Contenido
- ¿Qué es la anomalía de Ebstein?
- Problemas cardíacos con anomalía de Ebstein
- Causas
- Síntomas
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Resultado a largo plazo
Algunos bebés con anomalía de Ebstein están gravemente enfermos al nacer. Otros viven hasta la edad adulta sin ningún síntoma. Sin embargo, casi todas las personas que nacen con esta afección desarrollarán problemas cardíacos tarde o temprano.
¿Qué es la anomalía de Ebstein?
Principalmente, la anomalía de Ebstein es causada por una falla en el desarrollo normal de la válvula tricúspide en el feto. Durante el desarrollo, las valvas de la válvula tricúspide no se mueven a su posición normal, en la unión de la aurícula derecha y el ventrículo derecho. En cambio, las valvas se desplazan hacia abajo dentro del ventrículo derecho. Además, las valvas en sí mismas a menudo están laminadas ("pegadas") a la pared del ventrículo derecho y, por lo tanto, no se abren ni se cierran adecuadamente.
Debido a que la válvula tricúspide en la anomalía de Ebstein se desplaza hacia abajo, se dice que la porción del ventrículo derecho que se encuentra por encima de la válvula tricúspide anormal está "atrializada". Es decir, la cámara auricular del corazón contendrá no solo el tejido auricular normal, sino también parte de lo que debería ser el ventrículo derecho.
Problemas cardíacos con anomalía de Ebstein
Debido a la posición anormal y la distorsión de la válvula tricúspide que ocurre en la anomalía de Ebstein, la válvula suele presentar regurgitación o "fugas". Como resultado, la regurgitación tricuspídea suele ser la principal manifestación de esta afección.
Además, la atrialización de la porción del ventrículo derecho que se encuentra por encima de la válvula tricúspide desplazada también causa problemas. La porción atrializada del ventrículo derecho late cuando late el resto del ventrículo derecho, y no cuando late la aurícula derecha. Esta acción muscular discordante dentro de la cámara auricular exagera la regurgitación tricúspide y también crea una tendencia a que la sangre dentro de la aurícula derecha se estanque, una condición que puede producir coágulos sanguíneos.
La gravedad de la anomalía de Ebstein está relacionada con el grado de desplazamiento y malformación de la válvula tricúspide y con la cantidad de tejido ventricular derecho que posteriormente se atrializa. Las personas nacidas con la anomalía de Ebstein que tienen relativamente pocos (o ningún síntoma) suelen tener muy poco desplazamiento valvular y, por lo tanto, muy poco ventrículo derecho atrializado.
Además de la anomalía de Ebstein en sí, las personas con esta afección también tienen una alta incidencia de problemas cardíacos congénitos adicionales. Estos incluyen foramen oval permeable, comunicación interauricular, obstrucción del flujo de salida pulmonar, conducto arterioso persistente, comunicación interventricular y vías eléctricas adicionales en el corazón que pueden producir arritmias cardíacas. Si uno o más de estos problemas congénitos adicionales están presentes, los síntomas y los resultados de las personas con anomalía de Ebstein a menudo empeoran sustancialmente.
Causas
La anomalía de Ebstein ocurre en aproximadamente 1 de cada 20.000 nacidos vivos. Si bien se han asociado ciertas mutaciones genéticas con la anomalía de Ebstein, no se cree que ninguna mutación en particular sea una causa importante de esta afección. Se ha informado de una asociación entre la anomalía de Ebstein y el uso de litio o benzodiazepinas por parte de la madre embarazada, pero tampoco se ha demostrado una asociación causal allí. Entonces, en su mayor parte, la anomalía de Ebstein parece ocurrir al azar.
Síntomas
Los síntomas que experimentan las personas con anomalía de Ebstein varían enormemente, dependiendo tanto del grado de anomalía de la válvula tricúspide como de la presencia o ausencia de otros problemas cardíacos congénitos.
Los niños que nacen con una disfunción grave de la válvula tricúspide causada por la anomalía de Ebstein a menudo también tienen otros problemas cardíacos congénitos y pueden estar gravemente enfermos desde el nacimiento. Estos bebés suelen tener cianosis grave (niveles bajos de oxígeno en sangre), disnea, debilidad y edema (hinchazón).
Los niños que nacen con la anomalía de Ebstein y que tienen insuficiencia tricuspídea significativa, pero ningún otro problema cardíaco congénito grave, pueden ser bebés sanos, pero a menudo desarrollarán insuficiencia cardíaca del lado derecho durante la niñez o la edad adulta.
Por otro lado, si la disfunción de la válvula tricúspide es solo leve, una persona con anomalía de Ebstein puede permanecer sin síntomas durante toda su vida.
Existe una fuerte asociación entre la anomalía de Ebstein y las vías eléctricas anómalas en el corazón. Estas llamadas "vías accesorias" crean una conexión eléctrica anormal entre una de las aurículas y uno de los ventrículos; en la anomalía de Ebstein, casi invariablemente conectan la aurícula derecha con el ventrículo derecho.
Estas vías accesorias a menudo causan un tipo de taquicardia supraventricular llamada taquicardia reentrante auriculoventricular (AVRT). A veces, estas mismas vías accesorias pueden causar el síndrome de Wolff Parkinson White, que puede conducir no solo a AVRT, sino también a arritmias mucho más peligrosas, incluida la fibrilación ventricular. Como resultado, estas vías accesorias pueden crear un mayor riesgo de muerte súbita.
