Una descripción general del síndrome de Crouzon

Posted on
Autor: Eugene Taylor
Fecha De Creación: 14 Agosto 2021
Fecha De Actualización: 13 Noviembre 2024
Anonim
Una descripción general del síndrome de Crouzon - Medicamento
Una descripción general del síndrome de Crouzon - Medicamento

Contenido

El síndrome de Crouzon es una de varias afecciones genéticas que afectan el desarrollo del cráneo (craneosinostosis). La condición lleva el nombre de un neurólogo llamado Louis Edouard Octave Crouzon, quien investigó extensamente enfermedades genéticas y neurológicas.

En el síndrome de Crouzon, los límites que unen los huesos del cráneo (suturas) se cierran antes de lo habitual. El cierre prematuro da como resultado un cráneo de forma inusual y rasgos faciales anormales.

El síndrome de Crouzon afecta principalmente al sistema musculoesquelético del cuerpo, que incluye huesos, músculos, articulaciones y cartílagos. Los bebés con la afección pueden tener características físicas subdesarrolladas o de tamaño atípico.

Si los efectos físicos de la afección conducen a déficits cognitivos, generalmente son reversibles con cirugía (por ejemplo, para aliviar la presión sobre el cerebro). Los niños con síndrome de Crouzon suelen tener un desarrollo cognitivo normal.

Sin embargo, los niños que nacen con la afección también pueden tener otras afecciones genéticas o de desarrollo que afectan la cognición y el intelecto.


Estos trastornos genéticos hereditarios pueden causar discapacidades intelectuales

Síntomas

Las características del síndrome de Crouzon son principalmente físicas y afectan la apariencia de un bebé o un niño. Las características más comunes de la afección incluyen:

  • Cara de forma anormal
  • Frente alta
  • Nariz pequeña
  • Orejas de implantación baja
  • Mandíbula, nariz, orejas y dientes subdesarrollados
  • Ojos que apuntan en diferentes direcciones (estrabismo)

Estas estructuras poco desarrolladas pueden causar síntomas y provocar otros problemas de salud en los niños con síndrome de Crouzon. Por ejemplo, pueden experimentar pérdida de audición, dificultad para respirar, cambios en la vista y problemas dentales. Siempre que se identifiquen, la mayoría de estos problemas se pueden tratar.

Un síntoma menos común del síndrome de Crouzon es un paladar hendido o labio leporino, una abertura en el techo de la boca o los labios. Un labio leporino puede contribuir a la apnea del sueño, problemas de visión, dificultades para respirar y presión sobre el cerebro.


¿Cuál es la mejor edad para la reparación del paladar hendido?

Los niños con síndrome de Crouzon generalmente tienen una esperanza de vida promedio siempre que se traten las complicaciones de la afección.

Causas

Las afecciones genéticas no se pueden prevenir, pero el riesgo de transmitir un gen específico a un niño depende de cómo se herede.

El síndrome de Crouzon es una enfermedad genética causada por una mutación en un gen llamado FGFR2, que controla la producción de proteínas que dictan el crecimiento y desarrollo de los huesos.

El síndrome de Crouzon se transmite a través de un patrón autosómico dominante. Si una persona tiene el gen, hay un 50% de posibilidades de que se lo transmita a un niño.

Sin embargo, los niños también pueden tener trastornos genéticos incluso si un gen no es hereditario (una mutación de novo). En aproximadamente la mitad de los casos, el niño es el primero en su familia en nacer con el síndrome de Crouzon.

Si bien se considera una enfermedad rara en general, el síndrome de Crouzon es el trastorno genético más común que afecta los huesos del cráneo.


La afección ocurre en aproximadamente 1 de cada 25,000 nacidos vivos en todo el mundo, pero solo se diagnostica en aproximadamente 16 de cada millón de nacidos vivos en los Estados Unidos.

