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La insensibilidad congénita al dolor y la anhidrosis (CIPA) es una enfermedad hereditaria poco común que hace que las personas afectadas no puedan sentir dolor ni sudar (anhidrosis). También se denomina neuropatía hereditaria sensorial y autónoma tipo IV (HSAN IV).Este nombre es muy descriptivo porque define varias características importantes de la enfermedad. La condición es hereditaria, lo que significa que es hereditaria. La neuropatía sensorial significa que es una enfermedad nerviosa que afecta específicamente a los nervios que controlan la sensación. Los nervios autónomos son los nervios que controlan las funciones de supervivencia del cuerpo. CIPA, o HSAN IV, afecta específicamente a los nervios autónomos que controlan el sudor.
Síntomas
La enfermedad CIPA está presente al nacer y hace que las personas no puedan sentir el dolor o la temperatura y no puedan sudar. Los síntomas se hacen evidentes durante la niñez y la enfermedad generalmente se diagnostica durante la niñez.
Falta de dolor:La mayoría de las personas que tienen CIPA no se quejan de falta de dolor o falta de sudor. En cambio, los niños con CIPA inicialmente experimentan lesiones o quemaduras sin llorar, quejarse o incluso darse cuenta. Los padres pueden observar que un niño con CIPA es solo un niño de modales apacibles, en lugar de notar un problema. Después de un tiempo, los padres pueden comenzar a preguntarse por qué el niño no responde al dolor y es probable que el médico del niño realice algunas pruebas de diagnóstico para la enfermedad nerviosa. Los niños con CIPA suelen sufrir lesiones o quemaduras repetidas porque no evitan la actividad dolorosa e incluso pueden desarrollar heridas infectadas porque no protegen instintivamente sus heridas de un dolor mayor. A veces, los niños con CIPA deben ser evaluados médicamente por lesiones excesivas. Cuando el equipo médico observa un comportamiento inusualmente tranquilo frente al dolor, esto puede provocar una evaluación de neuropatía sensorial.
Anhidrosis (falta de sudoración):Hidrosis significa sudar. La anhidrosis significa falta de sudoración. Normalmente, el sudor en la superficie de la piel ayuda a enfriar el cuerpo cuando tenemos demasiado calor por el ejercicio o por una fiebre alta. Los niños (y adultos) con CIPA sufren las consecuencias de la anhidrosis, como fiebres excesivamente altas, porque carecen de la protección "refrescante" que puede proporcionar la sudoración.
Diagnóstico
No existen pruebas simples de rayos X o análisis de sangre que puedan identificar CIPA. Algunas personas que tienen CIPA tienen nervios anormalmente subdesarrollados y una falta de glándulas sudoríparas en una biopsia.
La prueba de diagnóstico más definitiva para CIPA es una prueba genética, que se puede realizar antes del nacimiento o durante la niñez o la edad adulta. Existe una anomalía genética conocida que identifica a CIPA, y se denomina gen TRKA humano (NTRKI) que se encuentra en el cromosoma 1 (1q21-q22). Una prueba de ADN genético puede identificar una anomalía de este gen, lo que confirma el diagnóstico de CIPA. .
Causas primarias
CIPA es una enfermedad hereditaria. Es autosómico recesivo, lo que significa que cualquier persona que tenga CIPA debe heredar el gen de ambos padres. Por lo general, los padres de un niño afectado son portadores del gen pero no tienen la enfermedad si solo heredaron el gen de uno de los padres.
El gen anormal responsable de CIPA, el TRKA humano (NTRK1), es un gen que dirige al cuerpo a desarrollar nervios maduros. Promueve específicamente el crecimiento nervioso al codificar un receptor llamado tirosina quinasa (RTK), que se autofosforila en respuesta al factor de crecimiento nervioso (NGF).
Cuando este gen está defectuoso, como ocurre entre los que tienen CIPA, los nervios sensoriales y algunos nervios autónomos no se desarrollan por completo y, por lo tanto, los nervios sensoriales no pueden funcionar correctamente para detectar mensajes de dolor y temperatura y el cuerpo no puede producir sudor.
Tratamiento
En la actualidad, no existe un tratamiento disponible que pueda curar la enfermedad CIPA o reemplazar la sensación de dolor que falta o la función de sudoración.
Los niños con la enfermedad tienen que aprender a tratar de prevenir lesiones y a vigilarlas cuidadosamente para evitar infecciones. Los padres y otros adultos que cuidan a niños con CIPA también deben permanecer atentos, ya que los niños, naturalmente, pueden querer probar cosas nuevas sin comprender completamente el significado potencial de las lesiones físicas.
Expectativas
Si usted o un ser querido ha sido diagnosticado con CIPA, puede tener una vida saludable y productiva con una buena atención médica y ajustes en su estilo de vida. Saber que se trata de una enfermedad genética es una consideración importante cuando se trata de planificación familiar.
CIPA es un trastorno poco común y, a menudo, encontrar grupos de apoyo para problemas de salud únicos puede ayudar en términos de obtener apoyo social y aprender sobre consejos prácticos para ayudar a que vivir con CIPA sea más fácil.