Debido a que la anomalía de Ebstein a menudo produce un flujo sanguíneo lento dentro de la aurícula derecha, los coágulos de sangre tienden a formarse allí. Si estos coágulos de sangre se embolizan (es decir, se desprenden), pueden viajar a través de la circulación y causar daño tisular. Entonces, la anomalía de Ebstein se asocia con una mayor incidencia de embolia pulmonar y (debido a que los coágulos de la aurícula derecha pueden moverse a través de un foramen oval permeable hacia la aurícula izquierda), también pueden causar un accidente cerebrovascular.
Las principales causas de muerte por anomalía de Ebstein son la insuficiencia cardíaca y la muerte súbita por arritmias cardíacas.
Diagnóstico
La prueba clave para diagnosticar la anomalía de Ebstein es el ecocardiograma; por lo general, una prueba de eco transesofágico da los resultados más precisos. Con un ecocardiograma, se puede evaluar con precisión la presencia y el grado de una anomalía de la válvula tricúspide, y también se pueden detectar la mayoría de los otros defectos cardíacos congénitos que pueden estar presentes.
En adultos y niños mayores que están recibiendo su evaluación inicial para la anomalía de Ebstein, la prueba de esfuerzo generalmente se realiza para evaluar su capacidad de ejercicio, la oxigenación de la sangre durante el ejercicio y la respuesta de su frecuencia cardíaca y presión arterial al ejercicio. Estas mediciones son útiles para juzgar la gravedad general de su afección cardíaca y la necesidad y urgencia del tratamiento quirúrgico.
También es importante evaluar a las personas que tienen la anomalía de Ebstein para detectar la presencia de arritmias cardíacas. Además de los electrocardiogramas (ECG) anuales y la monitorización ambulatoria del ECG, la mayoría de estas personas deben ser evaluadas por un electrofisiólogo cardíaco una vez que reciben el diagnóstico, para evaluar su probabilidad de desarrollar arritmias potencialmente peligrosas.
Tratamiento
En general, si la anomalía de Ebstein produce síntomas importantes, el tratamiento es reparación quirúrgica.
La cirugía en recién nacidos con anomalía de Ebstein grave suele retrasarse el mayor tiempo posible, debido al alto riesgo de reparar este problema en los bebés. Estos bebés generalmente se tratan con un apoyo médico agresivo en una unidad de cuidados intensivos, en un intento de retrasar la cirugía hasta que tengan la oportunidad de crecer. Siempre que sea posible, la cirugía se retrasa al menos varios meses.
En niños mayores y adultos con diagnóstico reciente de anomalía de Ebstein, se recomienda encarecidamente la reparación quirúrgica tan pronto como se desarrollen los síntomas. Sin embargo, si tienen un grado significativo de insuficiencia cardíaca, se intenta estabilizarlos con terapia médica antes de operar.
Los procedimientos quirúrgicos utilizados para la anomalía de Ebstein pueden ser bastante complicados, y las intervenciones quirúrgicas específicas que se realizan varían de persona a persona, dependiendo del estado de la válvula tricúspide, de la presencia o ausencia de defectos cardíacos congénitos adicionales, si o no hay insuficiencia cardíaca grave y en la edad del paciente.
En general, el objetivo de la cirugía es normalizar (tanto como sea posible) la posición y función de la válvula tricúspide y reducir la atrialización del ventrículo derecho. En casos más leves, este objetivo se puede abordar utilizando técnicas para reparar quirúrgicamente y reposicionar la válvula tricúspide. En casos más graves, es necesario el reemplazo de la válvula tricúspide con una válvula artificial. La cirugía para la anomalía de Ebstein también incorpora la reparación de defectos del tabique auricular y / o ventricular, si están presentes, y cualquiera de los otros problemas cardíacos congénitos que se diagnostican.
Los niños y adultos a los que se les diagnostica solo una anomalía de Ebstein leve y que no presentan ningún síntoma, a menudo no requieren ninguna reparación quirúrgica. Sin embargo, todavía necesitan un seguimiento cuidadoso durante el resto de sus vidas para detectar cualquier cambio en su condición cardíaca. Además, a pesar de su anomalía de Ebstein "leve", todavía pueden tener vías eléctricas accesorias y, por lo tanto, un riesgo de arritmias cardíacas, incluido un mayor riesgo de muerte súbita. Por lo tanto, se debe realizar una evaluación cuidadosa para verificar este riesgo. Si se identifica una vía accesoria potencialmente peligrosa, se debe considerar seriamente la terapia de ablación para eliminar la conexión eléctrica anormal.
Resultado a largo plazo
El pronóstico de la anomalía de Ebstein depende de la gravedad del problema de la válvula tricúspide y de la presencia o ausencia de otros problemas cardíacos congénitos. En los bebés con esta afección que nacen gravemente enfermos, el riesgo de mortalidad es alto: más del 30 por ciento muere antes de que puedan ser dados de alta del hospital.
El riesgo de muerte prematura cuando la anomalía de Ebstein se diagnostica en la infancia o la edad adulta también depende de la gravedad de la afección. Sin embargo, en las últimas décadas, el manejo quirúrgico agresivo y el tratamiento profiláctico de posibles arritmias cardíacas han mejorado enormemente el pronóstico de las personas con anomalía de Ebstein.
Una palabra de Verywell
La anomalía de Ebstein es una malformación congénita y una mala posición de la válvula tricúspide. La importancia de esta afección varía de persona a persona y varía desde ser extremadamente grave hasta relativamente leve. Es importante que cualquier persona con anomalía de Ebstein, incluso aquellas con formas muy leves, reciba una evaluación cardíaca completa y un seguimiento de por vida. Con técnicas quirúrgicas modernas y un tratamiento cuidadoso, el pronóstico de las personas con anomalía de Ebstein ha mejorado sustancialmente en las últimas décadas.