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El síndrome de Coffin-Lowry es un trastorno neurológico poco común que se caracteriza por una discapacidad intelectual leve a profunda, así como retrasos en el desarrollo del crecimiento y la coordinación motora. Generalmente más grave en los hombres, las personas afectadas tienen rasgos faciales distintivos, como una frente prominente y ojos inclinados hacia abajo muy espaciados, una nariz corta y ancha y manos suaves con dedos cortos. En muchos casos, las personas con esta afección experimentan curvatura anormal de la columna, baja estatura y microcefalia (una cabeza anormalmente pequeña).Síntomas
Los síntomas del síndrome de Coffin-Lowry, que tienden a ser más graves en los hombres, se vuelven más prominentes con la edad. Estos incluyen:
- Discapacidad intelectual: El alcance de este síntoma varía de discapacidad intelectual leve a profunda, y algunas personas con esta afección nunca desarrollan la capacidad del habla.
- Características faciales amplias: Las personas con síndrome de Coffin-Lowry, especialmente prominentes en los hombres y más visibles al final de la infancia, tienen una frente prominente, ojos muy espaciados e inclinados hacia abajo, una nariz más corta y ancha, así como una boca más ancha con labios más gruesos.
- Manos grandes y suaves: Otra característica de esta afección son las manos más grandes y suaves con dedos más cortos y afilados.
- Episodios de caída inducidos por estímulos: En algunas personas, que surgen en la infancia o la adolescencia, algunas personas con esta afección pueden experimentar un colapso en respuesta a sonidos fuertes o ruidos.
- Curvatura de la columna: Muchos con síndrome de Coffin-Lowry experimentan escoliosis (curvatura lateral) o cifosis (redondeo hacia afuera) de la columna.
- Microcefalia: Una cabeza de tamaño anormalmente pequeño (microcefalia) es un síntoma frecuente.
- Anormalidades esqueléticas: Las personas con este síndrome pueden tener doble articulación, un dedo gordo del pie acortado, huesos faciales más gruesos, acortamiento de huesos más largos y un esternón puntiagudo o hundido.
- Pérdida de masa muscular: A menudo se observa una mala formación de la musculatura en personas con síndrome de Coffin-Lowry.
- Espasticidad progresiva: Esto se define como la tensión de ciertos grupos de músculos, un problema que puede agravarse con el tiempo.
- Apnea del sueño: Un síntoma que se registra con frecuencia de esta afección es la apnea del sueño, que consiste en roncar y / o problemas para respirar mientras duerme.
- Mayor riesgo de accidente cerebrovascular: Existe evidencia de que la población de personas con síndrome de Coffin-Lowry tiene un mayor riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular peligroso debido a las interrupciones en el flujo sanguíneo al cerebro.
- Mayor mortalidad: Los estudios han demostrado que las personas con esta afección pueden terminar viendo una esperanza de vida significativamente reducida.
Como se señaló anteriormente, estos síntomas varían mucho, y algunos se vuelven mucho más pronunciados que otros.
Causas
Una afección congénita, el síndrome de Coffin-Lowry surge debido a mutaciones en uno de dos genes específicos del cromosoma X: RPS6KA3 y RSK2. Estos genes ayudan a regular la señalización entre las células del cuerpo, especialmente aquellas involucradas en el aprendizaje, la memoria a largo plazo. formación y vida útil general de las células nerviosas. Además, se ha establecido que ayudan a controlar la función de otros genes, por lo que una mutación puede provocar un efecto en cascada. Sin embargo, en última instancia, se necesita más investigación para determinar el mecanismo exacto de esta mutación en relación con el síndrome.
En particular, esta condición sigue lo que se llama un "patrón dominante ligado al X", lo que significa que el gen RPS6KA3 o RSK2 afectado está en el cromosoma X (uno de los dos cromosomas ligados al sexo). Solo una mutación del gen es suficiente para causan el síndrome de Coffin-Lowry, de ahí su "dominio". En este patrón de herencia, los padres con el síndrome no pueden transmitirlo a los hijos (ya que los hijos reciben un cromosoma Y del padre, y el cromosoma X proviene de la madre). La mayoría de los casos, entre el 70 y el 80 por ciento, surgen en personas que no tienen antecedentes familiares del síndrome.
Diagnóstico
El diagnóstico inicial del síndrome de Coffin-Lowry implica la evaluación de las características físicas; los médicos buscarán características físicas endémicas de la afección, al tiempo que observarán otros problemas y discapacidades del desarrollo. Este trabajo inicial se ayuda luego a través de técnicas de imagen, generalmente rayos X o MRI, del cerebro. El diagnóstico se puede confirmar con pruebas genéticas moleculares, que implican tomar muestras de un hisopo de la mejilla para determinar la presencia y actividad de RPS6KA3 y RSK2. Esto varía ligeramente entre los sexos y, en particular, estas pruebas solo pueden confirmar un diagnóstico sospechoso. Un pequeño porcentaje de las personas con la afección no tiene ninguna mutación detectable.
Tratamiento
No existe un tratamiento estándar único para esta afección; más bien, los enfoques para el síndrome de Coffin-Lowry se basan en el tipo y la gravedad de los síntomas. Las personas con la afección deben someterse a exámenes de salud cardíaca, audición y visión con regularidad.
Además, se pueden recetar medicamentos antiepilépticos para los episodios de caída inducidos por estímulos, y quienes experimentan estos síntomas pueden necesitar usar cascos. Además, es posible que se necesite fisioterapia o incluso cirugía para tratar la curvatura espinal asociada con la afección. ya que esto eventualmente puede afectar la capacidad respiratoria y la salud cardíaca.
Para abordar los aspectos intelectuales y de desarrollo de esta afección, los enfoques de terapia física y ocupacional, junto con una educación especialmente atendida, también pueden ser muy útiles. Además, a menudo se recomienda el asesoramiento genético, en el que un médico habla con la familia sobre el riesgo de heredar afecciones congénitas como esta.
Albardilla
No hay duda de que una condición con tal cascada de efectos deja una carga pesada. Dependiendo de la gravedad del caso del síndrome de Coffin-Lowry, el tratamiento puede convertirse en un proceso continuo e intenso. Los familiares de los afectados deberán desempeñar un importante papel de apoyo y empatía. Dicho esto, con el apoyo y la intervención adecuados, las personas con la afección pueden lograr una excelente calidad de vida. Los grupos de terapia y apoyo también pueden ser beneficiosos para las familias de quienes viven con el síndrome.
Una palabra de Verywell
El síndrome de Coffins-Lowry es difícil porque no existe una cura única y establecida para él. Los enfoques principales, como se señaló anteriormente, implican el manejo de los efectos y síntomas, lo que requiere cuidado y dedicación. Asumirlo significa ser proactivo y comprometido; significa armarse a sí mismo ya sus seres queridos con conocimientos, y significa encontrar el tipo de ayuda médica adecuada. Parte integral de eso es la voluntad de ser comunicativo y claro con los cuidadores, la familia y las personas con afecciones por igual.
La buena noticia es que la comprensión de este síndrome, así como de todas las enfermedades congénitas, está creciendo rápidamente y las opciones de tratamiento se están expandiendo. El hecho es que hoy estamos mejor equipados que nunca para enfrentar los casos del síndrome de Coffin-Lowry. Y con cada avance, la perspectiva se vuelve cada vez más brillante.