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El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es un trastorno genético poco común que causa rasgos faciales distintivos, retrasos en el crecimiento, malformaciones en las extremidades, problemas de comportamiento y una variedad de otros síntomas. La afección puede variar de leve a grave y afectar a múltiples partes del cuerpo. Lleva el nombre de la pediatra holandesa Cornelia de Lange, quien describió por primera vez la afección en dos niños en 1933.Se estima que CdLS afecta a entre 1 de cada 10,000 y 1 de cada 30,000 recién nacidos. Se desconoce el número exacto de casos, ya que los casos leves pueden no diagnosticarse.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Cornelia de Lange a menudo se pueden reconocer al nacer. Las personas con CdLS tienen rasgos faciales específicos como:
- Cejas arqueadas y gruesas que generalmente se encuentran en el medio.
- Pestañas largas
- Rayas bajas delanteras y traseras
- Una nariz corta y vuelta hacia arriba
- Ángulos de la boca hacia abajo y labio superior delgado
- Orejas de implantación baja y malformadas
- Paladar hendido
Otras anomalías, que pueden estar presentes o no al nacer, incluyen:
- Cabeza muy pequeña (microcefalia)
- Retrasos en el crecimiento
- Problemas de ojos y visión
- Pérdida de la audición
- Exceso de vello corporal, que puede adelgazarse a medida que el niño crece
- Cuello corto
- Anomalías en las manos, como dedos perdidos, manos muy pequeñas o desviación hacia adentro de los dedos meñiques
- Discapacidades intelectuales
- Problemas de autolesión y comportamiento agresivo
Los bebés con esta afección pueden tener problemas para alimentarse. Los niños con CdLS también pueden tener enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) y problemas dentales.
Causas
Los casos de síndrome de Cornelia de Lange generalmente son causados por mutaciones genéticas; más de la mitad de las personas con esta afección tienen una mutación en el gen NIPBL.
El síndrome también se ha relacionado con al menos otras cuatro mutaciones genéticas, incluidas SMC1A, HDAC8, RAD21 y SMC3. Las proteínas de estos genes contribuyen a la estructura del complejo de cohesión, proteínas que ayudan a guiar el desarrollo antes de que nazca un bebé. Una mutación puede interrumpir ese desarrollo durante las primeras etapas.
Diagnóstico
El síndrome de Cornelia de Lange se puede diagnosticar a diferentes edades. A veces se puede detectar durante una ecografía del feto, que puede mostrar anomalías en las extremidades, labio leporino, retrasos en el crecimiento, un perfil facial anormal u otros signos de CdLS.
El CdLS a menudo se reconoce al nacer, basándose en síntomas típicos que incluyen rasgos faciales, vello excesivo, tamaño pequeño y manos o pies pequeños. Otras afecciones pueden apuntar hacia CdLS, incluida la hernia diafragmática, anomalías renales y cardiopatía congénita.
Las personas con casos leves pueden ser diagnosticadas más tarde en la niñez. Los rasgos faciales pueden tener algunos signos sutiles de CdLS. Las discapacidades intelectuales pueden volverse más aparentes y el comportamiento agresivo, incluida la autolesión, también puede convertirse en un problema.
Una vez diagnosticado con CdLS, es posible que un niño deba ser evaluado para detectar malformaciones que causan problemas médicos. Estos incluyen la ecocardiografía de rutina y la ecografía renal, ya que el 25% de las personas con CdLS tienen una anomalía cardíaca y el 10% una malformación renal.
Tratamiento
El tratamiento se centra en controlar los síntomas para ayudar a las personas con CdLS a llevar una vida mejor. Los bebés se benefician de los programas de intervención temprana para mejorar el tono muscular, controlar los problemas de alimentación y desarrollar la motricidad fina. Las fórmulas complementarias o la colocación de una sonda de gastrostomía pueden ayudar a mejorar cualquier retraso en el crecimiento.
A medida que un niño crece, la terapia física, ocupacional y del habla puede beneficiar a las personas con problemas. La cirugía puede ser necesaria para anomalías esqueléticas o problemas cardíacos congénitos.
Los profesionales de la salud mental pueden ayudar a controlar los síntomas conductuales de la afección. Los niños también pueden necesitar ver a cardiólogos u oftalmólogos por problemas cardíacos y oculares.
La esperanza de vida de las personas con CdLS es relativamente normal si el niño no tiene ninguna anomalía interna importante, como defectos cardíacos. La mayoría de las personas con CdLS viven hasta la edad adulta y la vejez.
Una palabra de Verywell
El síndrome de Cornelia de Lange afecta a diferentes personas de diferentes maneras, y los signos y síntomas pueden diferir de un individuo a otro. Si se diagnostica a su hijo, su médico hablará con usted sobre un plan de tratamiento específico y le sugerirá servicios y grupos de apoyo para ayudar con las necesidades de su hijo.