Diagnóstico

Las características físicas del síndrome de Crouzon pueden ser evidentes al nacer o durante el primer año de vida. Es posible que los síntomas no se desarrollen hasta los dos o tres años.

Si un médico sospecha del síndrome de Crouzon, comenzará haciendo un examen físico completo y revisará el historial médico del niño.

Las radiografías, las imágenes por resonancia magnética (IRM) y la tomografía computarizada (TC) pueden brindar a los médicos una mirada más cercana al crecimiento óseo de un bebé y ayudarlos a evaluar la progresión de la enfermedad.

Las pruebas genéticas también pueden usarse para confirmar un diagnóstico de síndrome de Crouzon.

Cómo se diagnostican las enfermedades raras

Tratamiento

Los niños con síndrome de Crouzon pueden necesitar cirugía para reducir los síntomas, prevenir complicaciones y mejorar su calidad de vida. Cuando es grave, los huesos del cráneo fusionados pueden causar daño cerebral. Estos casos requieren cirugía cerebral para aliviar la presión y prevenir más lesiones.

La cirugía también es común para un bebé con síntomas potencialmente mortales del síndrome de Crouzon, como presión cerebral o problemas respiratorios.

Los investigadores clínicos y de enfermedades raras están investigando posibles tratamientos genéticos para el síndrome de Crouzon, pero estos estudios aún tienen que llegar a ensayos en humanos.

Albardilla

Las estrategias para afrontar el síndrome de Crouzon son similares a las de vivir con otros trastornos genéticos. Las familias primero deben identificar y abordar los problemas de salud relacionados con la afección que tendrán el mayor impacto en la calidad de vida de un niño.

Se pueden utilizar terapias de rehabilitación como la terapia del habla, ocupacional y física para maximizar la seguridad, el desarrollo y el funcionamiento de un niño.

La terapia del habla puede ayudar al niño a aprender a tragar con seguridad, así como a mejorar el habla y la respiración.

La terapia ocupacional aborda los problemas de un niño con la alimentación, el vestuario, la regulación de las emociones, la escritura a mano u otras tareas de cuidado personal.

Si un niño tiene deficiencias motoras gruesas, como dificultad para caminar, pararse, gatear o cambiar de posición, la fisioterapia puede ser beneficiosa. Estas terapias pueden ayudar a un niño con síndrome de Crouzon a alcanzar hitos del desarrollo.

Sin embargo, no es solo la salud física y el funcionamiento lo que debe abordarse. Los niños con síndrome de Crouzon también necesitan apoyo para su salud mental y su bienestar. Un niño que está luchando con su diagnóstico corre el riesgo de tener un funcionamiento social y emocional deteriorado.

Los grupos de apoyo, los administradores de casos, los trabajadores sociales y los servicios de relevo pueden ayudar a las familias a cuidar a un niño con síndrome de Crouzon. Estos recursos a menudo incluyen esfuerzos de defensa y acceso a recursos que pueden ayudarlo a administrar la atención de su hijo.

Una palabra de Verywell

Si bien el síndrome de Crouzon no afecta directamente el desarrollo emocional o cognitivo, la salud general o la longevidad de un niño, estas áreas pueden verse afectadas indirectamente por los síntomas y complicaciones de la afección. La experiencia de un niño con el diagnóstico y su capacidad para afrontarlo también influirán en su calidad de vida.

La terapia del habla, ocupacional y física son recursos esenciales para los niños con síndrome de Crouzon, ya que estas terapias los ayudan a alcanzar los hitos del desarrollo.

Algunos niños con síndrome de Crouzon también tienen otras afecciones genéticas y pueden necesitar servicios especializados o terapia conductual. Las familias con inquietudes sobre el comportamiento o la capacidad de un niño para afrontar la situación pueden querer hablar sobre los servicios especializados con su médico.

Independientemente de sus necesidades específicas, todos los niños con síndrome de Crouzon se beneficiarán de un plan de tratamiento que aborde tanto su bienestar físico como emocional.