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La trombocitemia esencial (ET) es un trastorno poco común en el que la médula ósea produce demasiadas plaquetas. La ET es parte de una categoría de enfermedades conocidas como trastornos mieloproliferativos, un grupo de trastornos caracterizados por el aumento de la producción de un tipo particular de glóbulo.Las plaquetas son las células responsables de la coagulación de la sangre que literalmente se unen en el lugar de una laceración o lesión para detener el sangrado. En personas con ET, la presencia de un exceso de plaquetas puede ser problemática, provocando la formación anormal de coágulos dentro de un vaso sanguíneo (una condición conocida como trombosis).
Si bien se desconoce la causa específica de la ET, alrededor del 40 al 50 por ciento de las personas con el trastorno tienen una mutación genética conocida como quinasa JAK2. Otras mutaciones clonales que a veces se observan involucran los genes de calreticulina y MPL. La ET es un trastorno extremadamente poco común que afecta a menos de tres de cada 100,000 personas por año. Afecta a mujeres y hombres de todos los orígenes étnicos, pero tiende a verse más en adultos mayores de 60 años.
Síntomas
A las personas con trombocitemia esencial a menudo se les diagnostica después de desarrollar síntomas específicos relacionados con un coágulo de sangre, que puede ser venoso o arterial. Dependiendo de dónde se encuentre el coágulo, los síntomas pueden incluir:
- Dolor de cabeza
- Mareos o aturdimiento
- Debilidad
- Livedo reticularis (una erupción cutánea característica)
- Desmayo
- Dolores en el pecho
- Cambios en la visión
- Entumecimiento, enrojecimiento, hormigueo o sensación de ardor en las manos y los pies.
- Mayor riesgo de sangrado
Con menos frecuencia, se puede desarrollar un sangrado anormal como resultado de la ET. Si bien los recuentos bajos de plaquetas pueden causar sangrado debido a la falta de coagulación, el exceso de plaquetas puede tener el mismo efecto que las proteínas necesarias para unirlas (llamado factor von Willebrand) que pueden estar demasiado dispersas para ser efectivas. Cuando esto sucede, pueden aparecer hematomas anormales, hemorragias nasales, sangrado de la boca o encías o sangre en las heces.
La formación de coágulos de sangre a veces puede ser grave y potencialmente conducir a un ataque cardíaco, accidente cerebrovascular, ataque isquémico transitorio (un "mini accidente cerebrovascular") o isquemia digital (pérdida de flujo sanguíneo a un dedo de la mano o del pie). También se observa agrandamiento del bazo en alrededor del 28 al 48% de los casos debido a la obstrucción de la circulación sanguínea.
Las complicaciones adicionales incluyen un mayor riesgo de pérdida del embarazo y otras complicaciones del embarazo en personas con ET. Las personas con ET también tienen un mayor riesgo de desarrollar síndromes mielodisplásicos (MDS) o leucemia mieloide aguda (AML).
Diagnóstico
La trombocitemia esencial a menudo se detecta durante un examen de sangre de rutina en personas que no presentan síntomas o presentan síntomas vagos e inespecíficos (como fatiga o dolor de cabeza). Cualquier recuento sanguíneo de más de 450.000 plaquetas por microlitro se considera una señal de alerta. Los de más de un millón por microlitro están asociados con un mayor riesgo de sangrado o hematomas anormales.
Un examen físico puede revelar un agrandamiento del bazo caracterizado por dolor o plenitud en la parte superior izquierda del abdomen que puede extenderse al hombro izquierdo. También se pueden realizar pruebas genéticas para detectar mutaciones de JAK2, calreticulina y MPL.
El diagnóstico de TE es en gran medida excluyente, lo que significa que debe excluirse primero cualquier otra causa del recuento plaquetario alto para poder hacer un diagnóstico definitivo. Otras afecciones asociadas con un recuento alto de plaquetas incluyen policitemia vera, leucemia mieloide crónica y mielofibrosis.
Tratos
El tratamiento de la trombocitemia esencial depende en gran medida de lo elevado que sea el recuento de plaquetas y de la probabilidad de complicaciones. No todas las personas con ET requieren tratamiento. Algunos simplemente necesitan ser monitoreados para asegurarse de que la condición no empeore.
Si es necesario, el tratamiento puede incluir una aspirina en dosis baja diaria para aquellos que se considera que tienen un mayor riesgo de hemorragia (en función de la edad avanzada, antecedentes médicos o factores de estilo de vida como el tabaquismo u obesidad), o para los pacientes de menor riesgo que tienen trastornos vasomotores síntomas (signos de dilatación y constricción de los vasos sanguíneos).
Los medicamentos como la hidroxiurea se utilizan a menudo para recuentos de plaquetas superiores a 1 millón para ayudar a reducir los niveles de plaquetas. Otros medicamentos que se pueden recetar incluyen anagrelida e interferón alfa.
En una emergencia, se puede realizar una plaquetaféresis (un proceso en el que la sangre se separa en sus componentes individuales) para reducir rápidamente el recuento de plaquetas. Sin embargo, esta es una solución a corto plazo que suele ir seguida del uso de medicamentos para reducir las plaquetas a menos de 400.000.