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Las epispadias son un defecto de nacimiento urológico congénito poco común. En términos simples, las epispadias es una condición que está presente al nacer y afecta el tracto urinario y altera la forma en que la orina sale del cuerpo. Más común en niños que en niñas, las epispadias aparecen en aproximadamente uno de cada 100,000 hombres y aproximadamente una de cada 480,000 mujeres.
Tipos
Las epispadias pueden ocurrir solas, pero es mucho más común que se presenten con una o más afecciones que van desde alteraciones adicionales en la forma en que la orina sale del cuerpo hasta problemas urológicos más graves, problemas de vejiga, problemas del piso pélvico, formación incompleta de la pared abdominal o incluso una ubicación extraña ano. Esta amplia gama de afecciones relacionadas con las epispadias se denomina complejo extrofia-epispadias.
Complejo Extrofia-Epispadias
Para ser claros, el término "epispadias" se refiere al problema con el área de los genitales por donde sale la orina y es la parte visible del defecto que generalmente conduce a un diagnóstico basado en la apariencia.
Aproximadamente el 10 por ciento de los pacientes con epispadias tienen este problema y no tienen problemas adicionales. El otro 90 por ciento de los pacientes tiene un complejo de extrofia-epispadias, lo que significa que hay epispadias y un problema adicional relacionado. Estos problemas adicionales pueden ser obvios, como que la vejiga sea visible a través de la pared abdominal, o pueden ser internos y se encuentran después de las pruebas de diagnóstico.
El complejo extrofia-epispadias es mucho más común que las epispadias por sí solas y afecta a uno de cada 30.000 bebés. En estos niños, la alteración externa en los genitales está presente junto con alguna otra alteración en el tracto urinario, los músculos abdominales, la médula espinal o el intestino.
La extrofia de la vejiga es una de las afecciones más comunes que se encuentran con las epispadias y se puede diagnosticar durante el embarazo. Esta afección es causada por un cierre incompleto del abdomen, lo que permite ver la vejiga, en lugar de cubrirla con la piel y los músculos del abdomen.
Otras afecciones que aparecen comúnmente con epispadias son los genitales pequeños, los huesos púbicos que no se unen, las alteraciones del piso pélvico, el ano fuera de la posición típica y la hernia inguinal.
Estos problemas aparecen juntos porque se forman durante el mismo período de desarrollo fetal en el útero. Estas diferentes áreas se forman aproximadamente en la misma etapa de desarrollo, por lo que una interrupción durante este momento importante del embarazo puede provocar problemas con múltiples áreas del cuerpo que están en desarrollo al mismo tiempo.
Una descripción general de la extrofia vesicalTipos de epispadias masculinas
La abertura en el pene por donde sale la orina del cuerpo se llama meato urinario. Normalmente, esta abertura está en la punta del pene, pero en las epispadias, esta abertura aparece a lo largo de la parte superior del pene. El lugar donde se encuentra la abertura a lo largo de la parte superior del pene dicta el tipo de epispadias que está presente.
- Epispadias penopúbicas: Aquí es donde el meato urinario se encuentra cerca del cuerpo, potencialmente no en el pene sino cerca del hueso púbico en la base del pene.
- Epispadias peneanas: El meato urinario se encuentra en el eje del pene, en cualquier lugar antes de la cabeza del pene pero por encima de la base donde el eje se encuentra con el cuerpo.
- Epispadias glanulares: Aquí es donde se encuentra el meato urinario en la cabeza del pene, pero en la parte superior en lugar de en la ubicación estándar en la punta.
Epispadias femeninas
En las niñas con epispadias, la uretra divide el clítoris en dos partes, y esta división anormal provoca incontinencia urinaria. Rara vez se encuentra sin otros problemas adicionales que afectan la vejiga, los riñones o la uretra. Esta afección se encuentra con un espacio anormal entre los huesos púbicos que no está presente en la anatomía normal.
Esta condición se puede encontrar con otros problemas, como una vagina acortada que puede requerir estiramiento para adaptarse a las relaciones sexuales en la edad adulta, vejiga o uretra expuesta y otras condiciones que afectan la micción.
Síntomas
En muchos casos, la epispadias es diagnosticada por un médico al nacer debido a la apariencia anormal de los genitales en el recién nacido. En casos leves, donde el meato urinario está ligeramente fuera de su posición normal, la condición puede pasarse por alto hasta que haya dificultad con el control de esfínteres o incontinencia urinaria que se observe después de completar el entrenamiento.
Algunos niños experimentarán incontinencia de esfuerzo, donde la orina gotea después de un estornudo o tos, o pueden encontrar que cuando tienen ganas de orinar no pueden retenerla hasta que llegan al baño. Un examen genital es a menudo parte del proceso de diagnóstico de la causa de la incontinencia y puede conducir al diagnóstico de epispadias.
