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La deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la deficiencia enzimática más común en el mundo. Aproximadamente 400 millones de personas se ven afectadas en todo el mundo. Existe una gran variabilidad en la gravedad según la mutación que se hereda.La G6PD es una enzima que se encuentra en los glóbulos rojos necesaria para proporcionar energía a la célula. Sin esta energía, el cuerpo destruye los glóbulos rojos (hemólisis), lo que provoca anemia e ictericia (coloración amarillenta de la piel).
Factores de riesgo
El gen de G6PD se encuentra en el cromosoma X, lo que hace que los hombres sean más susceptibles a la deficiencia de G6PD (trastorno ligado al X). La deficiencia de G6PD protege a las personas de la infección por malaria, por lo que es más común en áreas con altas tasas de infección por malaria como África, la región del Mediterráneo y Asia. En los Estados Unidos, el 10% de los hombres afroamericanos tienen deficiencia de G6PD.
Síntomas
Los síntomas dependen de la mutación que herede. Es posible que algunas personas nunca sean diagnosticadas porque no presentan síntomas. Algunos pacientes con deficiencia de G6PD tienen síntomas solo cuando se exponen a ciertos medicamentos o alimentos (consulte la lista a continuación). Algunas personas pueden ser diagnosticadas como recién nacidas después de experimentar ictericia grave (también llamada hiperbilirrubinemia). En aquellos pacientes y aquellos con formas más graves de deficiencia de G6PD con hemólisis crónica, los síntomas incluyen:
- Palidez o color pálido de la piel
- Ritmo cárdiaco elevado
- Fatiga o cansancio
- Sensación de desmayo o mareo
- Coloración amarillenta de la piel (ictericia) o los ojos (ictericia escleral)
- Orina oscura
Diagnóstico
El diagnóstico de la deficiencia de G6PD puede ser complicado. Primero, su médico debe sospechar que usted tiene anemia hemolítica (degradación de los glóbulos rojos). Esto generalmente se confirma mediante un hemograma completo y un recuento de reticulocitos. Los reticulocitos son glóbulos rojos inmaduros enviados desde la médula ósea en respuesta a la anemia. La anemia con recuento elevado de reticulocitos es compatible con anemia hemolítica. Otros laboratorios pueden incluir un recuento de bilirrubina que se elevará. La bilirrubina se libera de los glóbulos rojos cuando se descomponen y causan ictericia durante las crisis hemolíticas.
En el proceso de determinar el diagnóstico, su médico deberá descartar la anemia hemolítica autoinmune (AIHA). La prueba de antiglobulina directa (también llamada prueba de Coombs directa) evalúa si hay anticuerpos contra los glóbulos rojos que provocan que sean atacados por su sistema inmunológico. Como en la mayoría de los casos de anemia hemolítica, el frotis de sangre periférica (portaobjetos de microscopio de sangre) es muy útil. En la deficiencia de G6PD, las células de la mordedura y las células ampollas son comunes. Estos son causados por cambios que ocurren en los glóbulos rojos cuando se destruyen.
Si se sospecha de una deficiencia de G6PD, se puede enviar un nivel de G6PD. Un nivel bajo de G6PD es compatible con una deficiencia de G6PD. Desafortunadamente, en medio de una crisis hemolítica aguda, un nivel normal de G6PD no descarta la deficiencia. Los numerosos reticulocitos presentes durante la crisis hemolítica contienen niveles normales de G6PD que provocan un falso negativo. Si hay mucha sospecha, la prueba debe repetirse cuando el paciente se encuentre en el estado inicial.
Tratamiento
Evite los medicamentos o alimentos que desencadenan crisis hemolíticas (degradación de los glóbulos rojos). Algunos de ellos se enumeran a continuación.
- Habas (también llamadas habas)
- Bolas de polilla (u otros productos que contengan naftaleno)
- Antibióticos sulfa como Bactrim / Septra, sulfadiazina
- Antibióticos quinolónicos como ciprofloxacina, levofloxacina
- Nitrofurantoína (antibiótico)
- Medicamentos contra la malaria como primaquina
- Azul de metileno
- Medicamentos para la tuberculosis como dapsona y sulfoxona
- Medicamentos para el tratamiento del cáncer como doxorrubicina o rasburicasa
- Fenazopiridina
Las transfusiones de sangre se utilizan cuando la anemia es grave y el paciente presenta síntomas. Afortunadamente, la mayoría de los pacientes nunca necesitan una transfusión.