Contenido
- Signos de displasia cleidocraneal
- ¿Qué causa la displasia cleidocraneal?
- Diagnóstico de displasia cleidocraneal
- Tratamiento de la displasia cleidocraneal
La displasia cleidocraneal es una enfermedad genética poco común que afecta a los dientes y huesos, como el cráneo, la cara, la columna, las clavículas y las piernas. Los huesos en las personas con CCD pueden formarse de manera diferente o pueden ser más frágiles de lo normal, y es posible que no haya ciertos huesos, como las clavículas.
El nombre "displasia cleidocraneal" proviene de "cleido", que se refiere a las clavículas, y "craneal", que se refiere al cráneo. Las anomalías del cráneo y la clavícula, junto con las anomalías dentales, son las principales características de la CCD.
Signos de displasia cleidocraneal
Muchos huesos diferentes del cuerpo pueden verse afectados por los signos y síntomas de CCD y, en casos leves, estos pueden ser menos obvios y más difíciles de diagnosticar.
Cráneo y cara
- El cierre tardío o no cerrado de las fontanelas, los puntos blandos entre las placas del cráneo en los bebés (normalmente, las placas del cráneo se unen a medida que el bebé madura y se convierte en la infancia)
- Una frente ancha, plana o protuberante, a veces con un surco vertical en el centro.
- Un puente nasal ancho y bajo
- Ojos abiertos
- Cara media y mandíbula inferior pequeñas
- Paladar duro de arco alto o paladar hendido
- Senos pequeños o ausentes, lo que resulta en sinusitis
- Problemas de oído, incluidas infecciones de oído y, a veces, pérdida de audición.
Dientes
- Dientes de leche que no salen solos
- Dientes adultos impactados que pueden estar encapsulados en el hueso y no pueden crecer por sí solos.
- Dientes supernumerarios (extra)
- Dientes apiñados
- Maloclusión (los dientes no se juntan correctamente al morder), mordida o mordida abierta
- Esmalte dental delgado, que puede hacer que los dientes sean más propensos a las caries (caries)
Otras areas
- Baja estatura
- Clavículas incompletas o faltantes (clavículas), hombros inclinados
- Dedos cortos
- Pecho estrecho
- Costillas extra o faltantes
- Deformidades en los huesos pélvicos, que pueden complicar el parto.
- Escoliosis (curvatura de la columna)
- Genu valgum (golpe de rodillas)
- Osteopenia (disminución de la densidad ósea)
- Apnea del sueño
¿Qué causa la displasia cleidocraneal?
La displasia cleidocraneal se desarrolla cuando hay un problema con el gen RUNX2, que desempeña un papel en la formación de osteoblastos, las células que crean hueso en el cuerpo en desarrollo, y en la maduración de los condrocitos, las células que producen cartílago.
Diagnóstico de displasia cleidocraneal
La CCD se diagnostica cuando las características principales de la afección se encuentran durante un examen clínico y radiografías. Las pruebas genéticas para una mutación en el gen RUNX2 también pueden ayudar a diagnosticar la CCD.
Tratamiento de la displasia cleidocraneal
El tratamiento depende de cómo afecta el síndrome al paciente. Las personas con CCD pueden someterse a múltiples procedimientos ortopédicos, reconstructivos faciales y dentales para mejorar su comodidad, función y bienestar. Los tratamientos recomendados pueden incluir:
- Para los niños, cirugía reconstructiva facial en los huesos de la cara para remodelar la frente o los pómulos
- Procedimientos de fusión espinal para dar soporte a la columna vertebral
- Cirugía de la parte inferior de la pierna para corregir las rodillas (rodillas que se doblan hacia adentro hacia el centro del cuerpo)
- Reparación quirúrgica de fracturas debidas a huesos frágiles
- Extracción de pequeñas piezas de clavícula que pueden afectar el plexo braquial y causar dolor en el brazo o problemas nerviosos.
- Tubos de oído para tratar infecciones de oído
- Un casco protector durante la práctica de deportes para proteger las áreas abiertas del cráneo.
- Suplementos de calcio y vitamina D para fortalecer los huesos
Tratamiento de problemas dentales causados por displasia cleidocraneal
La ortodoncia y la cirugía oral pueden tratar dientes extra o impactados. El primer paso es una evaluación cuidadosa de cada diente, seguida de la extracción de cualquier diente adicional. Para mantener los dientes viables, los médicos pueden eliminar el tejido de las encías y guiar el crecimiento de esos dientes hacia la boca con aparatos ortopédicos. Para un resultado más rápido, algunos pacientes prefieren implantes, puentes o dentaduras postizas. A veces, es necesaria una cirugía de mandíbula para corregir la mordedura.