Diagnóstico
Las epispadias generalmente se diagnostican, al menos inicialmente, por la aparición de los genitales poco después del nacimiento. Este diagnóstico a menudo desencadena pruebas adicionales para determinar si están involucradas áreas adicionales del tracto urinario. Eso puede significar que se puedan realizar análisis de laboratorio para verificar la función de los riñones, análisis de orina, estudios de imágenes que incluyen ecografías o tomografías computarizadas, radiografías y, potencialmente, múltiples pruebas urológicas para visualizar el interior del tracto urinario. Si el intestino grueso está afectado, puede ser necesario realizar una colonoscopia u otros procedimientos para revisar la médula espinal.
En casos más graves que involucran la vejiga o la columna vertebral, potencialmente se puede hacer un diagnóstico en el útero durante los exámenes de ultrasonido de rutina. En este caso, los padres pueden recibir asesoramiento y educación sobre las epispadias y las otras afecciones que están presentes, y el parto generalmente se programa en un centro que puede brindar atención inmediata por parte de un equipo pediátrico que puede cuidar al bebé de manera adecuada.
Causas
Las epispadias son causadas por una alteración en el desarrollo durante una etapa específica del embarazo cuando se está formando el tracto urinario. A menudo es difícil o imposible saber qué causó que el feto no se desarrollara correctamente durante esos días particulares de desarrollo. En la gran mayoría de los casos, no hubo ningún problema evidente con la madre o el embarazo.
Factores de riesgo
Los hombres tienen cuatro veces más probabilidades de tener epispadias que las mujeres. Los primogénitos caucásicos también tienen más probabilidades de nacer con esta afección. Las posibilidades de epispadias son dramáticamente más altas en los hijos de un individuo que nace con epispadias, con una probabilidad de 1 en 70 de que el niño nazca con este tipo de problema congénito.
Riesgos y condiciones relacionadas
Las epispadias son más que un problema cosmético para la gran mayoría de los niños que tienen este problema. La afección con frecuencia causa incontinencia urinaria, lo que puede significar goteo ocasional o constante de orina, accidentes y vergüenza significativa para el niño.
En los hombres, las epispadias se observan a menudo con chordee, una condición que hace que el pene tenga una curvatura notable. Más significativo es el potencial de problemas invisibles con los órganos internos que son menos obvios que la apariencia de los genitales Aproximadamente el 90 por ciento de todos los pacientes con epispadias tienen problemas adicionales.
Epispadias contra hipospadias
Las hipospadias, como las epispadias, son un defecto congénito congénito en el que el lugar por el que sale la orina del cuerpo es anormal. En los niños, el hipospadias significa que el meato urinario se encuentra en la parte inferior del pene, en lugar de en la punta del pene. El meato puede estar un poco más bajo de lo habitual en la cabeza del pene, ubicado en el eje de la parte inferior del pene o incluso cerca del escroto. La hipospadias es muy rara en las mujeres, y el meato urinario se encuentra en la pared vaginal. en la ubicación típica, y a menudo se pasa por alto hasta que el paciente tiene dificultades urinarias que conducen al diagnóstico o no se puede colocar un catéter urinario.
Circuncisión y epispadias
Si hay epispadias, se debe evitar la circuncisión hasta que se haya completado una reparación quirúrgica exitosa. Esto se debe a que el tejido extra del prepucio se puede utilizar durante la reparación quirúrgica para recrear el pene y puede ser esencial para que el cirujano realice una reparación completa. Una vez que el niño ha sido tratado con éxito, se puede considerar la circuncisión, pero hasta ese momento se recomienda encarecidamente que no se realice la circuncisión.
Cirugía
Los riesgos de todas las cirugías incluyen los riesgos generales de la cirugía y los riesgos asociados con la administración de anestesia general. En el caso de la reparación de epispadias, los riesgos varían según la gravedad del problema y la naturaleza de la reparación. En general, el riesgo de incontinencia urinaria es alto, ya que muchas personas ya padecen esta afección antes de la cirugía y la esperanza es que la cirugía solucione la incontinencia.
Las infecciones del tracto urinario, fístulas, hipospadias y lesiones en el pene son riesgos comunes. En las personas con afectación de la vejiga, los cálculos vesicales y las perforaciones de la vejiga son riesgos adicionales.
Para algunos pacientes masculinos, la corrección quirúrgica de las epispadias y la orina que sale de la parte superior del pene puede provocar hipospadias y la orina que sale de la parte inferior del pene después de que la reconstrucción haya sanado. Esto puede corregirse, si es necesario, y puede ser un problema grave o no.
