquen el revestimiento del intestino delgado.
No todos los que portan genes de la enfermedad celíaca finalmente desarrollarán la enfermedad celíaca; de hecho, mientras que hasta el 40% de la población tiene uno o ambos genes necesarios, solo el 1% de la población tiene la enfermedad celíaca. Entonces, tener el potencial genético no significa que se le diagnostique la enfermedad celíaca y deba dejar el gluten; de hecho, las probabilidades están en su contra.
Sin embargo, las pruebas genéticas para la enfermedad celíaca pueden proporcionar otra pieza del rompecabezas de diagnóstico, especialmente en los casos en los que su diagnóstico no es claro o en los que está tratando de determinar las necesidades de pruebas futuras.
Las pruebas genéticas para la enfermedad celíaca buscan dos genes
Ten paciencia conmigo, esto se complica.
Los genes que lo predisponen a la enfermedad celíaca se encuentran en el complejo HLA-clase II de nuestro ADN, y se conocen como genes DQ. Todos tenemos dos copias de un gen DQ: una de su madre y otra de su padre. Existen numerosos tipos de genes DQ, pero hay dos que están involucrados en la gran mayoría de los casos de enfermedad celíaca: HLA-DQ2 y HLA-DQ8.
De estos, el HLA-DQ2 es, con mucho, el más común en la población general, especialmente entre las personas con herencia europea: alrededor del 30% o más de las personas cuyos ancestros proceden de esa parte del mundo son portadores del HLA-DQ2. El HLA-DQ8 se considera más raro y aparece en aproximadamente el 10% de la población en general, aunque es extremadamente común en personas de América Central y del Sur.
Los estudios han demostrado que aproximadamente el 96% de las personas diagnosticadas mediante biopsia con enfermedad celíaca son portadoras de DQ2, DQ8 o alguna combinación de las dos. Dado que obtiene un gen DQ de su madre y otro de su padre, es posible que tenga dos copias de DQ2, dos copias de DQ8, una copia de DQ2 y una de DQ8, o una copia de DQ2 o DQ8 combinada con otro gen DQ.
En cualquier caso, si lleva una copia de DQ2 o DQ8, se considera que tiene un riesgo mucho más alto de enfermedad celíaca. Existe alguna evidencia de que portar dos copias de uno de los genes (ya sea DQ2 o DQ8) puede aumentar su riesgo aún más.
Al menos un estudio ha demostrado que otro gen específico, HLA-DQ7, también predispone a las personas a la enfermedad celíaca. De hecho, en ese estudio, el 2% de las personas con una enfermedad celíaca comprobada por biopsia portaban HLA-DQ7, pero no DQ2 o DQ8. Sin embargo, existe cierta controversia sobre si tener DQ7 en realidad lo predispone a la enfermedad celíaca, y las pruebas genéticas en los EE. UU. Actualmente no reconocen al DQ7 como un "gen de la enfermedad celíaca".
Además, una nueva investigación indica que no es necesario portar HLA-DQ2 o HLA-DQ8 para desarrollar sensibilidad al gluten no celíaca. Puede haber genes HLA-DQ adicionales involucrados en la sensibilidad al gluten.
La prueba del gen celíaco implica una detección simple
Las pruebas de los genes de la enfermedad celíaca no son invasivas en absoluto. Proporcionará a un laboratorio una muestra de su sangre, usará un hisopo para recolectar algunas de las células del interior de su mejilla o usará una jeringa o un vial para recolectar parte de su saliva. Luego, un laboratorio analiza la sangre, las células de las mejillas o la saliva; cualquiera de estos métodos produce resultados igualmente precisos.
La mayoría de las personas se someten a pruebas genéticas junto con otras pruebas ordenadas por su médico. Sin embargo, es posible (aunque costoso) obtener la prueba sin la participación de un médico.
Hay dos lugares donde puede realizarse la prueba sin una orden médica: Enterolab, un laboratorio especializado en Dallas (Enterolab también realiza pruebas de sensibilidad al gluten) y el servicio de pruebas genéticas 23andMe.com.
Por alrededor de $ 150 (pagados en el momento en que realiza el pedido), Enterolab analizará sus genes y le dirá qué genes HLA-DQ tiene, incluso si tiene uno de los dos genes principales de la enfermedad celíaca. La prueba se realiza con células recolectadas con un hisopo en el interior de la mejilla, por lo que no hay que extraer sangre. Una vez que se haya limpiado la mejilla y haya enviado la muestra, los resultados se le enviarán por correo electrónico en aproximadamente tres semanas.
Con 23andMe.com, mientras tanto, escupirá en un vial y enviará el vial para que lo analicen. La compañía ofrece pruebas genéticas para la enfermedad celíaca a través de su opción "Salud y ascendencia", que cuesta alrededor de $ 200. Su informe también proporcionará información detallada sobre su ascendencia y datos sobre parientes genéticos.
Las pruebas genéticas no equivalen al diagnóstico
Dado que no todos los portadores de un gen celíaco terminan siendo diagnosticados con la enfermedad celíaca (de hecho, la mayoría de las personas no desarrollan la afección ni siquiera con el gen), una prueba genética positiva no equivale a un diagnóstico.
Todo lo que hace su prueba genética positiva para la enfermedad celíaca es ubicarlo en lo que los médicos consideran un grupo de "alto riesgo" para la enfermedad celíaca. Por tanto, las pruebas genéticas de la enfermedad celíaca son principalmente útiles para descartar la enfermedad celíaca en los casos en los que se presentan síntomas celíacos. En algunos casos, una persona puede tener resultados de la prueba celíaca que no son claros, y una prueba genética puede ayudar al médico a hacer un diagnóstico adecuado.
Las pruebas genéticas también son útiles para descartar la enfermedad celíaca en familiares de celíacos diagnosticados. Se recomienda la prueba de la enfermedad celíaca para familiares una vez que se diagnostica a alguien de su familia, pero si sabe que es portador del gen de la enfermedad celíaca, se lo debe seguir más de cerca.
Finalmente, es posible usar las pruebas genéticas para ver si la enfermedad celíaca es una posibilidad en alguien que ya está consumiendo una dieta libre de gluten.
Debe consumir gluten para que las pruebas convencionales de enfermedad celíaca sean precisas. Sin embargo, algunas personas se dan cuenta de que comer sin gluten las hace sentir mejor y eliminan la proteína del gluten de sus dietas. antes de sometiéndose a pruebas para la enfermedad celíaca. Si luego deciden que quieren un diagnóstico, tienen dos opciones: intentar un desafío con gluten o someterse a pruebas genéticas.
No es necesario que coma gluten para la prueba genética de la enfermedad celíaca; nuevamente, la prueba solo determina si tiene la potencial desarrollar la enfermedad celíaca, no si realmente la padece. Por lo tanto, aunque las pruebas genéticas no pueden proporcionar respuestas absolutas sobre si realmente tiene la enfermedad celíaca, muchas personas lo prefieren a un desafío de gluten porque no les obliga a volver al gluten para obtener más información sobre su condición.
Hay mucho que aún no sabemos sobre la enfermedad celíaca, y no está claro por qué algunas personas con genes de la enfermedad celíaca la desarrollan y otras no. Sin embargo, las pruebas genéticas de la enfermedad celíaca pueden ayudar a determinar el riesgo de la enfermedad en los miembros de la familia y en los casos que no están completamente definidos.