Complicaciones o infecciones renales y urinarias después de la cirugíaAntes de la cirugía de epispadias
Por lo general, se realizan pruebas importantes después de un diagnóstico de epispadias para determinar si el defecto está presente en otras áreas del abdomen, la pelvis, el colon y el tracto urinario. Estas pruebas determinan la naturaleza del problema y dictan el curso del tratamiento quirúrgico.
Si la vejiga u otras áreas están expuestas cuando normalmente están cubiertas con piel, el procedimiento inicial para cerrar estas áreas se realiza a menudo cuando el paciente es todavía un recién nacido. Otros problemas de la vejiga pueden esperar hasta los 4 o 5 años de edad.
Los pacientes que tienen epispadias limitados a los genitales pueden tratarse con un procedimiento quirúrgico, pero los pacientes con otros problemas pueden tener un plan de tratamiento que incluya múltiples etapas de procedimientos quirúrgicos. La reparación de los genitales se puede realizar a los seis meses de edad y generalmente se completa al año.
La amplia variedad de problemas que pueden presentarse con las epispadias significa que el plan de tratamiento es único para cada niño y, aunque se pueden planificar procedimientos específicos a edades específicas, el plan puede modificarse según el éxito del procedimiento anterior.
Cirugías para tratar las epispadias masculinas
Hay dos cirugías que se realizan típicamente para tratar las epispadias en los hombres, la técnica de Mitchell y la técnica de Cantwell, que a menudo son modificadas por los cirujanos para satisfacer las necesidades del paciente.
La cirugía puede variar mucho de un paciente a otro, pero los pasos generales del procedimiento son esencialmente los mismos. Una vez que se administra la anestesia general, la cirugía comienza con el desmontaje del pene en tres secciones separadas de tejido. Se reconstruye la uretra (tubo de orina) mediante un procedimiento llamado uretroplastia. Esto permite que el meato uretral (orificio de la orina) se mueva a la ubicación correcta. Esta reparación de la uretra también permite enderezar la cuerda, la curva del pene.
A continuación, se vuelve a montar el pene mediante suturas quirúrgicas. El paciente saldrá del quirófano con un catéter urinario en la mayoría de los casos.
Cirugía para tratar las epispadias femeninas
Una vez que se administra la anestesia general, el procedimiento generalmente comienza con la liberación de la uretra del tejido adyacente al clítoris. Esto permite que el meato uretral, la abertura por la que sale la orina del cuerpo, se mueva al lugar apropiado. El clítoris, que normalmente es una pieza de tejido pero se divide en casos de epispadias, se puede coser para lograr una apariencia normal. Se coloca un catéter de Foley antes del final de la cirugía y permanece en su lugar cuando se completa la cirugía.
Recuperación de la cirugía de epispadias
El paciente típico se recupera rápidamente de la cirugía de epispadias y regresa a casa uno o dos días después de la cirugía. Las reparaciones de la vejiga más complicadas a menudo requieren una recuperación más prolongada y una estadía en el hospital, y puede ser una de las múltiples cirugías para lograr la continencia.
La vida después de la reparación de epispadias
El objetivo de la cirugía para las epispadias es crear un tracto urinario con función y apariencia normales, lo que significa continencia urinaria, ya que estos problemas congénitos pueden provocar un goteo crónico de orina. La mayoría de los pacientes pueden lograr una función urinaria normal, pero pueden requerir más de un procedimiento para lograr la continencia, dependiendo de la gravedad del problema y si la vejiga está afectada.
Riesgos a largo plazo
A largo plazo, generalmente en la edad adulta, el paciente tendrá un mayor riesgo de desarrollar las siguientes afecciones:
- Epididimitis
- Prolapso vaginal
- Prolapso rectal
- Cáncer de vejiga
- Carcinoma de células renales
Función sexual después de la cirugía de epispadias
La función sexual suele ser normal después de completar la reparación de epispadias incluso cuando se requieren reparaciones adicionales. Los hombres pueden tener una disminución en el recuento de espermatozoides o un volumen de eyaculación bajo que resulta en una reducción de la fertilidad pero no en la esterilidad.
En un pequeño estudio de 52 pacientes con epispadias con extrofia de vejiga que querían concebir, 19 quedaron embarazadas con un total de 57 embarazos. Estas mujeres tenían un mayor riesgo de hemorragia posparto. Además, una mujer experimentó daño ureteral y otra experimentó una fístula después del parto.
La gran mayoría de los pacientes pueden tener una vida normal y saludable, incluido el matrimonio, el empleo y la formación de una familia. Por lo general, estos pacientes continúan viendo urología durante toda su vida adulta, ya que existe la posibilidad de complicaciones que surjan más adelante en la vida.